ธาลัสซีเมียในการตั้งครรภ์ - ภาพรวม

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• ธาลัสซีเมียคืออะไร
• ประเภทธาลัสซีเมีย
• ธาลัสซีเมียที่ทำให้เกิดการตั้งครรภ์คืออะไร?
• จะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีธาลัสซีเมีย
• จะรู้ได้อย่างไรว่าทารกในครรภ์มีธาลัสซีเมียหรือไม่?
• ธาลัสซีเมียมีผลต่อการตั้งครรภ์และการคลอดของทารกอย่างไร
• การรักษา
• ทารกของคุณจะมีธาลัสซีเมียหรือไม่

หากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมก็มีโอกาสที่คุณจะส่งผ่านไปยังลูกน้อยของคุณได้ ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุณอาจถ่ายทอดให้ลูกของคุณได้ ธาลัสซีเมียในการตั้งครรภ์อาจก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง เราจะหารือในรายละเอียดว่าคุณจะจัดการการตั้งครรภ์ได้อย่างไรหากคุณมีธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียคืออะไร

เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่อุดมด้วยธาตุเหล็กที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงของเรา โปรตีนนี้จำเป็นต่อการพาออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆของร่างกายและนำพาก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ซึ่งถูกขับออกจากปอด ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมของเลือดที่ขัดขวางการสร้างฮีโมโกลบินในร่างกายของเรา ความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางที่รุนแรง ยีนที่ผิดปกติหรือผิดรูปร่างเหล่านี้อาจถูกถ่ายโอนจากผู้ปกครองไปยังลูกของพวกเขา

หากคุณกำลังตั้งครรภ์คุณควรติดต่อกับแพทย์ของคุณเพื่อทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับธาลัสซีเมียและการตั้งครรภ์

ประเภทธาลัสซีเมีย

เฮโมโกลบินในเลือดของเราประกอบด้วยโปรตีนที่จับคู่, โซ่อัลฟาและเบต้าโซ่ ความรุนแรงหรือขอบเขตของภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนกลายพันธุ์ในโซ่โปรตีนเหล่านี้ ธาลัสซีเมียสองประเภทหลักคืออัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนในโซ่โปรตีนอัลฟา สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้หลายวิธีดังนี้:

• ในกรณีที่มีเพียงยีนเดียวที่ได้รับผลกระทบหรือกลายพันธุ์: อาจไม่มีอาการที่เด่นชัดมากนัก
• ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สอง: อาจจะเห็นภาวะโลหิตจางไม่รุนแรงอาการนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อธาลัสซีเมีย
• ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สาม: มันอาจนำไปสู่ความผิดปกติของฮีโมโกลบิน H หรือ HbH เงื่อนไขนี้ต้องมีการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อจัดการกับกรณีที่รุนแรงของโรคโลหิตจาง
• ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสี่: สิ่งนี้อาจทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตที่เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือ Hb Bart's syndrome ทารกที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไม่ค่อยรอดชีวิตการตั้งครรภ์หรือเกิด

ธาลัสซีเมียเบต้า

ธาลัสซีเมียเบต้าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนในโซ่โปรตีนเบต้า การกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจเกิดขึ้นในวิธีต่อไปนี้:

• ในกรณีที่ยีนหนึ่งกลายพันธุ์: การกลายพันธุ์ นี้อาจทำให้เกิดลักษณะไม่รุนแรง (ธาลัสซีเมีย) รวมทั้งกรณีที่รุนแรง (ธาลัสซีเมีย intermedia) ของโรคโลหิตจาง
• ในกรณีที่การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในทั้งสองยีน การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดภาวะร้ายแรงที่เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือโรคโลหิตจางของคูลลีย์

ประเภทย่อย

ธาลัสซีเมียอัลฟ่าและเบต้าได้ถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทย่อยเพิ่มเติม:

ธาลัสซีเมียไมเนอร์

เมื่อยีนที่บกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดหรือถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวคุณอาจมีภาวะที่เรียกว่าธาลัสซีเมียเล็กน้อย ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้เรียกว่าพาหะของโรค หากคุณมีอาการนี้คุณอาจไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ แต่คุณอาจส่งผ่านยีนที่บกพร่องนี้ไปยังลูกน้อยของคุณ

ธาลัสซีเมียที่สำคัญ

เมื่อยีนที่บกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งคู่มันอาจนำไปสู่สภาวะที่คุกคามชีวิตที่เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญ ธาลัสซีเมียเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในทารกในครรภ์ ทารกส่วนใหญ่ที่มีธาลัสซีเมียที่สำคัญไม่ได้ขึ้นอยู่กับการตั้งครรภ์หรือการเกิด ธาลัสซีเมียที่สำคัญนั้นพบได้บ่อยในทารกและเด็กมากกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียที่สำคัญ

ธาลัสซีเมียที่ทำให้เกิดการตั้งครรภ์คืออะไร?

