ธาลัสซีเมีย (ชนิดอัลฟ่าและเบต้า) ในเด็ก
ในบทความนี้
- ธาลัสซีเมียคืออะไร
- ประเภทธาลัสซีเมีย
- ธาลัสซีเมียสาเหตุอะไรในเด็ก
- ธาลัสซีเมียมีอาการอะไร?
- ธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร
- ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียในเด็ก
- การรักษาธาลัสซีเมีย
- เมื่อไปพบแพทย์
หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมียคุณจะรู้สึกป่วยจนตาย ชื่อของตัวเองฟังดูน่ากลัวและมีเพียงความคิดเดียวที่คุณจะได้รับหากเงื่อนไขนี้สามารถรักษาได้หรือไม่ มีผู้คนนับล้านทั่วโลกที่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามคุณไม่ต้องกังวลเพราะเราจะบอกทุกอย่างที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับมันรวมถึงตัวเลือกการรักษา
ธาลัสซีเมียคืออะไร
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมของเลือดที่นำไปสู่การผลิตฮีโมโกลบินในร่างกายไม่เพียงพอ ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเด็กโดยเฉพาะเชื้อสายเอเซียแอฟริกาและเมดิเตอร์เรเนียน เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของคุณผลิตฮีโมโกลบินไม่เพียงพอเนื่องจากธาลัสซีเมียปริมาณออกซิเจนก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงของร่างกายได้รับผลกระทบก็จะนำไปสู่โรคโลหิตจางในเด็ก
ประเภทธาลัสซีเมีย
ทำความเข้าใจกับธาลัสซีเมียชนิดต่าง ๆ ที่อาจส่งผลกระทบต่อลูกของคุณ
1. ธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียชนิดแรกคือ ธาลัสซีเมียชนิดหนึ่ง ในสภาพเช่นนี้ฮีโมโกลบินไม่ได้ผลิตโปรตีนอัลฟาในปริมาณที่เพียงพอ ในการสร้างโปรตีนอัลฟ่า - โกลบินจำเป็นต้องมียีนสี่ตัว โมเลกุลประกอบด้วยเชนโกลบินสี่สาย - 2 อัลฟาโกลบินและ 2 เซลล์อัลฟา ผู้ใหญ่มักจะพกพาทั้งสองอัลฟ่าและสองเบต้ากลิน ได้รับยีนสองตัวจากผู้ปกครองแต่ละคน อย่างไรก็ตามหากไม่มียีนเหล่านี้ตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปอาจเป็นสาเหตุของอัลฟาธาลัสซีเมียในเด็ก
2. เบต้าธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเบต้าในเด็กเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตเบต้าโกลบินได้ ต้องใช้ยีนเบต้า - โกลบินเพื่อสร้างโซ่เบต้าโกลบินหนึ่งเซลล์จากผู้ปกครองแต่ละคน อย่างไรก็ตามหากยีนเหล่านี้เป็นธาลัสซีเมียที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้ ความรุนแรงของมันขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนที่กลายพันธุ์ - ธาลัสซีเป็นผู้เยาว์และธาลัสซีเมียที่สำคัญ
- ธาลัสซีเมียไมเนอร์: เมื่อโซ่เบต้าโกลบินหนึ่งในสองส่วนนั้นหายไปหรือผิดปกติ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยมีอาการไม่รุนแรง แต่ต้องได้รับการรักษา การวินิจฉัยผิดพลาดเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีภาวะโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับการขาดธาตุเหล็ก การทดสอบและคัดกรองปริมาณเซลล์ของบุคคลนั้นเป็นวิธีที่ง่ายในการตรวจหาธาลัสซีเมียที่เกิดขึ้นในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด
- ธาลัสซีเมียเมเจอร์: เมื่อทั้งคู่เบต้าโกลบินในเลือดหายไปมันเป็นกรณีของธาลัสซีเมียที่สำคัญ เป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงซึ่งเรียกร้องให้รักษาโดยทันทีและมักจะตรวจไม่พบในเด็กในช่วงสองปีแรกของชีวิต ตอนแรกพวกมันอาจดูปกติและมีสุขภาพดี แต่เมื่ออายุมากขึ้นรูปร่างผิดปกติในกระดูกใบหน้าและขาดการสร้างฮีโมโกลบินในไขกระดูกทำให้มีการขยายตัว ม้ามก็จะขยายตัวเช่นกันเนื่องจากความเครียดอย่างต่อเนื่องอันเป็นผลมาจากการกำจัดเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติออกจากร่างกาย
ธาลัสซีเมียสาเหตุอะไรในเด็ก
ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้ขาดฮีโมโกลบินในร่างกาย สาเหตุของธาลัสซีเมียในเด็กจำแนกตามประเภทของพวกเขา
สาเหตุของอัลฟาธาลัสซีเมีย
สาเหตุของอัลฟาธาลัสซีเมียมีดังนี้:
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- ขาดฮีโมโกลบินใน RBCs (เซลล์เม็ดเลือดแดง)
- สถานการณ์ทางการแพทย์ที่หายาก
- การลบ Chromosome 16p
สาเหตุของธาลัสซีเมียเบต้า
สาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมียคือ:
- ขาดการปรากฏตัวของกลุ่มเบต้า - โกลบินซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนามของ 'เบต้า - ซีโร่ (B0) ธาลัสซีเมีย'
- เมื่อมีการผลิตฮีโมโกลบิน แต่ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ
- ผู้ปกครองบางคนมียีนกลายพันธุ์เพียงรุ่นเดียว แต่พ่อแม่ของเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียส่วนใหญ่อาจมียีนกลายพันธุ์ทั้งสองรุ่นเพื่อแสดงอาการรุนแรงของโรคโลหิตจาง
ธาลัสซีเมียมีอาการอะไร?
อาการของธาลัสซีเมียในเด็กนั้นคล้ายคลึงกันเกือบทั้งในอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย ความแตกต่างที่สำคัญคือความรุนแรงของอาการที่แสดง
อาการของธาลัสซีเมีย
อาการของอัลฟาธาลัสซีเมียในเด็กมีดังนี้:
- ความเมื่อยล้า
- การเจริญเติบโตแคระแกรน
- ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า
- การขยายตัวของม้าม
- ผิวสีเหลือง
- อาการบวมบริเวณท้อง
- ปัสสาวะสีเข้ม
- ปวดหัวและเวียนศีรษะ
- หัวใจล้มเหลว
- ผิวสีซีดริมฝีปากและเล็บ
อาการของธาลัสซีเมียเบต้า
อาการของเบต้าธาลัสซีเมียในเด็กนั้นคล้ายกับอัลฟาธาลัสซีเมียและมีดังนี้ -
- ความเมื่อยล้า
- ลดความอยากอาหาร
- ดีซ่าน
- การเลือกกิน
- ปัสสาวะสีเข้ม
- ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า
ธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร
ธาลัสซีเมียได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจเลือดและการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่วางแผนที่จะมีลูก
การวินิจฉัยอัลฟาธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียจะทำการวินิจฉัยด้วยวิธีอัลฟาธาลัสซีเมียดังต่อไปนี้:
- ตรวจเลือดเสร็จแล้ว
- ผ่านการคัดกรองม้ามและหน้าท้องของทารกแรกเกิด
- Chorionic Villus Sampling - ดำเนินการประมาณ 11 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์โดยการเอารกเล็ก ๆ ออกเพื่อทำการทดสอบ
- การเจาะน้ำคร่ำ - ในกรณีนี้จะใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อทดสอบรอบ 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
การวินิจฉัยเบต้าธาลัสซีเมีย
การวินิจฉัยธาลัสซีเมียเบต้าทำในวิธีต่อไปนี้ -
