การทดสอบน้ำคร่ำ

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• การเจาะน้ำคร่ำคืออะไร
• ใครควรเลือกเพื่อการเจาะแบบถุงน้ำดี?
• ค่าใช้จ่ายในการทดสอบความแอมนิเซ็นเทอรีซิสในอินเดียเป็นเท่าใด
• ทำไมผู้คนถึงทำการทดสอบด้วยการเจาะน้ำคร่ำ?
• เมื่อไรที่จะทำการน้ำคร่ำ
• จะเตรียมความพร้อมสำหรับการทดสอบน้ำคร่ำได้อย่างไร
• ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำคืออะไร?
• การทดสอบรู้สึกอย่างไร
• ผลการตรวจแอมนิเซ็นไทซิสแสดงอะไร?
• การทดสอบโดยการเจาะน้ำคร่ำอย่างแม่นยำแค่ไหน?
• ความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำกับแม่และลูกอ่อนในครรภ์
• Amniocentesis กับ CVS:
• ประโยชน์ของการทดสอบน้ำคร่ำ

การยืนยันการตั้งครรภ์เป็นข่าวที่มีความสุขสำหรับทุกครอบครัว ทุกคนต้องการเด็กที่มีสุขภาพดีและการทดสอบก่อนคลอดเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจสอบว่าเด็กในครรภ์ได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบแบบหนึ่งที่ช่วยตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ โดยปกติแล้วแพทย์แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำในช่วงสัปดาห์ที่ 15 และ 18 ของการตั้งครรภ์ ความแม่นยำของการทดสอบดังกล่าวสูงถึง 99.4%

การเจาะน้ำคร่ำคืออะไร

Amniocentesis (หรือเรียกอีกอย่างว่าการทดสอบน้ำคร่ำ) เป็นขั้นตอนการดำเนินการทางการแพทย์และใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติของโครโมโซมและการติดเชื้อของทารกในครรภ์และสำหรับการกำหนดเพศของทารก น้ำคร่ำล้อมรอบและปกป้องทารกในระหว่างตั้งครรภ์ ของเหลวนี้มีเซลล์ของทารกในครรภ์และสารเคมีต่างๆที่ผลิตโดยทารก ในขั้นตอนนี้ตัวอย่างเล็ก ๆ ของน้ำคร่ำซึ่งมีเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์นำมาจากถุงน้ำคร่ำรอบทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาและจากนั้น DNA ของทารกในครรภ์จะถูกตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม เหตุผลในการทำ“ amnio” (ตามที่เรียกขาน) คือการค้นหาว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

ขั้นตอนดำเนินการภายใต้ยาชาเฉพาะที่ซึ่งน้ำคร่ำสกัดผ่านการแทรกเข็มผ่านผนังมดลูกและในที่สุดก็เข้าไปในถุงน้ำคร่ำ คำแนะนำอัลตร้าซาวด์ใช้สำหรับการแยกน้ำคร่ำ

ถึงแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมของแอมนิเซ็นไทม์จะถือเป็นทางเลือกที่ปลอดภัย แต่ก็เป็นการทดสอบการวินิจฉัยที่แพร่กระจายได้ซึ่งมีความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับแม่และทารกในครรภ์ ผู้หญิงทุกวัยควรได้รับการแนะนำให้ใช้การตรวจคัดกรองก่อนและไตรมาสที่สองและตัวเลือกการทดสอบการวินิจฉัย

ใครควรเลือกเพื่อการเจาะแบบถุงน้ำดี?

หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปขอแนะนำให้ทำการทดสอบนี้เนื่องจากพวกเขาเผชิญกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการมีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม แพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบนี้หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมหรือหากระดับอัลฟา - เฟโตโปรตีนอยู่ในร่างกายของคุณ

ค่าใช้จ่ายในการทดสอบความแอมนิเซ็นเทอรีซิสในอินเดียเป็นเท่าใด

ค่าใช้จ่ายของขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำขึ้นอยู่กับแพทย์ห้องปฏิบัติการและการทดสอบที่ดำเนินการ ค่าใช้จ่ายของการเจาะน้ำคร่ำในอินเดียสามารถเริ่มต้นได้จากอาร์เอส 8000 และสามารถไปได้สูงถึงอาร์เอส 15, 000

ทำไมผู้คนถึงทำการทดสอบด้วยการเจาะน้ำคร่ำ?