คุณอาจเป็น thalassemia ในการตั้งครรภ์ในกรณีต่อไปนี้:

• คุณสามารถสืบทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ของคุณ
• คุณสามารถสืบทอดยีนที่ผิดรูปจากทั้งพ่อและแม่ของคุณ
• คุณมีโอกาสมากขึ้นที่จะรับยีนที่บกพร่องหากคุณเป็นสมาชิกของเชื้อสายเอเชียอาฟริกาตะวันออกกลางหรือเมดิเตอร์เรเนียน

จะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีธาลัสซีเมีย

ประเด็นต่อไปนี้อาจช่วยให้คุณรู้ว่าคุณมีธาลัสซีเมียในการตั้งครรภ์หรือไม่:

• คุณอาจใช้ยาและการรักษาอยู่แล้วหากคุณกำลังทุกข์ทรมานจากภาวะธาลัสซีเมียที่ร้ายแรง
• แพทย์ของคุณอาจสั่งให้คุณตรวจเลือดในระหว่างการฝากครรภ์ครั้งแรก การทดสอบเหล่านี้ยังรวมถึงการตรวจธาลัสซีเมียในระหว่างตั้งครรภ์
• คุณอาจได้รับการตรวจเลือดเพื่อคุณและคู่ของคุณก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อทราบว่าคุณหรือคู่ของคุณมีธาลัสซีเมีย
• คุณอาจไม่ทราบว่าคุณเป็นมะเร็งธาลัสซีเมียหากคุณมีธาลัสซีเมียที่มีระดับอัลฟาหรือเบต้าการตรวจเลือดของคุณจะช่วยให้คุณทราบได้

จะรู้ได้อย่างไรว่าทารกในครรภ์มีธาลัสซีเมียหรือไม่?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดดังนั้นหากคุณหรือคู่ของคุณหรือทั้งสองมีธาลัสซีเมีย; มีความเป็นไปได้ที่ดีที่ทารกในครรภ์ของคุณอาจมีเช่นกัน

ในกรณีที่พ่อหรือแม่คนเดียวเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องโอกาสที่ทารกในครรภ์จะได้รับยีนนี้จะเป็นหนึ่งในสอง อย่างไรก็ตามหากผู้ปกครองทั้งสองมีรูปร่างผิดปกติของผู้ให้บริการยีนทารกจะมีโอกาสได้รับธาลัสซีเมียต่อไปนี้:

• โอกาส 25% ที่ลูกน้อยของคุณมีภาวะธาลัสซีเมียอย่างรุนแรง
• โอกาส 25% ที่ลูกน้อยของคุณจะไม่เป็นพาหะและไม่มีโรคที่เกี่ยวข้อง
• โอกาส 50% ที่ลูกน้อยของคุณจะเป็นพาหะไม่มีอาการ

ในกรณีที่คุณหรือคู่ของคุณมีลักษณะเป็นธาลัสซีเมียอาจมีการทดสอบต่อไปนี้โดยแพทย์ของคุณสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของธาลัสซีเมีย:

• แพทย์ของคุณอาจทดสอบน้ำคร่ำของคุณหลังจากตั้งครรภ์ได้สิบห้าสัปดาห์ การทดสอบนี้เพื่อตรวจสอบน้ำคร่ำรอบ ๆ ลูกของคุณเป็นที่รู้จักกันในนามการเจาะน้ำคร่ำ
• แพทย์ของคุณอาจเก็บตัวอย่างรกของคุณในช่วงประมาณสิบเอ็ดถึงสิบสี่สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ รกจะถูกนำมาใช้สำหรับการทดสอบดีเอ็นเอและการทดสอบนี้เป็นที่รู้จักกันเป็น chorionic villus
• แพทย์ของคุณอาจทำการสุ่มตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์ การทดสอบนี้สามารถทำได้ประมาณสิบแปดถึงยี่สิบเอ็ดสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เลือดจากสายสะดือจะถูกนำไปทดสอบ

ในกรณีที่ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น thalassemia major มีโอกาสรอดชีวิตได้น้อยมาก แพทย์อาจแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกอาจไม่คงอยู่จนกว่าจะคลอดหรือคลอด

ธาลัสซีเมียมีผลต่อการตั้งครรภ์และการคลอดของทารกอย่างไร

หากคุณมีธาลัสซีเมียคุณจะได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากพยาบาลผดุงครรภ์และแพทย์ตลอดการตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจสั่งกรดโฟลิกให้กับคุณเพราะมันจะช่วยลดความเสี่ยงที่ทารกจะได้รับข้อบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida) ขนาดอาจแตกต่างกันไปตามสภาพของคุณ

ในกรณีที่คุณเป็นธาลัสซีเมียรุ่นเบต้าแพทย์ของคุณอาจรักษาระดับธาตุเหล็กในร่างกาย คุณอาจได้รับยาเม็ดเหล็กเพื่อเติมเต็มความต้องการธาตุเหล็กของร่างกายในการตั้งครรภ์

ในกรณีที่คุณเป็นอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อยคุณอาจมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยหรือรุนแรง คุณอาจต้องให้เลือดเพื่อกำจัดโรคโลหิตจาง

ในกรณีที่คุณเป็นธาลัสซีเมียที่สำคัญคุณอาจมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงในการตั้งครรภ์ คุณอาจต้องการการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องยาและการถ่ายเลือดเพื่อรักษาการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี

ธาลัสซีเมียอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอด ดังนั้นจึงแนะนำให้เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ในกรณีที่คุณเป็นเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อกระดูกของคุณอย่างรุนแรง การคลอดทางช่องคลอดอาจกลายเป็นไปไม่ได้และอาจต้องใช้ c-section ในโรงพยาบาล

การรักษา

ตัวเลือกการรักษาธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและความซับซ้อนของแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามต่อไปนี้เป็นตัวเลือกการรักษาทั่วไปที่แพทย์อาจแนะนำให้คุณ:

• คุณอาจได้รับอาหารเสริมและยารักษาโรค
• คุณอาจได้รับคำแนะนำให้ถ่ายเลือด
• คุณอาจได้รับการแนะนำให้ไปปลูกถ่ายไขกระดูก
• คุณอาจได้รับคำแนะนำให้ทำการผ่าตัด (ในกรณีที่รุนแรง) เพื่อเอาถุงน้ำดีหรือม้ามออก

ทารกของคุณจะมีธาลัสซีเมียหรือไม่

นี่คือวิธีที่คุณจะรู้ว่าลูกของคุณจะมีธาลัสซีเมียหรือไม่:

1. หากคุณหรือคู่สมรสของคุณเป็นธาลัสซีเมียที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ: ลูกของคุณมีโอกาสเท่ากันไม่ว่าจะเป็นการสืบทอดยีนที่บกพร่องหรือลูกของคุณอาจไม่ได้รับยีนที่บกพร่อง อย่างไรก็ตามทารกของคุณจะไม่เป็น thalassemia ที่สำคัญในกรณีนี้
2. หากคุณและคู่สมรสของคุณเป็นทั้งธาลัสซีเมียรอง: โอกาสเป็นหนึ่งในสี่ว่าลูกของคุณจะไม่ได้รับยีนที่บกพร่อง แม้ว่าลูกน้อยของคุณจะมีโอกาสเกิดได้เท่ากับธาลัสซีเมียที่สำคัญ อย่างไรก็ตามโอกาสเป็นหนึ่งในสองที่ลูกน้อยของคุณเกิดมาพร้อมกับธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ความเป็นไปได้ดังกล่าวข้างต้นยังคงเหมือนเดิมในแต่ละกรณีของการตั้งครรภ์ของคู่เดียวกัน ซึ่งหมายความว่าไม่ว่าเด็ก ๆ จะมีคู่รักกี่คู่ก็ตามความเป็นไปได้ที่กล่าวถึงข้างต้นจะมีผลบังคับใช้ในแต่ละกรณี

หากการทดสอบการตั้งครรภ์แสดงให้เห็นว่าคุณมีธาลัสซีเมียแล้วคุณอาจต้องผ่านการทดสอบอื่น ๆ อีกหลายครั้งเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ในเด็กที่ยังไม่เกิด ในกรณีที่พบว่าทารกในครรภ์ของคุณได้รับผลกระทบจากธาลัสซีเมียแพทย์อาจแนะนำให้คุณไปให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้ให้คำปรึกษาจะช่วยให้คุณเข้าใจสถานการณ์ของคุณและแนะนำตัวเลือกการรักษาที่หลากหลายที่คุณอาจพิจารณา การดำเนินการที่รวดเร็วและทันเวลาจะช่วยขจัดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้