- การตรวจเลือดเสร็จสิ้นที่เกี่ยวข้องกับการนับจำนวนเซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC)
- เปื้อนเลือด
- การทดสอบเหล็ก
- การประเมินฮีโมโกลบิน
ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียในเด็ก
ธาลัสซีเมียมีภาวะแทรกซ้อนคล้ายกับอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมีย ภาวะแทรกซ้อนของอัลฟาและเบต้าธาลัสซีเมียในเด็ก ได้แก่ :
เหล็กส่วนเกิน - ธาตุเหล็กมากเกินไปอาจส่งผลต่อระบบหัวใจตับและต่อมไร้ท่อในเด็ก ปัญหาที่เกิดจากการใช้เหล็กมากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะเช่นพร่อง, พังผืดในตับ, hypoparathyroidism เป็นต้น
ความผิดปกติของกระดูก - ไขกระดูกขยายตัวและกระดูกกว้างขึ้นทินเนอร์และเปราะ กระดูกบางส่วนอาจพังทลายเนื่องจากโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติโดยเฉพาะที่ใบหน้าและกะโหลกศีรษะ
ม้ามขยาย - ทำให้ภาวะโลหิตจางแย่ลงและร่างกายไม่สามารถป้องกันการติดเชื้อได้เนื่องจากม้ามที่ช่วยให้เราต่อสู้กับการติดเชื้อจะอ่อนแอและเปราะบาง
การติดเชื้อ - การลบม้ามโตอาจทำให้ติดเชื้อได้ โดยปกติม้ามจะมีหน้าที่ป้องกันการติดเชื้อ ดังนั้นความเสี่ยงของการติดเชื้อจึงสูงขึ้นเมื่อม้ามถูกกำจัดออกไป
อัตราการเจริญเติบโตช้า - วัยแรกรุ่นล่าช้าและการเจริญเติบโตแคระแกรนในเด็ก
การรักษาธาลัสซีเมีย
การรักษาธาลัสซีเมียในเด็กมักจะติดตามหลังการตรวจเลือดอย่างกว้างขวาง ผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ไม่ต้องการการรักษาอย่างไรก็ตามผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดซ้ำ ปัญหาเกี่ยวกับการถ่ายเลือดซ้ำก็คืออาจมีธาตุเหล็กเกินในร่างกายและมักจะได้รับการดูแลผ่านยาเพื่อกำจัดปริมาณธาตุเหล็กที่มากเกินไป
การรักษาธาลัสซีเมียอัลฟ่าและเบต้า
ทางเลือกในการรักษาธาลัสซีเมียแอลฟาและเบตาในทารกคือ -
- อาหารเสริมกรดโฟลิก
- การถ่ายเลือดตามมาด้วยการบำบัดด้วยธาตุเหล็ก
- การปลูกถ่ายไขกระดูก (ต้องมีผู้บริจาคที่เข้ากันได้)
การรักษาไม่จำเป็นสำหรับกรณีที่ไม่รุนแรง
ธาลัสซีเมียสามารถป้องกันได้หรือไม่
การทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าคู่รักเป็นผู้ให้บริการลักษณะถอยหรือไม่เป็นขั้นตอนแรกสู่การป้องกันการส่งผ่านความผิดปกตินี้ คู่รักต้องผ่านการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการประเมินฮีโมโกลบินเพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเลือด การทดสอบเป็นหนทางสู่การป้องกันธาลัสซีเมีย
เมื่อไปพบแพทย์
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นธาลัสซีเมียคุณต้องทำการตรวจเลือดที่บุตรของคุณที่คลินิก สัญญาณใด ๆ ของโรคโลหิตจางเป็นธงสีแดงเช่นกัน
แม้ว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นทางเลือกการรักษาเพียงอย่างเดียวในปัจจุบันที่มีอยู่ในวงการแพทย์สำหรับการรักษาธาลัสซีเมีย แต่ก็ปลอดภัยที่จะกล่าวว่าด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเล็กน้อย กรณีโดยให้ความรู้ด้วยตนเองและใช้มาตรการที่เหมาะสม สิ่งสำคัญที่สุดคือนำวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระตือรือร้นและได้รับสารอาหารของคุณเพื่อให้คุณและลูก ๆ ของคุณปลอดภัย