การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างการตั้งครรภ์ - วัตถุประสงค์ประเภทและความแม่นยำ

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร
• เมื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมจะทำอย่างดีในการตั้งครรภ์?
• ทำไมการทดสอบนี้ถึงแนะนำ
• โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคืออะไร
• ประเภทหลักของการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์
• ผลลัพธ์ของการทดสอบทางพันธุกรรมหมายความว่าอย่างไร?
• การคัดกรองทางพันธุกรรมมีความแม่นยำแค่ไหน
• มีความเสี่ยงในการทดสอบทางพันธุกรรมขณะตั้งครรภ์หรือไม่

คุณอาจต้องผ่านการทดสอบและคัดกรองต่าง ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณมีความเป็นอยู่ที่ดี บางครั้งผู้ปกครองอาจได้รับคำแนะนำสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์สิ่งนี้อาจทำเพื่อลบล้างความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ ในทารกในครรภ์ ในบทความต่อไปนี้เราจะหารือเกี่ยวกับวัตถุประสงค์ประเภทและด้านอื่น ๆ ของการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร

การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการทดสอบเลือดของทั้งพ่อและแม่เพื่อระวังยีนที่ผิดปกติซึ่งพ่อแม่อาจส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา ในกรณีที่ผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนผิดปกติอาจไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรม ในกรณีที่ผู้ปกครองทั้งสองมีความผิดปกติในยีนของพวกเขาแม้ว่าจะมีโอกาสเพียง 25 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ลูกของคุณอาจมียีนที่ผิดปกติเช่นกัน

เมื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมจะทำอย่างดีในการตั้งครรภ์?

ขอแนะนำว่าควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะวางแผนตั้งครรภ์ และในกรณีที่การตั้งครรภ์อาจไม่ได้วางแผนไว้เราแนะนำให้คุณเลือกการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุด

ทำไมการทดสอบนี้ถึงแนะนำ

คุณอาจได้รับคำแนะนำในการทดสอบทารกทางพันธุกรรมหรือการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์โดยแพทย์ของคุณด้วยเหตุผลใด ๆ ต่อไปนี้:

• หากคุณเป็นผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรตั้งแต่สองคนขึ้นไป บางครั้งความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในทารกในครรภ์อาจนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนดที่เกิดขึ้นเอง
• หากคุณคู่ของคุณหรือญาติสนิทมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด
• หากคุณมีลูกที่กำลังทุกข์ทรมานจากการเกิดข้อบกพร่อง (เนื่องจากเหตุผลทางพันธุกรรม)
• หากคุณเป็นผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไปแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี
• หากคุณคลอดทารกที่มีอาการทางพันธุกรรมที่เด่นชัดของการเจ็บป่วยทางพันธุกรรม
• หากผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีความผิดปกติ

นี่คือเหตุผลบางประการที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคืออะไร

ต่อไปนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมทั่วไปที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากยีนที่ผิดปกติหรือผิดรูปร่าง:

1. ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคโลหิตจางโรคตับหรือปัญหาการเจริญเติบโตของกระดูก ในบางกรณีหากทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมเขาอาจไม่รอดชีวิต

2. Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถึงตายซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามต่อชีวิตในลูกของคุณ มันอาจทำให้เกิดปัญหาการย่อยอาหารอย่างรุนแรงหรืออาจนำไปสู่การทำลายปอด

3. โรคเคียวเซลล์

ปัญหาทางพันธุกรรมนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนสุขภาพต่างๆเช่นโรคโลหิตจางระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอเป็นต้น

4. Fragile X Syndrome

สิ่งนี้อาจนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนความบกพร่องในการเรียนรู้และภาวะแทรกซ้อนในพัฒนาการของเด็ก

5. โรค Tay-Sachs

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลเสียต่อระบบประสาทของทารกดังนั้นอาจนำไปสู่ปัญหาต่าง ๆ ของระบบประสาทโดยเฉพาะในวัยเด็ก

6. Duchenne Muscular Dystrophy

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เริ่มเด่นชัดก่อนที่ลูกของคุณจะเริ่มการศึกษาอย่างเป็นทางการของเขาซึ่งมีอายุประมาณ 6 ปี สิ่งนี้อาจนำไปสู่กล้ามเนื้ออ่อนแอและอาจทำให้เกิดความเหนื่อยล้า; มันอาจคืบหน้าจากขาถึงส่วนบนของร่างกาย

ประเภทหลักของการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์

คุณอาจสงสัยว่าการทดสอบทางพันธุกรรมทำอะไรในระหว่างตั้งครรภ์ มีการทดสอบหลัก ๆ สองแบบที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำการคัดกรองการทดสอบและการทดสอบวินิจฉัย นี่คือข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบความบกพร่องทางพันธุกรรม:

1. การทดสอบการคัดกรอง

การตรวจคัดกรองอาจบอกได้ว่าคุณมีทารกที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

การทดสอบการคัดกรอง Trimester แบบรวม

การทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ไตรมาสแรกจะทำผ่านการทดสอบเลือดในช่วง 10 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ซึ่งอาจรวมถึงการอัลตราซาวด์ประมาณ 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์ของการทดสอบทั้งสองนี้อาจช่วยในการสร้างความเสี่ยงของ trisomy 21 (Down syndrome) หรือ trisomy 18 อย่างไรก็ตามการทดสอบไม่ได้บอกว่าทารกของคุณอาจมีอาการเหล่านี้หรือไม่