หากการตั้งครรภ์ของคุณอยู่ในหมวดการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง (เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เฉพาะเจาะจงหรือเนื่องจากอายุของคุณเป็นต้น) คุณจะได้รับคำแนะนำให้ทำแบบทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ ข้อมูลเชิงลึกต่อไปนี้คุณอาจได้รับจากการดำเนินการทดสอบนี้สนับสนุนอาร์กิวเมนต์สำหรับมัน

• การทดสอบด้วยการใช้น้ำคร่ำเพื่อใช้ในการวินิจฉัยปัญหาโครโมโซมหรือทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบ Amnio สำหรับกลุ่มอาการดาวน์เป็นตัวอย่างเช่น ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ :
• Trisomy 21
• Trisomy 13
• Trisomy 18
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นโรคปอดเรื้อรังโรคเซลล์เคียวหรือโรค Tay-Sachs การทดสอบใช้เพื่อกำหนดเหตุผลที่แน่นอนสำหรับความผิดปกติและไม่ได้ดำเนินการเพื่อค้นหา
• ข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida และ anencephaly ถูกกำหนดโดยการประเมินปริมาณของ alpha-fetoprotein ในน้ำคร่ำ
• การทดสอบน้ำคร่ำสามารถช่วยทำนายอายุของปอดของทารกในครรภ์ได้ ในการตั้งครรภ์ที่มีระยะเวลานานกว่า 30 สัปดาห์การกำหนดอายุของทารกในครรภ์ถูกกำหนดโดยการทดสอบปริมาณสารลดแรงตึงผิวในน้ำคร่ำ การผลิตสารลดแรงตึงผิวสามารถมีความสัมพันธ์โดยการทดสอบหลายอย่าง
• การทดสอบนี้สามารถใช้เพื่อตรวจสอบปัญหาอื่น ๆ เช่น:
• การติดเชื้อซึ่งการเจาะน้ำคร่ำสามารถตรวจพบระดับกลูโคสลดลงแสดงแบคทีเรียหรือการนับจำนวนที่ผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดขาว
• ความไม่ลงรอยกันของ Rh นี่เป็นเงื่อนไขที่ซับซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้หากเลือดของคุณแตกต่างจากของทารก
• การบีบอัด Polyhydramnios

แม้ว่าการทดสอบน้ำคร่ำจะช่วยในการวินิจฉัยอาการเหล่านี้ แต่ก็ไม่สามารถวัดความรุนแรงของโรคเดียวกันได้ ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำยังไม่ได้ตรวจพบข้อบกพร่องที่เกิดทั้งหมด ต้องจำไว้ว่าการทดสอบนี้ไม่เหมาะสำหรับทุกคน ในกรณีที่คุณมีการติดเชื้อเช่นเอชไอวี / เอดส์ไวรัสตับอักเสบบีหรือซีการทดสอบนี้อาจทำให้การติดเชื้อถูกส่งไปยังลูกน้อยของคุณในเวลาที่มีการทดสอบ การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจดีเอ็นเอพ่อเป็นกระบวนการที่พบได้บ่อยมาก

เมื่อไรที่จะทำการน้ำคร่ำ

การทดสอบน้ำคร่ำให้ข้อมูลเชิงลึกและข้อมูลเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของลูกน้อยของคุณ ดังนั้นทางเลือกสำหรับการเจาะน้ำคร่ำจึงแนะนำเมื่อผลลัพธ์ของการทดสอบอาจมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการตั้งครรภ์ของคุณหรือความปรารถนาที่จะดำเนินการกับมันหรือไม่

ควรทำแบบทดสอบในช่วงสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ระหว่างตั้งครรภ์ ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำที่ดำเนินการก่อนสัปดาห์ที่ 15 อาจเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนในระดับสูง

คุณอาจพิจารณาการทดสอบน้ำคร่ำถ้า -

• ผลการทดสอบก่อนคลอดออกมาเป็นบวก
• ผลการตรวจคัดกรองออกมาเป็นบวกเช่นการทดสอบดีเอ็นเอไตรมาสแรกหรือก่อนคลอดเซลล์ฟรีก่อนคลอดเป็นบวก ในกรณีเช่นนี้คุณอาจต้องการเลือกสำหรับการทดสอบน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือข้อบกพร่องของท่อประสาทจากการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้
• การตั้งครรภ์ครั้งสุดท้ายของคุณได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของดาวน์ซินโดรมหรือท่อประสาทซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่ส่งผลต่อสมองหรือไขสันหลัง จากนั้นคุณสามารถผ่านขั้นตอนเพื่อยืนยันความผิดปกติเหล่านี้
• คุณมีอายุ 35 ปีขึ้นไป ทารกที่เกิดมากับผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปมีโอกาสสูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม
• คุณมีประวัติในครอบครัวหรือคู่สมรสของคุณเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ
• การค้นพบอัลตราซาวด์ของคุณผิดปกติ คุณอาจเข้าร่วมในการทดสอบนี้เพื่อแยกแยะสภาพทางพันธุกรรมใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบอัลตร้าซาวด์ที่ผิดปกติ

จะเตรียมความพร้อมสำหรับการทดสอบน้ำคร่ำได้อย่างไร

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบที่ดำเนินการในระยะก่อนคลอดซึ่งน้ำคร่ำส่วนเล็กจะถูกขับออกจากถุงรอบตัวอ่อนในครรภ์เพื่อทำการทดสอบภายใต้การแนะนำของอัลตร้าซาวด์ แพทย์ของคุณจะบรรยายสรุปเกี่ยวกับกระบวนการทั้งหมดและคุณสามารถถามคำถามหากจำเป็น

• แบบฟอร์มจะต้องมีการลงนามโดยคุณซึ่งจะให้การอนุมัติจากแพทย์เพื่อทำการทดสอบ แบบฟอร์มควรอ่านอย่างละเอียดและชี้แจงหากจำเป็น โดยทั่วไปจะไม่มีข้อ จำกัด เป็นพิเศษเกี่ยวกับอาหารหรือกิจกรรมก่อนการทำน้ำคร่ำ
• คุณจะต้องเน้นต่อไปนี้กับแพทย์ -
• แพ้ยาหรือดมยาสลบใด ๆ
• ไฮไลท์ยาใด ๆ (กำหนดโดยแพทย์หรือผ่านเคาน์เตอร์) และประเภทของอาหารเสริมที่คุณใช้
• หากคุณมีประวัติที่ผ่านมาของการมีเลือดออกผิดปกติหรือถ้าคุณกำลังใช้ยาที่ทำให้ผอมบางเลือดหรือยาใด ๆ ที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือด ยาเหล่านี้อาจต้องหยุดก่อนขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ
• กรุ๊ปเลือดของคุณคือ Rh -ve ในขณะที่มีการดำเนินการทำถุงน้ำคร่ำเซลล์เลือดจากแม่และทารกในครรภ์สามารถผสมกันซึ่งนำไปสู่ความไวของ Rh และสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์
• ควรทำการทดสอบนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกระเพาะปัสสาวะเต็มเพราะมดลูกอยู่ในสภาพที่ดีขึ้นสำหรับขั้นตอนในกรณีที่มีการดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ก่อน หากทำการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์ภายหลังกระเพาะปัสสาวะควรจะว่างเปล่า
• คุณจะต้องทำตามคำแนะนำอื่น ๆ ที่แพทย์ของคุณให้คุณเตรียมพร้อมสำหรับการทดสอบ

ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำคืออะไร?

การเจาะน้ำคร่ำเป็นกระบวนการทีละขั้นตอนดังนั้นคุณไม่จำเป็นต้องอยู่ในโรงพยาบาล คุณสามารถกลับบ้านได้หลังจากระยะเวลาการสังเกตสั้น ๆ และจะได้รับคำแนะนำให้พักใน 24 ชั่วโมงข้างหน้า

แพทย์ทำการตรวจอัลตร้าซาวด์เพื่อกำหนดตำแหน่งของทารกในมดลูก ในการเจาะน้ำคร่ำอัลตร้าซาวด์จะใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อสร้างภาพของทารก

โพสต์อัลตราซาวนด์ยาทำให้มึนงงถูกนำไปใช้ในท้อง ผลลัพธ์ของอัลตร้าซาวด์ช่วยในตำแหน่งที่แน่นอนสำหรับการสอดเข็มน้ำคร่ำ มันถูกสอดเข้าไปในท้องเข้าสู่ครรภ์ น้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยจะถูกถอนออก ใช้เวลาประมาณ 2 นาที

