เรื่องราวของแซกซอน: จากแท็กสกินไปจนถึงกลุ่มอาการของโรคที่หายาก
ในบางแง่น้อย Saxon Evans ก็เหมือนคนอายุสองขวบครึ่งทุกคนหมกมุ่นอยู่กับรถยนต์กลักไม้ขีดไฟของเขาและไม่มีความสุขที่ต้องนั่งนิ่ง ๆ เพื่อถ่ายรูป
แต่ชาวแซ็กซอนมีจำนวนมากกว่าที่จะจัดการกับเด็กวัยหัดเดินโดยเฉลี่ย - เมื่อต้นปีนี้เด็กชายตัวเล็ก ๆ ที่มีความสุขได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของโรค Bardet-Biedl
ชารอนแม่ของเขาบอกว่าในขณะที่การวินิจฉัยไปทางที่จะส่องแสงในสิ่งที่พวกเขาถามเกี่ยวกับการพัฒนาของแซกซอนก็มีคำถามมากมายที่พวกเขาดูเหมือนจะไม่สามารถหาคำตอบ
“ หมอค่อนข้างงุนงงกับแซกซอน” นางอีแวนส์กล่าว
“ เมื่อเขาเกิดเขามีปลายนิ้วเท้าและป้ายกำกับผิวหนังแท็กผิวถูกตัดออกเมื่อเขาอายุไม่กี่วันและแพทย์บอกว่าพวกเขาจะมองเท้าของเขาเมื่อเขาเริ่มเดินและไม่ต้องกังวล”
Ms Evans กล่าวว่าไม่มีสัญญาณใด ๆ เกิดขึ้นกับแซกซอนเมื่อเขายังเป็นเด็ก แต่เมื่อเขาโตขึ้นเธอก็พูดว่าตัวเองและจัสตินพ่อของแซกซอนสังเกตว่าเขาไม่ได้พบกับเหตุการณ์สำคัญและพวกเขาคิดว่า บน.
"เมื่อปีที่แล้วเราพาเขาไปพบแพทย์และบอกว่าเขาไม่ต้องการผ่าตัดนิ้วเท้าเสริมของชาวแซ็กซอนเพราะเขาคิดว่าเขามีอาการอีกอย่างหนึ่งเขากำลังพูดถึงเครื่องอัดเสียงของเขาและพูดว่า 'ด้วงซินโดรม'
เมื่อเดือนธันวาคมปีที่แล้วเมื่อชาวแซ็กซอนหยุดพูดและกินข้าวข้ามคืนชารอนบอกว่าเธอรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติ
การนัดหมายหลังการนัดหมายนำไปสู่การวินิจฉัยทางคลินิกของชาวอังกฤษในเดือนมกราคม Ms Evans กล่าวว่าเป็นเรื่องที่ครอบครัวให้ความสนใจเป็นอย่างมากและพวกเขาก็ยังไม่มีภาพที่ชัดเจนว่าชีวิตของแซ็กซอนจะเป็นอย่างไร
“ เงื่อนไขนี้หายากมากและเราได้รับแจ้งว่าแพทย์จะพบเห็นได้ทุก ๆ 22 ปีเท่านั้นและเห็นได้ชัดว่าเคยเห็นครั้งเดียวในพื้นที่นี้” ผู้อยู่อาศัยของ Bathurst กล่าว
กลุ่มอาการของโรค Bardet-Biedl เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีอาการทางคลินิกที่หลากหลายรวมถึงอาการตาบอดในวัยเด็กที่เริ่มมีอาการ polydactyly postaxial (ตัวเลขพิเศษ), โรคอ้วน, hypogonadism และความผิดปกติของไต
แม้ว่าจะไม่มีสถิติอย่างเป็นทางการสำหรับโลก แต่ก็ประมาณว่าโรคนี้มีผลกระทบต่อหนึ่งใน 160, 000 คนในยุโรป
มิสอีแวนส์กล่าวว่าในขณะที่ความท้าทายด้านสุขภาพในอนาคตของแซกซอนนั้นล้นหลาม แต่ตอนนี้เธอต้องมุ่งเน้นไปที่การปฏิบัติจริง
“ แซกซอนมีน้ำหนัก 26 กิโลกรัมและเขาสวมใส่เสื้อผ้าขนาด 8 แล้วตอนนี้ความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของเรากำลังค้นหาวิธีที่จะพาเขาไปรอบ ๆ ” เธอกล่าว
“ เขากำลังเดิน แต่การเดินของเขาไม่มั่นคงและเขาไม่สามารถเดินหรือกระโดดได้ เขาไม่สามารถใส่รองเท้าเนื่องจากนิ้วเท้าเสริมของเขาดังนั้นเราจึงไม่สามารถปล่อยให้เขาวิ่งได้ฟรีที่สวนสาธารณะ "
Ms Evans กล่าวว่าชาวแซ็กซอนแซงหน้ารถเข็นธรรมดาและต้องใช้เบาะนั่งรถยนต์ตั้งแต่อายุยังน้อยและมันยากมากที่จะหาอุปกรณ์ทดแทนที่เหมาะสม
"เรามีรถเข็นพิเศษยืมตัวจากแผนกกิจกรรมบำบัด แต่มันก็พังอย่างต่อเนื่องเราบอกว่าชาวแซ็กซอนได้รับการอนุมัติสำหรับรถเข็นพิเศษ แต่พวกเขาต้องรอการระดมทุนเพื่อให้ผ่านมานั่นคือหกเดือนที่ผ่านมา"
Ms Evans กล่าวว่าเธอกำลังประมวลผลข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโรคหายากอย่างช้า ๆ และตอนนี้เธอต้องการสร้างความตระหนักและสร้างเครือข่ายสนับสนุนสำหรับครอบครัวที่อาจอยู่ในสถานการณ์เดียวกัน
"ฉันได้ติดต่อกับคนอื่นอีกสามคนในโลกที่มีอาการ แต่พวกเขามีอายุมากกว่าฉันชอบที่จะหาคนที่มีลูกที่มีอาการ Bardet-Beidl เพียงเพื่อให้มีคนพูดคุยเกี่ยวกับสิ่งที่เราคาดหวังและแบ่งปัน ประสบการณ์ของเรา” เธอกล่าว
"ฉันแค่ต้องการให้คนอื่นรู้เกี่ยวกับเงื่อนไขที่หายากนี้และยกตราบาปที่ล้อมรอบมันเมื่อเราออกไปกับแซกซอนฉันคิดว่าผู้คนมองเขาและคิดว่าเขาใหญ่เกินไปที่จะอยู่ในผ้าอ้อมและมีขวด - พวกเขา ไม่เข้าใจมันเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไขของเขา "
Ms Evans กล่าวว่าความฝันของเธอเกี่ยวกับชาวแซ็กซอนคือการรวบรวมเขาและพาเขาไปทั่วโลกและถ่ายทำประสบการณ์ทั้งหมดดังนั้นเมื่อเขาสูญเสียการมองเห็นเขาสามารถจดจำได้โดยการฟังเสียง