Fragile X Syndrome ในเด็กวัยหัดเดิน

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• สาเหตุของอาการ Fragile-X ในเด็กวัยหัดเดิน - สิ่งที่คุณต้องรู้
• อาการของ Fragile-X Syndrome ในเด็กวัยหัดเดินคืออะไร - สัญญาณที่ต้องระวัง
• การวินิจฉัยอาการ Fragile-X - วิธีการยืนยัน
• การรักษา Fragile X Syndrome ในเด็กวัยหัดเดิน - จะทำอย่างไร

ผู้ปกครองจำเป็นต้องตระหนักถึงปัญหาการพัฒนาต่าง ๆ ที่เด็กน้อยเผชิญอยู่ซึ่งหนึ่งในนั้นคือโรค X ที่เปราะบาง ค้นหาว่าอาการของโรค Fragile X คืออะไรและคุณควรทำอย่างไร

Fragile-X syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาโดยทั่วไป โรคนี้มีผลต่อการพัฒนาของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งพฤติกรรมหรือความสามารถในการเรียนรู้ของเขา เด็กวัยหัดเดินที่ทุกข์ทรมานจากปัญหานี้แสดงให้เห็นถึงความแตกต่างในการพัฒนาทางกายภาพและพบว่ามันยากที่จะสื่อสาร เด็กอาจไวต่อเสียงดังและแสงจ้า

สาเหตุของอาการ Fragile-X ในเด็กวัยหัดเดิน - สิ่งที่คุณต้องรู้

Fragile-X syndrome เป็นโรคที่สืบทอดและสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 ที่พบในโครโมโซม X ในกรณีของการกลายพันธุ์เหล่านี้ร่างกายล้มเหลวในการผลิตโปรตีนหน่วงจิต Fragile Mental (FMRP) ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างมากในการพัฒนาโดยรวมของเด็ก การขาดโปรตีนนี้อาจทำให้เกิดอาการ Fragile-X ในเด็กวัยหัดเดิน มีสาเหตุหลายประการที่ส่งผลต่อการผลิตโปรตีนนี้ เหล่านี้รวมถึง:

• ขนาดของการเปลี่ยนแปลงในเซลล์
• จำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ
• เพศของบุคคล

อย่างไรก็ตามอาการ Fragile-X ยังไม่แพร่หลายมากนัก การศึกษาพิสูจน์ว่า 1 ในทุก ๆ 4, 000 คนและ 1 ในผู้หญิง 8, 000 คนต้องทนทุกข์ทรมานกับสิ่งนี้

อาการของ Fragile-X Syndrome ในเด็กวัยหัดเดินคืออะไร - สัญญาณที่ต้องระวัง

เมื่อพูดถึงอาการของโรค Fragile-X จะเห็นได้ว่าเด็กผู้หญิงมีอาการรุนแรงกว่าเด็กผู้ชาย นอกจากนี้อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามมีผลบางอย่างของอาการ Fragile-X ในทารกอายุ 12 เดือนและเด็กโตที่ค่อนข้างธรรมดา

• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ความผิดปกติของความสนใจ
• hyperactivity
• กลัวคนแปลกหน้าและสถานที่ใหม่ ๆ
• ปัญหาในการพูดอย่างชัดเจนและคล่องแคล่ว
• ความไวต่อเสียงรบกวนและแสงจ้า

เมื่ออายุมากขึ้นเด็กวัยหัดเดินที่ทรมานจากโรคนี้ยังสามารถพัฒนาคุณสมบัติทางกายภาพบางอย่างเช่นหน้าผากที่โดดเด่นหูขนาดใหญ่และใบหน้าที่แคบ

การวินิจฉัยอาการ Fragile-X - วิธีการยืนยัน

ในการวินิจฉัยเด็กวัยหัดเดินที่มีอาการ Fragile-X แพทย์มักทำการตรวจเลือด ในมารดาที่แสดงการกลายพันธุ์ของ FMR1 การทดสอบก่อนคลอดสามารถช่วยยืนยันว่าการผ่าเหล่าเหล่านี้ได้ถูกส่งต่อไปยังเด็กในครรภ์ด้วยหรือไม่ การทดสอบรวมถึง:

• น้ำคร่ำ - ในตัวอย่างนี้น้ำคร่ำจะได้รับและทดสอบ
• Chorionic Villus - ในการทดสอบนี้แพทย์จะทำการลอกเซลล์บางส่วนออกจากรกเพื่อทำการทดสอบ

การรักษา Fragile X Syndrome ในเด็กวัยหัดเดิน - จะทำอย่างไร

แต่น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการเฉพาะในการรักษาเด็กวัยหัดเดินที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามคุณสามารถลดอาการด้วยยาได้อย่างแน่นอน แพทย์ได้พิสูจน์แล้วว่าเด็ก ๆ ที่ได้รับการศึกษาที่เหมาะสมการดูแลทางการแพทย์และการบำบัดสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติและมีทักษะที่แตกต่างกัน

ครั้งแล้วครั้งเล่าผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ย้ำว่าการแทรกแซงทางการแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการบรรเทาอาการของโรค Fragile-X ในทารกอายุ 12 เดือนหรือเด็กวัยหัดเดินที่มีอายุมากกว่า ระวังอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ รีบพาลูกน้อยของคุณไปพบแพทย์ในกรณีที่คุณตรวจพบสิ่งผิดปกติ