ผลการทดสอบน้ำคร่ำของคุณมีให้ภายในสองสามวัน

การทดสอบรู้สึกอย่างไร

การทดสอบด้วยน้ำคร่ำไม่ได้เจ็บปวด อย่างไรก็ตามคุณอาจรู้สึกไม่สบายใจในระหว่างกระบวนการ ความเจ็บปวดที่รู้สึกในระหว่างการทดสอบนั้นคล้ายคลึงกับความเจ็บปวดในช่วงเวลา คุณอาจรู้สึกกดดันเมื่อนำเข็มออกมา

ผลการตรวจแอมนิเซ็นไทซิสแสดงอะไร?

• การทดสอบที่ทำกันมากที่สุดในตัวอย่างการเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบโครโมโซมเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม
• ในการวิเคราะห์โครโมโซมอย่างสมบูรณ์เซลล์จากน้ำคร่ำจะต้องเติบโตก่อน
• ผลสุดท้ายมักจะมีให้ภายใน 2 สัปดาห์ของการทำแบบทดสอบ
• คุณสามารถเข้าร่วมเพื่อรับผลการทดสอบเบื้องต้นที่รวดเร็วกว่าซึ่งรู้จักกันในชื่อการทดสอบ FISH ภายใน 24-48 ชั่วโมง
• หากมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อทดสอบการติดเชื้อหรือภาวะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงแพทย์ของคุณจะสามารถบอกคุณได้ว่าต้องใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้ผลลัพธ์ ในบางกรณีเพื่อให้สามารถตีความผลลัพธ์ได้ดีขึ้นอาจต้องทำการตรวจโครโมโซมตัวอย่างเลือดจากผู้ปกครองหรือทำการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับทารก ในเพียง 0.1% ของกรณีผลไม่สามารถได้รับจากตัวอย่างที่ได้รับและจำเป็นต้องมีการทดสอบซ้ำ

การทดสอบโดยการเจาะน้ำคร่ำอย่างแม่นยำแค่ไหน?

ระดับความแม่นยำของการทดสอบน้ำคร่ำสูง (ระหว่าง 98-99%) แม้ว่าความน่าจะเป็นของการระบุตัวตนสูงมาก แต่การทดสอบไม่ได้วัดความสุดยอดของความบกพร่องในการเกิดเหล่านี้

หากผลการทดสอบของคุณเป็นปกติแสดงว่าทารกของคุณไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม ผลการทดสอบปกติจะยืนยันว่าลูกของคุณจะเกิดมาไม่มีความผิดปกติ

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติอาจหมายถึงว่าลูกน้อยของคุณมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือข้อบกพร่องที่เกิดอย่างร้ายแรง ขอแนะนำให้คุณปรึกษาผลการทดสอบทั้งหมดกับแพทย์และคู่ของคุณเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่

ความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำกับแม่และลูกอ่อนในครรภ์

ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนของการเจาะน้ำคร่ำบางส่วนมีดังนี้ -

