Rett Syndrome ในเด็ก - สาเหตุอาการและการรักษา

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• Rett Syndrome คืออะไร
• สาเหตุ Rett ซินโดรมอะไร
• Rett Syndrome - สัญญาณและอาการ
• อะไรคือขั้นตอนต่าง ๆ ของ Rett Syndrome
• มันเป็นวิธีการวินิจฉัย
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจาก Rett Syndrome
• วิธีการรักษาโรคเรตต์ในเด็ก
• ความคาดหวังในชีวิตของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Rett คืออะไร?
• สามารถป้องกันได้หรือไม่
• Outlook สำหรับ Rett Syndrome

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปภายใน 2 ปีแรกของการเกิดของเด็ก หากต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้โดยละเอียดอ่านบทความนี้

Rett Syndrome คืออะไร

Rett syndrome เป็นความผิดปกติของสมองที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มันส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงและส่วนใหญ่เสียชีวิตในเด็กผู้ชายเนื่องจากการรวมกันของโครโมโซมในเด็กผู้ชายนั้นแตกต่างจากเด็กผู้หญิง หลังจากอายุได้ประมาณ 6 เดือนทารกที่มีอาการ 'Rett syndrome' มีปัญหาเกี่ยวกับการสื่อสารการประสานงานของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหว อาการของโรค Rett สังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดระหว่างอายุ 12 ถึง 18 เดือน

สาเหตุ Rett ซินโดรมอะไร

Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของ X-chromosomal การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการด้อยค่าของการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพัฒนาของสมอง เป็นผลให้สมองไม่เติบโตและหัวจะเล็กลง แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่การสืบทอดกลุ่มอาการของโรค Rett นั้นหายากมาก การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติใน 95% ของทารกที่พัฒนาอาการ Rett

Rett Syndrome - สัญญาณและอาการ

ต่อไปนี้เป็นสัญญาณและอาการของโรค Rett ในเด็ก:

1. การชะลอการเจริญเติบโต

ทารกที่เป็นโรคซินโดรมโตเติบโตช้า การพัฒนาสมองของพวกเขาช้าลงหลังคลอด Microcephaly ซึ่งหมายถึงหัวที่มีขนาดเล็กกว่าปกติเป็นข้อบ่งชี้ที่เด่นชัดว่าเด็กอาจมีอาการ Rett เมื่อเด็กโตขึ้นจะมีการเจริญเติบโตช้าในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

2. การสูญเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหว

ทารกที่มีกลุ่มอาการของ Rett สูญเสียความสามารถในการใช้มือคลานและเดิน กล้ามเนื้อแข็งและอ่อนแอและการเคลื่อนไหวผิดปกติ

3. การเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติ

Rett syndrome ทำให้ทารกได้รับผลกระทบในการพัฒนาการเคลื่อนไหวของมือที่ซ้ำ ๆ และผิดปกติซึ่งไม่ได้มีวัตถุประสงค์ใด ๆ การเคลื่อนไหวเหล่านี้อาจรวมถึงการแตะบีบบีบและบีบ

4. การเคลื่อนไหวของตาผิดปกติ

ทารกที่มีอาการ Rett มีการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเช่นกระพริบอย่างรวดเร็วจ้องมองที่รุนแรงปิดตาครั้งเดียวในเวลาหรือข้ามดวงตา

5. หงุดหงิดและวิตกกังวล

ซินโดรม Rett ทำให้ทารกตื่นเต้นมากและอารมณ์แปรปรวน พวกเขาอาจมีเสียงกรีดร้องและร้องไห้เป็นเวลานานไม่ว่าจะด้วยเหตุผลใดนานหลายชั่วโมง

6. ชัก

ทารกที่เป็นโรค Rett อาจมีอาการชักในบางช่วงของชีวิต ประมาณ 80% ของเด็กที่เป็นโรค Rett ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชัก

7. Scoliosis

มันเป็นความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง มันมีผลต่อเด็กกลุ่มอาการ Rett ระหว่างอายุ 8 ถึง 11 ปีและแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น มันมักจะต้องมีการแก้ไขโดยขั้นตอนการผ่าตัด

8. Heartbeat ผิดปกติและความพิการทางปัญญา

Rett syndrome ทารกมีการเต้นของหัวใจผิดปกติซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Rett อาจประสบปัญหาความบกพร่องทางสติปัญญา

อะไรคือขั้นตอนต่าง ๆ ของ Rett Syndrome

สี่ขั้นตอนที่แตกต่างกันของซินโดรม Rett อธิบายไว้ด้านล่าง:

1. การโจมตีในช่วงต้น

นี่คือระยะเริ่มแรกซึ่งเริ่มต้นเมื่อทารกมีอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน สัญญาณเริ่มต้นจะถูกมองข้ามได้ง่าย ทารกในระยะนี้หยุดสบตาและพวกเขาก็หมดความสนใจในการเล่นกับของเล่น พวกเขาอาจแสดงความล่าช้าในการรวบรวมข้อมูลหรือนั่ง

2. ขั้นตอนการทำลายล้างอย่างรวดเร็ว

ขั้นตอนนี้เริ่มตั้งแต่อายุหนึ่งถึงห้าปีและสามารถอยู่ได้นานหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน การโจมตีสามารถเป็นได้ทั้งแบบเร็วหรือแบบค่อยเป็นค่อยไป เด็กสูญเสียความสามารถในการพูดและใช้มือของเธอ อาการอื่นของระยะนี้ ได้แก่ การเคลื่อนไหวของมือที่ผิดปกติ (เช่นการบิดและการกรีด) การหายใจผิดปกติการเดินที่ไม่มั่นคงการเจริญเติบโตของศีรษะที่ช้าและอาการออทิซึมเช่นการไร้ความสามารถในการสื่อสาร

3. ที่ราบสูง

ขั้นตอนนี้เรียกว่าขั้นตอนการหลอกแบบคงที่เนื่องจากอาจมีการปรับปรุงพฤติกรรม นอกจากนี้ยังเพิ่มความตื่นตัวและพัฒนาทักษะการสื่อสารในขั้นตอนนี้ เด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากอาจยังคงอยู่ในระยะนี้ไปตลอดชีวิต ขั้นตอนนี้เริ่มตั้งแต่อายุ 2 ถึง 9 ปีและสามารถอยู่ได้นานหลายปี ปัญหาการควบคุมมอเตอร์ขาดการประสานงานการเคลื่อนไหวและอาการชักเป็นเรื่องธรรมดาในขั้นตอนนี้

4. การเสื่อมสภาพของมอเตอร์ตอนปลาย

ขั้นตอนนี้เริ่มต้นประมาณอายุ 9 ถึง 10 ปีและสามารถอยู่ได้นานหลายทศวรรษ อาการทั่วไปของขั้นตอนนี้รวมถึงการลดลงในการเคลื่อนไหว, scoliosis, กล้ามเนื้ออ่อนแอและแข็งและท่าทางผิดปกติของแขนขา Spasticity ซึ่งเป็นภาวะที่กล้ามเนื้อหดตัวอย่างต่อเนื่องก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

มันเป็นวิธีการวินิจฉัย

Rett syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยการสังเกตความผิดปกติและความล่าช้าในการพัฒนา การเจริญเติบโตของศีรษะที่ลดลงเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของซินโดรม Rett ในการวินิจฉัยโรค Rett นั้นจะต้องมีเกณฑ์ 4 ประการ - การสูญเสียทักษะยนต์การสูญเสียการสื่อสารด้วยวาจาการเดินที่ผิดปกติและการเคลื่อนไหวของมือซ้ำเช่นการบีบและการบิด การทดสอบอื่น ๆ สำหรับการวินิจฉัย ได้แก่ การวิเคราะห์ DNA, การถ่ายภาพเช่น MRI หรือ CT scan, การทดสอบเลือดและปัสสาวะ, การทดสอบการได้ยินและการมองเห็นและการทดสอบกิจกรรมสมองเช่น EEG

ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้ออกกฎเงื่อนไขที่มีอาการคล้ายกันเช่นปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นสมองพิการอัมพาตและความผิดปกติของสมองที่เกิดจากการบาดเจ็บและการติดเชื้อ

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจาก Rett Syndrome

ต่อไปนี้คือภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการ Rett:

• รูปแบบการนอนที่ผิดปกติและการนอนไม่หลับ
• ต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิตพร้อมกิจกรรมในชีวิตประจำวัน
• ความวิตกกังวลและความหงุดหงิดซึ่งขัดขวางการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
• ปัญหากล้ามเนื้อและข้อต่อซึ่งขัดขวางการเคลื่อนไหวและการประสานงาน
• อายุขัยลดลงเนื่องจากปัญหาหัวใจและภาวะแทรกซ้อนสุขภาพ

วิธีการรักษาโรคเรตต์ในเด็ก

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรค Rett อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาบางอย่างที่คุณสามารถลองใช้กับโรค Rett ในเด็กได้:

1. ยา

ปัญหาของระบบทางเดินอาหารปัญหาการหายใจและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อสามารถควบคุมได้ด้วยยาตามที่แพทย์สั่ง

2. กายภาพบำบัด

การใช้เครื่องมือจัดฟันและการปลดเปลื้องจะช่วยให้เด็กที่มีปัญหากระดูกสันหลังคดและข้อต่อ การบำบัดทางกายภาพยังสามารถช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวและความสมดุล อุปกรณ์อำนวยความสะดวกเช่นวอล์กเกอร์และเทรนเนอร์เดินสามารถช่วยในการเคลื่อนไหว

3. การบำบัดด้วยคำพูด

การพูดและการเรียนรู้การสื่อสารที่ไม่ใช้คำพูดสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตในเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Rett

4. การจัดการอาการ

การจัดการอาการของโรคนี้เช่นอาการท้องผูกน้ำหนักตัวที่ต่ำและการขาดสารอาหารสามารถช่วยได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารและยาระบาย

5. ช่วยการนอนหลับ

ผู้ป่วยสามารถได้รับยาระงับประสาทอ่อนเพื่อช่วยให้เขานอนหลับถ้าเขาได้รับผลกระทบจากรูปแบบการนอนหลับที่ผิดปกติ

6. การให้คำปรึกษา

การให้คำปรึกษาสามารถช่วยทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแลของเขา มันอาจเป็นเรื่องท้าทายทั้งทางร่างกายและจิตใจในการดูแลเด็กที่มีอาการ Rett การพูดคุยกับนักบำบัดโรคหรือที่ปรึกษาสามารถช่วยได้

7. การแทรกแซงการผ่าตัด

ในกรณีที่มี scoliosis รุนแรงผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องมีการแก้ไขผ่านการผ่าตัด

ความคาดหวังในชีวิตของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Rett คืออะไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Rett อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัวเพราะพวกเขาไม่สามารถอยู่รอดได้ในวัยเด็ก เด็กชายกลุ่มอาการ Rett ส่วนใหญ่ตายในครรภ์ อย่างไรก็ตามเด็กหญิงที่มีอาการ 'Rett syndrome' สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 40 ปีหรือมากกว่านั้นแม้ว่าจะมีอาการหากได้รับการดูแลรักษาและการรักษาที่เหมาะสม

สามารถป้องกันได้หรือไม่

ไม่มีทางที่จะป้องกัน Rett syndrome เพราะเป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซม X ในทันใด อย่างไรก็ตามควรระมัดระวังในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์หากคุณมีญาติสนิทที่ป่วยด้วยโรค Rett เพราะมันสามารถสืบทอดจากแม่ในกรณีที่หายากมาก

Outlook สำหรับ Rett Syndrome

แม้จะมีความรุนแรงของอาการ แต่ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการ Rett สามารถมีชีวิตอยู่ถึงวัยกลางคนและเกิน เนื่องจากนี่เป็นอาการทางระบบประสาทที่หายากจึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับแนวโน้มในระยะยาว แม้ว่าจะมีบางคนที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 40 หรือ 50 ปี แต่ไม่มีอะไรสามารถพูดได้อย่างแน่นอน

ในขณะที่ไม่มีการรักษาโรค Rett ในเด็กสิ่งที่คุณสามารถทำได้คือให้แน่ใจว่าคุณทำอย่างดีที่สุดเพื่อให้ลูกของคุณมีชีวิตที่สมบูรณ์