โรค Tay-Sachs ในทารก

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• โรค Tay Sachs คืออะไร?
• รูปแบบต่าง ๆ ของโรค Tay Sachs
• สาเหตุ
• อาการ
• การวินิจฉัยและการทดสอบ
• การรักษา
• การป้องกัน

ทารกบางคนสามารถพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า 'Tay-Sachs' หลังคลอดซึ่งค่อย ๆ ทำลายเซลล์ประสาทหรือเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังและมักนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิต โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองและดำเนินการที่จำเป็น นักวิจัยกำลังศึกษาการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือยีนบำบัดเพื่อหาวิธีรักษาโรคนี้ในอนาคต

โรค Tay Sachs คืออะไร?

Tay-Sachs เป็นความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก เด็กได้รับโรคนี้หากเขาถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ทั้งสอง ในทารกมันเป็นโรคที่หายากและมีความก้าวหน้าพร้อมผลลัพธ์ที่อันตรายถึงชีวิต มันจะถูกเรียกใช้เมื่อ hexosaminidase เอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายองค์ประกอบของไขมันที่เรียกว่า gangliosides หายไป Gangliosides เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาตามปกติของระบบประสาทและสมอง โดยปกติพวกมันจะถูกย่อยสลายอย่างต่อเนื่องโดย hexosaminidase เอนไซม์เพื่อรักษาสมดุลที่เหมาะสม แต่ในโรค Tay-Sachs เอนไซม์นี้ (จำเป็นสำหรับการกำจัด gangliosides ส่วนเกิน) ขาดหายไป การขาดเอนไซม์นี้จะนำไปสู่การสะสมของ gangliosides ในสมองซึ่งขัดขวางการทำงานของเส้นประสาทและส่งผลให้เกิดอาการของโรค

รูปแบบต่าง ๆ ของโรค Tay Sachs

โรค Tay-Sachs สามารถมีได้หลายรูปแบบ รูปแบบที่พบมากที่สุดคือเด็กอมมือซึ่งปกติจะปรากฏในเด็กทารกอายุประมาณ 6 เดือนหลังจากที่การพัฒนาของพวกเขาลดลง ทารกที่มีรูปแบบที่รุนแรงในวัยแรกเกิดมักจะมีชีวิตรอดจนถึงวัยเด็กเท่านั้น

รูปแบบอื่น ๆ ของโรคนี้ค่อนข้างหายาก อาการของโรค Tay-Sachs สามารถปรากฏในวัยรุ่นระหว่างอายุ 2 ถึง 5 ปี แต่โดยทั่วไปจะรุนแรงกว่าที่แสดงในรูปแบบเด็กอมมือ เงื่อนไขดังกล่าวเรียกว่าเด็กและเยาวชน hexosaminidase การลุกลามของโรคค่อนข้างช้าและอาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ทุกเวลาระหว่าง 5 ถึง 15 ปี นอกจากนี้ยังมีเด็กและผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการของโรคนี้ อาการของโรคนี้มักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามมันหายากมากและอ่อนโยนที่สุดในรูปแบบ อายุขัยของผู้ที่มีโรคนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อีกรูปแบบหนึ่งของการเกิดโรคคือ hexosaminidase เรื้อรัง อาการสามารถเริ่มแสดงเกี่ยวกับอายุ 5 ปีและอาจไม่เกิดขึ้นจนถึงอายุ 20 ถึง 30 ปี มันรุนแรงกว่าในรูปแบบ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคบางอย่างสามารถ:

• การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีน HEXA (หน่วยย่อยของ hexosaminidase A) ป้องกันไม่ให้ร่างกายผลิตเอนไซม์ hexosaminidase A การขาดเอนไซม์นี้ทำให้เกิดการสะสมของไขมันที่เรียกว่า gangliosides ในสมองที่มีผลต่อการทำงานของระบบประสาทและทำให้เกิดโรค

• ในกรณีที่เด็กได้รับมรดก HEXA ที่มีข้อบกพร่องสองอันแต่ละอันมาจากพ่อและแม่เขาพัฒนา Tay-Sachs ในกรณีที่เด็กได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งและยีนปกติอื่น ๆ เขากลายเป็นพาหะ เขาอาจไม่ได้รับผลกระทบจากโรค แต่จะส่งยีนที่มีข้อบกพร่องและน่าจะส่งผ่านไปยังลูกหลานของเขา

อาการ

อาการทั่วไปของโรค Tay-Sachs ในวัยแรกเกิดคือ:

• การตอบสนองที่ตกใจมากเกินไปกับเสียงดัง
• สูญเสียความสามารถในการได้ยิน
• สูญเสียการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วง
• ปวดกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ลดการทำงานของจิต
• ตากำลังพัฒนาเป็นจุดสีแดงเชอร์รี่
• คำพูดที่เลือนลาง
• ขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อ
• ขาดการเคลื่อนไหวประสานงานในขณะที่คลานพลิกนั่ง

อาการของรูปแบบอื่น ๆ ของ Tay-Sachs

อาการของโรค Tay-Sachs รูปแบบอื่นอาจแตกต่างกันอย่างมากจากคนสู่คน บางคนสามารถ:

• หายใจลำบากและกลืนลำบาก
• การเดินไม่มั่นคง
• สูญเสียการมองเห็น
• ชัก
• อัมพาต
• บกพร่องทางปัญญา

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การทดสอบก่อนคลอดเช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) มักจะทำระหว่าง 10 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสกัดตัวอย่างเซลล์บางส่วนจากรกผ่านช่องท้องหรือช่องคลอดซึ่งอาจช่วยในการวินิจฉัยโรค Tay-Sachs การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบแบบอื่นซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะตั้งครรภ์ประมาณ 15 ถึง 20 สัปดาห์ การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเอาของเหลวบางอย่างล้อมรอบทารกในครรภ์ด้วยเข็มผ่านท้องของแม่ การทดสอบนี้ยังสามารถเปิดเผยอุบัติการณ์ของโรค การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ปกครองจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรค Tay-Sachs

ในกรณีที่เด็กทารกกำลังแสดงอาการของโรคแพทย์อาจสอบถามประวัติครอบครัวก่อน นอกจากนี้เขายังอาจทำการตรวจตาเด็กทางกายภาพเพื่อตรวจหาจุดสีแดงเชอร์รี่ซึ่งเป็นหนึ่งในอาการลักษณะของโรค 'Tay-Sachs' เขาอาจแนะนำการวิเคราะห์เอนไซม์ของเนื้อเยื่อหรือตัวอย่างเลือดของทารกซึ่งตรวจสอบการมีอยู่และระดับของ 'hexosaminidase A' เพื่อยืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติ ระดับจะหายไปหรือลดลงในโรค Tay-Sachs

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Tay-Sachs อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างสามารถช่วยจัดการกับอาการของมันอย่างใดอย่างหนึ่งยาต้านอาการชักมีไว้เพื่อควบคุมแรงสั่นสะเทือน การรักษาแบบสนับสนุนอื่น ๆ อาจรวมถึงการใช้กายภาพบำบัดทรวงอกเพื่อกำจัดการก่อตัวของเมือกส่วนเกินออกจากปอดของเด็กเพื่อบรรเทาปัญหาการหายใจ

ในกรณีที่เด็กมีปัญหาในการกลืนอาหารหรือของเหลวแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ท่อทางเดินอาหารซึ่งเป็นอุปกรณ์ให้อาหารที่สามารถผ่านทางจมูกของเด็กเพื่อไปถึงกระเพาะอาหารของเขา นอกจากนี้ยังสามารถวางหลอดผ่าตัดหลอดอาหารเพื่อเปิดใช้งานการให้อาหารที่เหมาะสม เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความสะดวกสบายจากการทำกายภาพบำบัดหรือการนวดซึ่งสามารถช่วยรักษาความยืดหยุ่นของข้อต่อและกล้ามเนื้อเพื่อส่งเสริมการเคลื่อนไหวให้มากที่สุด

การป้องกัน

มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะป้องกันการเกิดโรค 'Tay-Sachs' ในวัยแรกเกิดเนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ การตรวจคัดกรองเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS ของหญิงตั้งครรภ์สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการตรวจจับพาหะของโรค การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยนั้นเป็นอีกวิธีหนึ่งที่จะทราบได้ว่าผู้ปกครองที่คาดหวังนั้นเป็นทั้งผู้ให้บริการหรือไม่ เมื่อวินิจฉัยโรคแล้วคุณสามารถถามแพทย์ว่าสามารถทำอะไรได้บ้าง

ในกรณีที่คุณมีประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของ Tay-Sachs และตั้งใจจะมีลูกขอแนะนำให้คุณไปปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรม สำหรับทารกที่มีโรค Tay-Sachs และครอบครัวของพวกเขามีโปรแกรมการดูแลแบบประคับประคองมากมายที่มีให้ซึ่งให้การสนับสนุนที่จำเป็นและคุณภาพชีวิต