ตัวเลือกแบบไม่รุกรานสำหรับการทดสอบก่อนคลอด

เนื้อหา:

การทดสอบในอนาคต: การทดสอบใหม่อาจใช้สถานที่ของการเจาะน้ำคร่ำในปัจจุบันหรือการสุ่มตัวอย่าง villus chorionic สำหรับคุณแม่ที่จะเป็น

Casey Anderson * ตั้งตารออัลตราซาวนด์ 12 สัปดาห์ของเธอ แต่การคาดหวังที่มีความสุขของเธอกลับกลายเป็นทุกข์เมื่อการวัดจากนิชกัลแสดงให้เห็นว่าลูกของเธอได้รับการพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงต่อกลุ่มอาการดาวน์

“ เราผ่านการรักษาภาวะเจริญพันธุ์มาแล้ว 16 รอบก่อนที่จะตั้งครรภ์และฉันก็รู้สึกเสียใจกับผลการสแกน” เคซี่ย์กล่าว

เราสูญเสียลูกสามคนในเวลาสองปี

เซอร์ไพรส์ห้องคลอด: เมื่อการทำนายเพศผิด

ตามคำแนะนำของแพทย์ของเธอเธอถูกจองไว้สำหรับการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ ในขณะที่เคซี่ย์ต้องการการยืนยันผลการสแกนความเสี่ยงในการแท้งบุตรจากการทดสอบแบบแพร่กระจายทำให้เธอหวาดกลัว

“ หลังจากพยายามตั้งครรภ์เป็นเวลาสามปีฉันก็กลัวว่าจะต้องทดสอบ amnio และแท้งลูก” เธอกล่าว “ ความเสี่ยงของลูกของฉันที่มีอาการดาวน์คือหนึ่งใน 271 ในขณะที่ความเสี่ยงของการแท้งด้วย amniocentesis คือหนึ่งใน 300

“ อันตรายเพิ่มเติมจากการรั่วไหลของน้ำคร่ำและการติดเชื้อก็หนักเหมือนกันและฉันก็รู้ว่าไม่สามารถไปนัดหมายได้”

เธอพูดกับเพื่อนคนหนึ่งที่กล่าวถึงการทดสอบก่อนคลอดใหม่ - การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT)

ดร. บ็อบวัตสันผู้เชี่ยวชาญทางสูติแพทย์และผู้เชี่ยวชาญอาวุโสของกลุ่ม Fertility แห่งรัฐควีนส์แลนด์อธิบายว่า NIPT เป็น“ การทดสอบที่ยอดเยี่ยมและน่าตื่นเต้นมาก” เขาแนะนำให้ผู้ป่วยที่ต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ รวมถึง Trisomy 13 (Patau Syndrome) และ Trisomy 18 (Edwards Syndrome)

ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบน้ำคร่ำซึ่งเข็มถูกสอดเข้าไปในช่องท้องและเข้าไปในมดลูกเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ NIPT วิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในกระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ มันดำเนินการโดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากแขนของแม่และจากนั้นจะถูกส่งไปวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม (เพศของทารกสามารถกำหนดได้)

Dads-to-be ยังสามารถเลือกที่จะส่งมอบพวงแก้มซึ่งอาจปรับปรุงประสิทธิภาพของการทดสอบในบางสถานการณ์

“ ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองหลักสำหรับกลุ่มอาการดาวน์คือการสแกนแบบแปลแบบนิชกัลโดยใช้เวลาประมาณ 13 สัปดาห์” ดร. วัตสันอธิบาย “ ส่วนใหญ่ประกอบด้วยการวัดผิวหนังที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์และตรวจสอบโปรตีนสองชนิดในเลือดของแม่ซึ่งจะแตกต่างกันไปหากมีความผิดปกติของโครโมโซม

“ การสแกนแบบช่องคลอดรับการตั้งครรภ์ 8 หรือ 9 จาก 10 ครั้งซึ่งน้อยกว่าความแม่นยำ 99.5 เปอร์เซ็นต์ของการทดสอบ NIPT Nuchal ยังมีอัตราบวกที่ผิดพลาด 3-5 เปอร์เซ็นต์ซึ่งสามารถนำไปสู่ความกังวลที่ไม่จำเป็นและขั้นตอนการวินิจฉัยที่แพร่กระจายอย่างเช่นการเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS) โดยไม่มีค่าใช้จ่าย”

