ทารกที่ไม่สามารถงอกของเส้นผมหรือฟันได้
เมื่อลูกชายของ Mary Kaye Richter ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypodidotic ectodermal dysplasia เมื่อ 33 ปีที่แล้วเธอสามารถพบเพียงไม่กี่ย่อหน้าเกี่ยวกับสภาพซึ่งยับยั้งการเจริญเติบโตของฟันเส้นผมและต่อมเหงื่อ
สำหรับชาวริกเตอร์การเดินทางได้เริ่มต้นขึ้นเมื่อชาร์ลีบุตรชายของริกเตอร์ดูเหมือนจะไม่สามารถชำระตัวได้ในฤดูร้อน แต่มีสัญญาณอีกอย่างหนึ่งเช่นกันเมื่อฟันของชาร์ลีไม่ผ่าน เมื่อเขาอายุหนึ่งปีและยังไม่มีฟันทันตแพทย์ของเธอบอกว่าไม่ต้องกังวลจนกว่าเขาจะอายุ 18 เดือน
เมื่อเขาอายุ 16 เดือนผู้ตัดสินไม่สามารถรอได้ เธอพาเขาไปหารังสีเอกซ์และพวกเขากลับมาว่างเปล่า ไม่มีฟันเลยที่จะผ่านเข้ามา
โชคดีที่ทันตแพทย์ของเธอรับรู้ถึงการติดเชื้อ ectodermal dysplasia (HED) และแจ้งข่าวให้เธอทราบ
“ ฉันจำได้ว่าเดินออกจากออฟฟิศนั้นจับ (ชาร์ลี) แน่นราวกับว่าฉันกำลังจะปกป้องเขาจากทุกสิ่งที่จะตามมา” เธอกล่าว
กุมารแพทย์ของเธอสืบค้นห้องสมุดทางการแพทย์เพื่อรับทราบข้อมูลเพื่อหาข้อมูลเพียงครึ่งโหลในวารสาร การหาพ่อแม่ของเด็กคนอื่นที่มีอาการเป็นวิธีเดียวที่เธอจะได้เรียนรู้วิธีการดูแลลูกที่ดีที่สุดของเธอ
เธอเขียนถึงโรงเรียนทันตกรรมเพื่อขอความช่วยเหลือและได้รับรายละเอียดการติดต่อสำหรับจดหมายข่าวสำหรับผู้ปกครองของเด็ก HED ในนั้นผู้ปกครองแบ่งปันข้อมูลเกี่ยวกับทุกสิ่งตั้งแต่ความสำคัญของการได้รับฟันปลอมก่อนถึงว่าเด็ก ๆ สามารถเล่นกีฬาได้หรือไม่ ผู้ปกครองเสนอเคล็ดลับเกี่ยวกับวิธีจัดการกับการประกันภัยหรือการดูแลรักษาดวงตาที่แห้งและจมูก พวกเขาบรรเทาความกลัวซึ่งกันและกันเกี่ยวกับสติปัญญาของเด็กหรือนานแค่ไหนที่พวกเขาจะมีชีวิตอยู่
แต่ผู้ตัดสินรู้สึกว่าพวกเขาต้องการทำอะไรมากกว่านี้
"สิ่งที่ชัดเจนสองอย่างคือผู้พิพากษาพูด" เราต้องช่วยเด็ก ๆ ให้ดูแลซึ่งครอบครัวไม่สามารถจ่ายได้และเราต้องพยายามกระตุ้นการวิจัยบางอย่าง "
เธอก่อตั้งมูลนิธิแห่งชาติเพื่อ Ectodermal Dysplasis ในปี 1981 ครอบครัวได้ให้ตัวอย่างเลือดแก่ดร. โจนาธานโซนานานักวิจัยของมหาวิทยาลัยสุขภาพและวิทยาศาสตร์โอเรกอนที่สามารถค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติได้ พวกเขาจัดงานเดินบาร์บีคิวและส่งจดหมายจำนวนมากเพื่อระดมทุนสำหรับ Zonana เพื่อดำเนินการวิจัยของเขาต่อไปซึ่งช่วยให้เขาได้รับรางวัลรัฐบาลขนาดใหญ่ในอีก 12 ปีข้างหน้า
ในปี 1996 Zonona และทีมนักวิจัยแห่งชาติ - รวมทั้งสองคนที่มหาวิทยาลัยวอชิงตันได้ระบุว่าการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดสภาพทำให้นักวิทยาศาสตร์มีเป้าหมายในการรักษา ยีนเหล่านี้บอกให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่จำเป็นในช่วงต้นของชีวิตสำหรับการพัฒนาของต่อมเหงื่อ, ฟัน, ผม, ผิวหนังและต่อมเมือกอื่น ๆ ซึ่งช่วยป้องกันโรคระบบทางเดินหายใจและความร้อนสูงเกินไป
