การคัดกรองและการทดสอบการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์สำหรับข้อบกพร่องที่เกิด

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• ทำไมการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับการเกิดข้อบกพร่องนั้นเสร็จสิ้นแล้ว
• การทดสอบการคัดกรองก่อนคลอด
• การทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอด

หลังจากตั้งครรภ์อาจมีคำถามมากมายในหัวของคุณ ทารกจะโอเคไหม? หากมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซมในครอบครัวหรือหากคุณอายุมากกว่าสามสิบห้าปีคุณอาจกังวลมากกว่าเดิม สิ่งนี้นำไปสู่คำถามที่ชัดเจน: วิธีการตรวจหาข้อบกพร่องที่เกิดในระหว่างการตั้งครรภ์?

ข่าวดีก็คือว่านี่เป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการสองง่าม: การตรวจคัดกรองและการทดสอบการวินิจฉัย

ทำไมการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับการเกิดข้อบกพร่องนั้นเสร็จสิ้นแล้ว

มีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ การทดสอบเหล่านี้ไม่รุกรานและไม่ต้องใช้เวลามากในการทำ ในทางกลับกันการทดสอบการวินิจฉัยมีความเสี่ยงและมีการรุกรานซึ่งทำให้การตรวจคัดกรองเส้นทางแรกสำหรับการสอบสวน หากผลลัพธ์เป็นบวกการทดสอบวินิจฉัยสามารถพิจารณาซึ่งสามารถยืนยันข้อบกพร่องที่เกิด

การทดสอบการคัดกรองก่อนคลอด

การทดสอบแบบคัดกรองจะต้องเกิดขึ้นในภาคการศึกษาที่หนึ่งและสอง

ใน First Trimester

การทดสอบในช่วงไตรมาสแรกสามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่เก้าและสิบสาม การทดสอบบางอย่างรวมถึง:

1. การตรวจเลือด

คุณจะต้องได้รับการตรวจเลือดอย่างง่าย ๆ ซึ่งจะวิเคราะห์ส่วนประกอบในเลือดของคุณเช่น B-HCG และ PAPP-A ฟรี (พลาสมาโปรตีน A) สิ่งเหล่านี้เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีที่ช่วยคัดกรองทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมกลุ่มอาการ Patau และ Edward Syndrome

2. Nuchal Transparency

ในการทดสอบนี้ใช้อัลตร้าซาวด์เพื่อสังเกตการสะสมของของเหลวที่ด้านหลังคอของทารกในครรภ์ ความหนาที่เพิ่มขึ้นหมายความว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิด trisomy 21 และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ การศึกษาแสดงให้เห็นว่าวิธีการคัดกรองนี้มีอัตราการตรวจจับร้อยละแปดสิบมีโอกาสร้อยละห้าของการบวกปลอม เพิ่มขึ้นเป็นร้อยละเก้าสิบถ้าดำเนินการตรวจเลือดดังกล่าวข้างต้นเช่นกัน

การทดสอบดังกล่าวข้างต้นไม่เพียง แต่มีประโยชน์ในการตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมองเห็นภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ด้วยเช่นกัน ยกตัวอย่างเช่น PAAP-A ต่ำในมารดามีความเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด pre-eclampsia การเสียชีวิตของทารกและการ จำกัด การเจริญเติบโตของมดลูก

ในไตรมาสที่สอง

การรวมกันของการทดสอบจะถูกนำมาใช้ในช่วงไตรมาสที่สองและเป็นที่รู้จักกันโดยรวมว่าการทดสอบ Quad marker มันวัดระดับของไบโอมาร์คเกอร์สี่ตัวที่ช่วยเปิดเผยความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม การทดสอบในช่วงไตรมาสที่สองสามารถทำได้ระหว่างวันที่ 14 ถึง 18 สัปดาห์ อย่างไรก็ตามสามารถต่ออายุได้ถึง 22 สัปดาห์

1. Alpha-Fetoprotein

สิ่งนี้จะวิเคราะห์การมีโปรตีนในพลาสมาที่ผลิตในตับของทารกในครรภ์ที่รู้จักกันในชื่อว่า alpha-fetoprotein (AFP) ผู้หญิงที่มีระดับโปรตีนสูงจะมีทารกที่มีโอกาสได้รับความผิดปกติของระบบประสาทเช่น spina bifida และ anencephaly เพิ่มขึ้น ผู้ที่มีระดับ AFP ต่ำในทางกลับกันมีความเสี่ยงสูงในการพาทารกที่มีอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้ควรดำเนินการกับการทดสอบอื่น ๆ และอิสระอาจไม่ได้ภาพที่ถูกต้อง

2. มนุษย์ Chorionic Gonadotropin

สิ่งนี้ผลิตในรก ผู้ที่มีระดับสูงเหมือนกันมีแนวโน้มที่จะมีทารกที่มีอาการดาวน์

3. Estriol

นี่คือชนิดของสโตรเจนที่ผลิตโดยทั้งตัวอ่อนและรก ระดับที่ผิดปกติของเดียวกันที่พบในการทดสอบสามารถหมายความว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการมีกลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

4. Inhibin-A

นี่คือฮอร์โมนที่พบในรก การศึกษาแสดงให้เห็นว่าอัตราการตรวจจับของกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้ดีขึ้นอย่างมากโดยการวัดฮอร์โมนนี้ นอกจากนี้คุณยังสามารถเลือกที่จะทำการทดสอบครั้งแรกและไตรมาสที่สองร่วมกันซึ่งเรียกว่าการทดสอบคัดกรองแบบบูรณาการ

การทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดจะทำผ่านกระบวนการของการกำจัด แม้ว่ากระบวนการคัดกรองจะสิ้นสุดลง แต่ก็มีโอกาสที่จะเกิดผลบวกปลอม นอกจากนี้การทดสอบการวินิจฉัยโดยทั่วไปจะมีการบุกรุกและยังมีความเสี่ยงในบางกรณี นี่คือเหตุผลที่การทดสอบวินิจฉัยทำได้เฉพาะในกรณีที่การทดสอบการคัดกรองระบุความเสี่ยงปานกลางถึงสูง

ใน First Trimester

ตรวจพบข้อบกพร่องที่เกิดได้เร็วแค่ไหน? นั่นเป็นคำถามที่ดี การทดสอบด้านล่างดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์และเป็นครั้งแรกที่คุณสามารถตรวจหาข้อบกพร่องที่เกิดด้วยความมั่นใจ

1. การเก็บตัวอย่าง Chorionic Villus

สำหรับการทดสอบนี้ตัวอย่างของ Chorionic Villus นั้นสามารถพบได้ในรก มันเป็นเส้นโครงในรกและมีความพิเศษเนื่องจากมียีนที่คล้ายคลึงกับของทารกในครรภ์ มันถูกใช้เพื่อตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมหรือแม้แต่โรคปอดเรื้อรัง อย่างไรก็ตามมันไม่สามารถช่วยในการตรวจจับข้อบกพร่องของท่อประสาท ความเสี่ยงบางอย่างที่เกิดขึ้นเนื่องจากการทดสอบวินิจฉัยนี้รวมถึงการแท้งบุตร, การติดเชื้อหรือข้อบกพร่องในนิ้วเท้าและนิ้วมือของทารก การทดสอบนี้มีความแม่นยำ แต่บางครั้งก็แสดงว่าเป็นค่าบวก นอกจากนี้ผลลัพธ์บางครั้งก็ไม่ชัดเจนและจำเป็นต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อชี้แจงเพิ่มเติม เวลาของผลลัพธ์เป็นตัวแปรและอาจใช้เวลาสองสามวันหรือสองสามสัปดาห์

ในไตรมาสที่สอง

ในขณะที่การสุ่มตัวอย่าง villus chorionic อาจเป็นวิธีหนึ่งที่จะไปเกี่ยวกับมันมันไม่สามารถตรวจสอบข้อบกพร่องที่เกิดทั้งหมด นอกจากนี้หากมดลูกของคุณเอียงไปข้างหลังและรกอยู่ที่ด้านหลังของมดลูกการทดสอบ Chorionic ก็จะหมดกำลังใจ สุดท้ายหากการคัดกรองของคุณกลับมาเป็นบวกหลังจาก 13 สัปดาห์คุณสามารถลองทดสอบด้านล่าง ในขณะที่การทำถุงน้ำคร่ำทำในช่วงวันที่ 15 และ 18 แต่อัลตร้าซาวด์สามารถทำได้ระหว่างวันที่ 18 ถึง 20

1. การเจาะน้ำคร่ำ

น้ำคร่ำมีสารที่เรียกว่า alpha-fetoprotein หรือ AFP เข็มจะถูกนำเข้าสู่มดลูกผ่านทางช่องท้อง ตอนนี้น้ำคร่ำน้ำคร่ำน้อยกว่าสามสิบมิลลิลิตรซึ่งล้อมรอบตัวอ่อนในครรภ์จะถูกกำจัดและวิเคราะห์ การทดสอบนี้มีประโยชน์ในการตรวจหาดาวน์ซินโดรม, กล้ามเนื้อ dystrophy, spina bifida และโรคเซลล์เคียว มีอัตราความแม่นยำ 99.4 เปอร์เซ็นต์และมีความเสี่ยงต่อผู้หญิง 1 ใน 200 คนที่มีการแท้งบุตรหลังการทดสอบ คุณจะได้รับผลลัพธ์ภายในสามสัปดาห์

2. อัลตร้าซาวด์ระดับ 2

อัลตร้าซาวด์รูปแบบนี้คล้ายกับอัลตร้าซาวด์ปกติ แต่ผลลัพธ์นั้นตรงเป้าหมายมากกว่า โดยจะเน้นเฉพาะด้านเช่นสมองหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ สิ่งนี้ใช้เพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรมและไม่รุกรานซึ่งแตกต่างจาก Amniocentesis และ Chorionic Villus Sampling ผลลัพธ์จะได้รับเมื่ออัลตราซาวด์เสร็จสมบูรณ์

Amniocentesis และ Chorionic villus sampling นั้นมีการรุกรานและคุณไม่ได้รับอนุญาตให้ออกกำลังกายหนัก ๆ หลังการทดสอบอย่างน้อยสองสามวัน

เป็นทางเลือกของคุณในการทำแบบทดสอบใด ๆ อย่างไรก็ตามสูติแพทย์ส่วนใหญ่บอกว่าจะเป็นการดีกว่าที่จะทำการทดสอบเพื่อให้ความกลัวและความวิตกกังวลเกี่ยวกับการเกิดข้อบกพร่องออกมาจากใจของคุณ