เพื่อทำการทดสอบ CVS ทางเลือกจะมีการสอดเข็มเข้าไปในช่องท้อง ชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อรกถูกสกัดและวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมและสภาพทางพันธุกรรม เนื่องจากธรรมชาติของการบุกรุก CVS มีความเสี่ยงหนึ่งใน 70 ที่ทำให้เกิดการแท้ง

เนื่องจาก NIPT เป็นการตรวจเลือดจึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรศูนย์สามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์ (ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป) และมีความแม่นยำสูง แต่มันมีข้อ จำกัด บางอย่าง

“ ไม่สามารถทำได้ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝดเพราะมีรกอยู่สองครั้งหรือสำหรับผู้หญิงที่ใช้การบริจาคไข่หรือตัวอ่อนเนื่องจาก DNA ที่แตกต่างกันจะทำให้เกิดความสับสน” ดร. วัตสันกล่าว “ บางครั้งเลือดในครรภ์มีไม่เพียงพอที่จะทำการประเมินและการทดสอบจะต้องทำซ้ำประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของเวลา” เขากล่าว

ค่าใช้จ่ายก็เป็นปัจจัยด้วยเช่นกันโดยการทดสอบมีตั้งแต่ $ 720 ถึง $ 1500 ขณะนี้ยังไม่มีการคืนเงินประกันสุขภาพของเมดิแคร์หรือประกันสุขภาพส่วนตัวถึงแม้ว่าสิ่งนี้อาจเปลี่ยนแปลงได้

แม้จะมีค่าใช้จ่ายสำหรับผู้หญิงส่วนใหญ่ที่ต้องการการทดสอบเพิ่มเติม NIPT เป็นตัวเลือกที่น่ายินดีในช่วงเวลาที่ยากลำบาก นอกเหนือจากการลดความกังวลสำหรับหลาย ๆ คนแล้วยังมีข้อได้เปรียบเพิ่มเติมสำหรับผู้หญิงในโลกที่ห่างไกลและภูมิภาค

“ NIPT เป็นการทดสอบที่ดีมากสำหรับสตรีในชนบทเนื่องจากการตรวจเลือดเป็นกระบวนการอัตโนมัติและการสแกนแบบนิชกัลต้องใช้การฝึกอบรมจำนวนมากและมีข้อผิดพลาดของผู้สังเกตการณ์ - ความแม่นยำขึ้นอยู่กับว่าใครเป็นคนสแกนและอุปกรณ์ สามารถใช้ได้และอื่น ๆ ” ดร. วัตสันกล่าว

ไม่ว่าสถานที่ใดจะมีสองสัปดาห์รอผลการ NIPT ช่วงเวลาที่เคซี่ย์อธิบายว่า“ สัปดาห์ที่ยาวนานที่สุดในชีวิต [เธอ]” โชคดีที่ข่าวของ Casey นั้นดีรายงาน NIPT ของเธอแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงต่ำของอาการดาวน์, Trisomy 18 และ Trisomy 13

เคซี่ย์และสามีของเธอได้ต้อนรับเด็กทารกที่แข็งแรงและเคซี่ย์บอกว่าเธอจะไม่ลังเลที่จะทำการทดสอบ NIPT อีกครั้งหรือแนะนำให้ผู้หญิงคนอื่น ๆ

ดร. วัตสันเป็นคนดีเช่นกัน “ NIPT ประกาศให้โลกใหม่ที่กล้าหาญ” เขากล่าว “ ในสองสามเดือน NIPT จะถูกขยายเพื่อรวมการทดสอบสำหรับ Di George, Prader-Willi, Angelman และ Cri du การทดสอบหาฮีโมฟีเลีย, โรคปอดเรื้อรังและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจตามมาในไม่ช้า; สิ่งที่สามารถกำหนดได้โดยการหาลำดับยีนสามารถทำได้โดย NIPT

“ มันให้ข้อมูลที่มีค่าและเสนอทางเลือกของผู้หญิงซึ่งเป็นสิ่งที่ดีเท่านั้น”