นักวิทยาศาสตร์ในเพนซิลเวเนียและสวิตเซอร์แลนด์ได้รับทุนสนับสนุนจากมูลนิธิพัฒนาโปรตีนทดแทนสังเคราะห์ทดสอบในสุนัขและหนูและศึกษาเพิ่มเติมในมนุษย์ ผู้พิพากษาทำงานอย่างใกล้ชิดกับนักวิจัยทุกคนระหว่างทางแม้กระทั่งการเห็นสุนัขที่ผ่านการทดสอบจะได้รับฟันครบชุด
ความล้มเหลวเกิดขึ้นในปี 2550 เมื่อ บริษัท ผลิตโปรตีนสังเคราะห์ออกมาซื้อ การวิจัยอิดโรยเป็นเวลาสองปี ในที่สุด บริษัท การลงทุนด้านสุขภาพก็เข้ามามีส่วนร่วมและงานก็ดำเนินต่อไป
ในเดือนกันยายน 2556 ทารกแรกได้รับการบำบัดด้วยโปรตีนทดแทนในประเทศเยอรมนี ได้รับการรักษาในแคลิฟอร์เนีย
ความหวังใหม่
Sarah Yaroch วัย 35 ปีจากวอเตอร์ฟอร์ดมิชิแกนรู้ว่าเธอมีโอกาส 50-50 คนในการให้กำเนิดเด็กผู้ชายที่มี hypodidotic ectodermal dysplasia ยีนที่กลายพันธุ์นั้นถูกส่งผ่านผ่านโครโมโซม X และพ่อของเธอก็มีอาการ อายุหกขวบของเธอก็มี HED เช่นกัน (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่มีประวัติความผิดปกติ)
Yaroch มีแอนดรูว์ลูกชายของเธอเมื่อวันที่ 20 กุมภาพันธ์เธอเห็นผิวหนังบาง ๆ รอบดวงตาของทารกจมูกหดหู่และกรามแคบ ๆ และรู้ทันที
น้องสาวของ Yaroch เคยได้ยินการทดสอบการรักษาใหม่และหาข้อมูลเพิ่มเติม เธอเรียนรู้ว่าทารกแรกเกิดจำเป็นต้องได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำภายในสองสัปดาห์แรกของชีวิต อีกสี่ infusions จะตามมาอีกสองสัปดาห์ การศึกษาจนถึงขณะนี้พบว่าไม่มีความเสี่ยงร้ายแรง
ชาว Yaroch ต้องลงมือทำอย่างรวดเร็วเพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมเตรียมการสำหรับลูกสองคนของพวกเขาและไปยังไซต์การศึกษาที่ใกล้ที่สุด แอนดรูว์ได้แช่ครั้งแรกในวันที่ 5 มีนาคม
พวกเขารู้ว่ามีโอกาสที่การบำบัดอาจไม่ช่วยลูกน้อยของพวกเขา แต่เป็นการเริ่มต้นที่อาจนำไปสู่การบำบัดที่ดีกว่าสำหรับลูกหลานของพวกเขา
“ นี่เป็นโอกาสสำหรับแอนดรูที่ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อหน่วยครอบครัวของเราและหน่วยครอบครัวขยายของเราเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อโลกในวงกว้างด้วย” โรเบิร์ตยาร์โรชกล่าว “ โอกาสนั้นไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยครั้งและเราต้องการเป็นส่วนหนึ่งของมันเราต้องการให้แอนดรูว์เป็นส่วนหนึ่งของมัน”
เมื่อแมรีเคย์ริชเตอร์ได้ยินว่ามีครอบครัวมาที่เซนต์หลุยส์เพื่อเข้าร่วมการศึกษาเธอต้องเห็นพวกเขาเธอพูด "ฉันต้องการพบพวกเขาทั้งหมดฉันชื่นชมในสิ่งที่พวกเขาทำ"
เนื่องจากทารกที่มีสภาพคล้ายกันมาก Richter จึงกล่าวว่าทุกครั้งที่เธอเห็นเด็กคนหนึ่งมันเหมือนกับมองหน้าลูกชายของตัวเองอีกครั้ง ความทรงจำอันสดใสของชาร์ลีที่กำเธออยู่ข้างนอกสำนักงานทันตแพทย์กลับมาอย่างรีบร้อน เธอพูดกับแอนดรูว์ว่าเป็นช่วงเวลาที่คล้ายกันที่เธอจะไม่มีวันลืม
“ มันช่างเป็นพรที่น่าเหลือเชื่อสำหรับฉันที่จะอยู่ที่นั่น” ผู้พิพากษาพูดว่า“ และเพื่อให้มีความคิดนี้ว่าการเดินทางที่เริ่มต้นสำหรับเราเมื่อ 30 ปีที่แล้วบวกอาจเป็นสิ่งที่แตกต่างสำหรับเขา
- MCT กับทีมงานนักเขียน