• การรั่วไหลของน้ำคร่ำ : มีโอกาสน้อยที่ของเหลวจะรั่วไหลออกทางช่องคลอดหลังจากกระบวนการทำน้ำคร่ำ ในกรณีส่วนใหญ่การสูญเสียของเหลวน้อยลงและหยุดลงภายในหนึ่งสัปดาห์และการตั้งครรภ์จะดำเนินต่อไปตามปกติ
• การแท้งบุตร : หากการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำทำในช่วงไตรมาสที่ 2 อาจมีความเสี่ยงในการแท้งบุตร (มีโอกาสประมาณ 0.6%) ตามการวิจัยความเสี่ยงของการแท้งบุตรนั้นสูงหากทำถุงน้ำคร่ำก่อนสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ ร้อยละของผู้หญิงทำแท้งในช่วงไตรมาสที่สองอยู่แล้ว อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีที่ได้รับการยืนยันเพื่อตัดสินว่าการแท้งบุตรเกิดขึ้นเนื่องจากการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่
• การบาดเจ็บที่เข็ม : อาจมีโอกาสที่ทารกจะขยับแขนหรือขาในเส้นทางของเข็ม
• ความไวต่อแสง นี่เป็นโอกาสที่หาได้ยากเมื่อเซลล์เม็ดเลือดของทารกเข้าสู่กระแสเลือดของแม่ หากคุณมีกลุ่มเลือด Rh -ve และคุณยังไม่ได้พัฒนาแอนติบอดี้ให้กับเลือด Rh + ve การฉีดจะได้รับภูมิคุ้มกันโกลบูลินหลังจากการฉีด สิ่งนี้จะป้องกันร่างกายของคุณจากการผลิตแอนติบอดี้ Rh ใด ๆ ที่อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารก ไม่ว่าจะผลิตแอนติบอดีหรือไม่สามารถตรวจสอบได้โดยการตรวจเลือด
• การติดเชื้อในมดลูก : การติดเชื้อใน มดลูกเป็นขั้นตอนหลังการทำถุงน้ำคร่ำหายาก แต่มันช่วยให้ตื่นตัวต่อความเป็นไปได้
• การแพร่เชื้อ : หากคุณติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีหรือซีหรือเอชไอวี / เอดส์มันอาจถูกถ่ายโอนไปยังทารกในระหว่างกระบวนการเจาะน้ำคร่ำ
• เป็นตะคริวหลังการเจาะน้ำคร่ำ : คุณอาจรู้สึกเป็นตะคริวเล็กน้อยหลังการผ่าตัดน้ำคร่ำ

Amniocentesis กับ CVS:

ความคล้ายคลึงกัน:

• Amniocentesis และ Chorionic villus sampling (CVS) เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้ในการวินิจฉัย / ตรวจหาพันธุกรรมของทารกในครรภ์และความผิดปกติของโครโมโซม
• ทั้งเพิ่มความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด
• ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ ขั้นตอนการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำและ CVS จะดำเนินการโดยตรงกับเด็กเมื่อเทียบกับผู้ปกครองซึ่งหมายความว่าความรู้เกี่ยวกับสุขภาพของทารกเป็นรูปธรรมมากขึ้น การทดสอบที่ทำกับผู้ปกครองสามารถให้ข้อมูลโดยประมาณว่าเด็กอาจได้รับมรดกความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะหรือไม่ การเจาะน้ำคร่ำและ CVS เป็นการทดสอบเพื่อติดตามว่าเด็กได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่

แตกต่าง:

• CVS สามารถทำได้ในระยะต่างๆของการตั้งครรภ์ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้เฉพาะระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 20 โดยปกติ CVS จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ (ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 14)
• การเจาะถุงน้ำคร่ำทำได้โดยการสอดเข็มเข้าไปในมดลูกที่ถุงน้ำคร่ำพร้อมกับนำเครื่องอัลตร้าซาวด์ในขณะที่ CVS ทำผ่านช่องท้องหรือผ่านการเปิดมดลูกที่ปากมดลูก CVS ดึงตัวอย่างรกออกมาเล็กน้อย
• มีโอกาสแท้งที่อัตราประมาณ 0.5-1% ในการเจาะน้ำคร่ำในขณะที่ CVS จริงมีความเสี่ยงสูงของการแท้งบุตรกว่าการเจาะน้ำคร่ำ โอกาสในการแท้งบุตรใน CVS นั้นคิดว่าอยู่ระหว่าง 1 ถึง 2%

ประโยชน์ของการทดสอบน้ำคร่ำ

• การทดสอบด้วยน้ำคร่ำยืนยันว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่อาจตรวจพบโดยการทดสอบอื่นเช่นการตรวจเลือด
• มันมีการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงของความผิดปกติของโครโมโซมหรือทางพันธุกรรมก่อนที่จะเกิดของเด็ก คุณสามารถตัดสินใจอย่างมีข้อมูลว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่
• น้ำคร่ำช่วยในการวินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว
• จะช่วยให้การเตรียมความพร้อมสำหรับเด็กที่มีข้อบกพร่องที่เกิดหรือการตัดสินใจก่อนกำหนดว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์หรือไม่

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัยที่ช่วยตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมข้อบกพร่องของท่อประสาทและความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้หญิงบางคนเลือกที่จะคัดกรองและตัดสินใจเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัย คนอื่น ๆ เลือกที่จะทำการทดสอบวินิจฉัยทันทีเนื่องจากพวกเขารู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงสูงสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจคัดกรอง