การทดสอบอาการดาวน์ที่ปลอดภัยและแม่นยำยิ่งขึ้นมาถึงออสเตรเลีย

เนื้อหา:

การทดสอบใหม่คือ "จะเป็นการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่สำหรับแพทย์และผู้ป่วย" ... ดร. เดวิดอามอร์

วิธีใหม่ที่ปลอดภัยและแม่นยำยิ่งขึ้นในการตรวจจับกลุ่มอาการดาวน์กำลังถูกใช้ในโลกลดความวิตกกังวลอย่างมากในหมู่ผู้ปกครองที่คาดหวัง

การตรวจเลือดมีความแม่นยำมากกว่าวิธีการปัจจุบันและลดความจำเป็นในการทำหัตถการแบบเสี่ยงที่อาจก่อให้เกิดการแท้ง

เวลาทดสอบ: ความพิการความผิดปกติและการทำแท้ง

เรื่องราวของคูเปอร์

การศึกษาในสหราชอาณาจักรใหม่สองครั้งที่ตีพิมพ์ในวารสาร Ultrasound in Obstetrics & Gynaecology แนะนำว่าการทดสอบที่เรียกว่า cfDNA นั้นสามารถนำเสนอเป็นประจำในไตรมาสแรก

David Amor นักพันธุศาสตร์คลินิกที่สถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อกในเมลเบิร์นกล่าวว่าการทดสอบนี้มีให้ในโลกประมาณสามเดือน

ตัวอย่างเลือดจะถูกส่งไปทดสอบที่ประเทศสหรัฐอเมริกาในราคา $ 850 ถึง $ 1250 แต่ดร. อามอร์คาดว่าราคาจะลดลงมาอยู่ที่ประมาณ 650 เหรียญภายในสิ้นปี 2556

"มันจะเป็นวิธีการทดสอบที่จะเกิดขึ้นในอนาคต ... มันจะเป็นการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่สำหรับแพทย์และผู้ป่วย" ดร. อามอร์กล่าว

"มันเป็นการทดสอบที่ดีกว่าเพราะมันให้คำตอบที่แม่นยำมากขึ้นและกำจัดความไม่แน่นอนออกไปซึ่งจะนำไปสู่การทดสอบที่รุกรานน้อยลงกว่าเดิม"

ดร. อะมอร์กล่าวว่าเขาเชื่อว่าการวิเคราะห์ทดสอบระดับโลกนั้นอยู่ห่างออกไปประมาณหนึ่งปี

ในปัจจุบันการทดสอบส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์และการทดสอบเลือดของมารดา เมื่อรวมกันแล้วสิ่งเหล่านี้จะให้การประเมินความเสี่ยงและผู้ปกครองจะต้องตัดสินใจว่าพวกเขาต้องการที่จะดำเนินการทดสอบ amniocentesis ที่มีความแม่นยำ แต่มีความเสี่ยง ทั้งสองใช้เข็มผ่านทางท้องท้องของแม่และมีความเสี่ยงต่อการแท้งน้อยมาก

ดร. อะมอร์กล่าวว่าจุดอ่อนข้อเดียวของการทดสอบใหม่คือยังคงมีความเสี่ยงต่อผลลัพธ์ที่ผิดพลาด แม้ว่าอัตราการบวกผิด ๆ จะน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์เขากล่าวว่าการเจาะน้ำคร่ำและ CVS ยังคงมีความจำเป็นสำหรับบางคน

“ ผลที่ตามมาของการยุติการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีนั้นสำคัญมากดังนั้นจึงขอแนะนำให้ผู้หญิงที่มีการทดสอบแบบไม่รุกรานที่ผิดปกติยังคงมี amnio หรือ CVS เพื่อยืนยันผล” เขากล่าว

"[แต่] สิ่งที่การทดสอบใหม่จะทำคือลดจำนวนของ amnios และ CVSes ที่ทำไปอย่างมาก"

การศึกษาในสหราชอาณาจักรนำโดย Kypros Nicolaides จาก King's College เป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นว่าการทดสอบใหม่นั้นเป็นไปได้สำหรับการคัดกรองก่อนภาคการศึกษาแรก

การทดสอบที่ทำในการตั้งครรภ์ 1, 055 ใน 10 สัปดาห์มีอัตราการบวกปลอมที่ต่ำกว่าและความไวสูงกว่าวิธีการทดสอบปัจจุบัน

"ข้อดีอีกอย่างที่สำคัญของการทดสอบ cfDNA คือการรายงานผลที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำมากซึ่งทำให้ผู้ปกครองตัดสินใจได้ง่ายขึ้นหรือต่อต้านการทดสอบที่รุกราน" ผู้เขียนเขียน

- ด้วย AAP