ข การตรวจซีรั่มของมารดา

สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในช่วงตั้งครรภ์ครั้งที่สองอาจทำการตรวจเลือดประมาณ 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เพื่อสร้างความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของระบบประสาท (Spina bifida), กลุ่มอาการดาวน์หรือ trisomy 18 ในกรณีที่คุณมีความเสี่ยง แนะนำให้ไปทดสอบเพิ่มเติม

2. การทดสอบการวินิจฉัย

การทดสอบวินิจฉัยอาจบอกคุณเกี่ยวกับข้อบกพร่องที่ลูกของคุณอาจมี

การเก็บตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS) (11 ถึง 12 สัปดาห์)

การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของรกและทดสอบโรคทางพันธุกรรมใด ๆ เช่น cystic fibrosis, Down syndrome และอื่น ๆ ในบางกรณีที่หายากผู้หญิงอาจมีการแท้งบุตรเนื่องจากการทดสอบนี้แม้ว่าโอกาสเพียง 1 ในร้อยเท่านั้น

ข การเจาะน้ำคร่ำ (15 ถึง 18 สัปดาห์)

การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรมและอื่น ๆ บางครั้งการทดสอบนี้อาจนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนดแม้ว่าโอกาสจะน้อยมาก (1 ในทุก ๆ 200 กรณี)

ค สแกนอัลตร้าซาวด์ (18 ถึง 20 สัปดาห์)

การทดสอบนี้อาจทำในระยะต่อมาเล็กน้อยในการตั้งครรภ์เพื่อระบุความผิดปกติของโครงสร้างและร่างกาย, ข้อบกพร่องแขนขา, ความผิดปกติของหัวใจและ spina bifida

ผลลัพธ์ของการทดสอบทางพันธุกรรมหมายความว่าอย่างไร?

ผลการทดสอบของการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถเป็นบวกหรือลบ หากผลการทดสอบเป็นบวกแสดงว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะมีลูกอย่างแน่นอน ในทางตรงกันข้ามหากผลการทดสอบเป็นลบแสดงว่าลูกน้อยมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมต่ำ อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ตัดทอนความเป็นไปได้ทั้งหมด

การทดสอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus อาจให้ผลลัพธ์ที่ครอบคลุมและชัดเจนยิ่งขึ้นเมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการทดสอบอื่น ๆ หลังจากผลการทดสอบแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณช่วยผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการทำความเข้าใจกรณีของคุณและในการดำเนินการต่อไป

การคัดกรองทางพันธุกรรมมีความแม่นยำแค่ไหน

เช่นเดียวกับความเป็นไปได้ของผลการทดสอบที่ผิดพลาดมีโอกาสที่การทดสอบการคัดกรองทางพันธุกรรมอาจแสดงผลลัพธ์ที่ผิดพลาดเช่นกัน หากผลการทดสอบเป็นบวก แต่ไม่มีปัญหาใด ๆ ก็จะเรียกว่าผลการทดสอบเป็นบวกเท็จ ในขณะที่หากผลการทดสอบเป็นลบ แต่มีปัญหาก็จะเรียกว่าผลการทดสอบเท็จลบ คุณอาจติดต่อกับแพทย์ของคุณเพื่อทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลการทดสอบและความถูกต้องของพวกเขา

มีความเสี่ยงในการทดสอบทางพันธุกรรมขณะตั้งครรภ์หรือไม่

การตั้งครรภ์อาจทำให้คุณสงสัยเพราะทุกสิ่งที่คุณทำอาจส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของคุณเช่นกัน ดังนั้นคุณอาจสงสัยว่ามีข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมที่คุณควรรู้ สิ่งแรกและสำคัญที่สุดที่จะเข้าใจคือการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นทางเลือกส่วนบุคคล ดังนั้นหากคุณคิดว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงหรือไม่คำตอบก็คืออาจมีความเครียดทางอารมณ์มากกว่าความเครียดทางร่างกาย เพราะอาจทำให้หมดกำลังใจอย่างมากและยากที่จะรู้ว่าคุณอาจมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งอาจส่งผลเสียต่อชีวิตลูกของคุณ

นอกจากนี้การตรวจคัดกรองจะบอกคุณว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการมีทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่และต้องทราบข้อบกพร่องคุณจะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยโรค ในกรณีที่ผู้ปกครองบางคนอาจต้องการทราบเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับลูกน้อยของพวกเขาในทางกลับกันผู้อื่นอาจต้องการทราบเพื่อยุติการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามมีผู้ปกครองบางคนที่ไม่ต้องการทราบว่าลูกของพวกเขาอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ มันขึ้นอยู่กับคุณในฐานะผู้ปกครองในการตัดสินใจถ้าคุณต้องการเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่

หากคุณต้องการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่การตัดสินใจของคุณก็คือ อย่างไรก็ตามหากคุณคิดว่าคุณหรือคู่ครองของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมคุณควรพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับสิ่งเดียวกันและรู้ว่าคุณควรทำอย่างไรเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในทารก