การทดสอบตามลำดับในระหว่างตั้งครรภ์

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• การทดสอบตามลำดับคืออะไร
• มีการทดสอบการคัดกรองตามลำดับเมื่อใดและอย่างไร
• การคัดกรองตามลำดับมีความแม่นยำเพียงใด?
• ผลการทดสอบการคัดกรองตามลำดับ?
• คำถามที่พบบ่อย

ผู้หญิงส่วนใหญ่มีการตั้งครรภ์ที่ไม่สมควรตราบใดที่พวกเขาได้รับการดูแลและระมัดระวังอย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตามมีน้อยตามที่เป็นอยู่มีความเป็นไปได้เล็กน้อยว่าทารกในครรภ์อาจมีข้อบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจอย่างรุนแรงที่ทำให้มันไม่น่าเชื่อถือ นี่คือเหตุผลที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทำการทดสอบพิเศษที่เรียกว่าการคัดกรองตามลำดับหรือการทดสอบทางพันธุกรรมตามลำดับเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์ การทดสอบไม่ได้มีไว้สำหรับการวินิจฉัยภาวะ แต่ให้ภาพที่กว้างขึ้นเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น บทความนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจทั้งหมดเกี่ยวกับการทดสอบตามลำดับในระหว่างตั้งครรภ์กระบวนการความถูกต้องตลอดจนวิธีจัดการกับผลลัพธ์

การทดสอบตามลำดับคืออะไร

Sequential กลั่นกรองเป็นชุดของการทดสอบก่อนคลอดที่สามารถระบุประเภทของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือท่อประสาทใด ๆ การทดสอบนี้มีสองขั้นตอนและสามารถตรวจสอบความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มีภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากข้อบกพร่องในการพัฒนา เหล่านี้รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรมซึ่งเกิดจากการปรากฏตัวของสำเนาที่สามของโครโมโซม 21 นี่คือเหตุผลว่าทำไมมันจึงเป็นที่รู้จักกันในนาม Trisomy 21 เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมีประสบการณ์ล่าช้าในการเจริญเติบโต ความพิการทางจิต

ในทำนองเดียวกัน Trisomy 18 หรือ Edwards syndrome เกิดจากการมีสำเนาของโครโมโซมพิเศษ 18 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มีขนาดเล็กลงมากและมีประสบการณ์เกี่ยวกับสภาพหัวใจส่วนต่างๆของร่างกายที่ผิดปกติและพิการทางสมองอย่างรุนแรง ปัญหาอื่น ๆ ได้แก่ ข้อบกพร่องของระบบประสาทเปิดเช่น anencephaly และ spina bifida Anencephaly คือเมื่อส่วนหนึ่งของสมองหายไปทำให้ทารกที่ตายหรือตายเร็วมากหลังคลอด Spina bifida เกิดขึ้นเมื่อคอลัมน์กระดูกสันหลังไม่ได้ปิดผนึกเส้นประสาทไขสันหลังอย่างสมบูรณ์ ทารกที่ได้รับผลกระทบประสบปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวปัญหาขาและการแพ้ยางพารา ไม่มีการบังคับใช้การทดสอบตามลำดับเนื่องจากหลายคนอาจรู้สึกอึดอัดหรือไม่อยากรู้รายละเอียด

มีการทดสอบการคัดกรองตามลำดับเมื่อใดและอย่างไร

การทดสอบแบบคัดกรองเรียงลำดับมีสองขั้นตอน ขั้นตอนแรกมักจะดำเนินการในช่วงไตรมาสแรกระหว่างสัปดาห์ที่สิบเอ็ดและสิบสามของการตั้งครรภ์ หากการทดสอบครั้งแรกแสดงความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยขั้นตอนที่สองจะดำเนินการในช่วงไตรมาสที่สองระหว่างสัปดาห์ที่สิบหกและยี่สิบของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์รวมความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของขั้นตอนที่หนึ่งและสอง ทั้งสองขั้นตอนมีการอธิบายไว้ด้านล่าง:

1. ลำดับขั้นตอนที่หนึ่ง

ขั้นตอนแรกเกี่ยวข้องกับอัลตร้าซาวด์ซึ่งใช้วัดความแปรปรวนแบบนิชกัลบริเวณที่บรรจุของเหลวด้านหลังคอทารกในครรภ์ สิ่งนี้สามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเช่น triploidy ขั้นตอนที่สองและสำคัญกว่านั้นเกี่ยวข้องกับการดึงเลือดจากแม่และทดสอบระดับโปรตีนบางชนิด

การตรวจเลือด

Placental โปรตีนเข้าสู่เลือดของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์และโปรตีนเหล่านี้มีอยู่ในปริมาณที่สูงขึ้นในทารกที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซม การตรวจเลือดแบบคัดกรองอย่างต่อเนื่องจะตรวจสอบการมีอยู่และความเข้มข้นของโปรตีนเหล่านี้ ปัจจัยเสี่ยงจะตัดสินใจโดยใช้วิธีการที่ซับซ้อนรวมถึงน้ำหนักตัวของคุณ, สถานะโรคเบาหวาน, สถานะการสูบบุหรี่, การแข่งขัน, จำนวนทารกในครรภ์อายุและอายุของทารกในครรภ์ โปรตีนหลักที่เกี่ยวข้องสองชนิดถูกกล่าวถึงด้านล่าง

PAPP-A

PAPP-A หรือพลาสมาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A เป็นโปรตีนรกที่พบในกระแสเลือดของแม่ หากระดับ PAPP-A ของคุณต่ำสิ่งนี้จะเพิ่มโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะมีอาการ Trisomy 18 หรือ Down syndrome นอกจากนี้อาจหมายถึงผลลัพธ์การตั้งครรภ์ที่ไม่พึงประสงค์อื่น ๆ เช่นความดันโลหิตสูงการแท้งบุตรคลอดบุตรและน้ำหนักแรกเกิดลดลง อย่างไรก็ตามการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีหลายครั้งมักแสดง PAPP-A ในระดับต่ำดังนั้นไม่จำเป็นต้องกังวลมากเกินไปหากผลการทดสอบอื่น ๆ ของคุณดี

HCG

เอชซีจีหรือมนุษย์ chorionic gonadotropin เป็นโปรตีนรกที่สำคัญที่ช่วยแนะนำกระบวนการตั้งครรภ์ที่สำคัญหลายอย่าง เอชซีจีในระดับที่ต่ำกว่าในทารกในครรภ์ที่มี Trisomy 18 แต่สูงกว่าในผู้ที่มีของลง เนื่องจากมีเอชซีจีหลายประเภทพวกเขาทุกคนต้องผ่านการตรวจคัดกรองเพื่อประเมินความเข้มข้นโดยรวมในกระแสเลือดของแม่

2. ลำดับขั้นสอง

ขั้นตอนที่สองในการตรวจคัดกรองตามลำดับยังเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับของโปรตีนต่าง ๆ ในกระแสเลือดในช่วงไตรมาสที่สอง โปรตีนที่ประเมินมากที่สุดสี่ลำดับในระยะนี้คือ:

เอเอฟพี

Alpha-foetoprotein หรือที่เรียกว่า AFP นั้นถูกสังเคราะห์ในตับของทารกในครรภ์ ปริมาณของ AFP ค่อยๆเพิ่มขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์ยังคงอยู่ในระยะ อย่างไรก็ตามโปรตีนนี้พบในระดับที่สูงขึ้นในกระแสเลือดของแม่ถ้าทารกมี spina bifida ซึ่งเป็นข้อบกพร่องของระบบประสาทแบบเปิด เนื่องจากข้อบกพร่องนี้ทำให้เกิดช่องเปิดบนผิวหนังของทารกในครรภ์ทำให้ AFP สามารถหลบหนีและมีสมาธิในเลือดของแม่ ในทางตรงกันข้าม Down's และ Trisomy 18 มีความเกี่ยวข้องหากระดับ AFP ในเลือดของแม่ต่ำกว่าปกติ

HCG

เอชซีจีซึ่งได้รับการทดสอบแล้วในการคัดกรองลำดับไตรมาสแรกมีการตรวจสอบอีกครั้ง ผลลัพธ์จะเหมือนกัน: ระดับ hCG ต่ำแนะนำ Trisomy 18 ในขณะที่ระดับ hCG สูงแนะนำให้ลง

สี่เท่า

Unconjugated estriol ผลิตโดยรกเช่นเดียวกับตับของทารกในครรภ์ โปรตีนนี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินต่อไป แต่ความเข้มข้นจะลดลงต่ำกว่าปกติถ้าทารกในครรภ์มี Trisomy 18 หรือ Down syndrome

Dimeric Inhibin A

Dimeric inhibin A เป็นโปรตีนรกที่มีระดับคงที่มากขึ้นหรือน้อยลงในช่วงกลางของไตรมาสที่สอง สูงกว่าปริมาณปกติของ Dimeric inhibin A ชี้ให้เห็นว่าทารกอาจมีกลุ่มอาการดาวน์ แต่ปริมาณที่ต่ำกว่าบ่งบอกถึง Trisomy 18

การคัดกรองตามลำดับมีความแม่นยำเพียงใด?

ในขั้นตอนที่หนึ่งความแม่นยำในการทำนายสำหรับ Trisomy 18 และดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณร้อยละแปดสิบ ระยะที่สองเพิ่มความแม่นยำเป็นร้อยละเก้าสิบสำหรับข้อบกพร่องของโครโมโซมเหล่านี้และร้อยละแปดสิบสำหรับข้อบกพร่องท่อประสาท ดาวน์ซินโดรมและสปินาบิฟิดาเกิดขึ้นหนึ่งครั้งในทุก ๆ 1, 000 ทารกในขณะที่ Trisomy 18 ปรากฏขึ้นที่หนึ่งในทุก ๆ 7000 ทารก อย่างไรก็ตามโปรดจำไว้ว่าการทดสอบเหล่านี้อาจไม่สามารถระบุอาการดาวน์ซินโดรมได้ทุกกรณีซึ่งหมายความว่าผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงต่ำอาจยังนำไปสู่การมีบุตรที่เป็นดาวน์ นอกจากนี้การทดสอบการคัดกรองตามลำดับอาจแสดงผลบวกปลอมแสดงข้อบกพร่องของทารกในครรภ์เมื่อไม่มีจริง

ผลการทดสอบการคัดกรองตามลำดับ?

ผลการคัดกรองลำดับสุดท้ายหลังจากรวมขั้นตอนที่หนึ่งและสองมาในหนึ่งในสองรูปแบบ: บวกหรือลบ

1. แง่บวก

ประมาณร้อยละหนึ่งของผู้หญิงทุกคนแสดงผลในเชิงบวกหลังจากการทดสอบขั้นตอนที่หนึ่งนั่นคือความผิดปกติที่ตรวจพบ หากความเสี่ยงของคุณอยู่ในระดับต่ำแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณสำหรับการทดสอบขั้นที่สอง

2. เชิงลบ

ผลลบหลังจากทั้งสองระยะหมายถึงโอกาสที่จะมีทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่ในระดับต่ำ แต่ยังคงเป็นไปได้

คำถามที่พบบ่อย

ด้านล่างนี้เป็นคำถามสำคัญที่มักถูกถามเกี่ยวกับการทดสอบตามลำดับ

1. จะต้องใช้เวลากี่วันจึงจะได้ผลการทดสอบ

ใช้เวลาประมาณหนึ่งสัปดาห์หรือมากกว่านั้นเพื่อให้ได้ผลการทดสอบกลับมาหลังจากได้รับตัวอย่างเลือดของคุณแล้ว

2. จะเกิดอะไรขึ้นถ้าการทดสอบตามลำดับแสดงผลลัพธ์ที่ผิดปกติ

หากคุณได้รับผลลัพธ์ที่เป็นบวกสำหรับความผิดปกติใด ๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของคุณและให้ข้อมูลและคำแนะนำที่จำเป็น พวกเขายังอาจพูดคุยเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการทดสอบต่อไปเช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus การเจาะน้ำคร่ำอัลตร้าซาวด์สำรองและ DNA ปลอดเซลล์

3. จะเกิดอะไรขึ้นถ้าการคัดกรองตามลำดับแสดงผลลัพธ์ปกติ

แม้ว่าคุณจะได้รับผลลบหรือปกติคุณอาจจะถูกตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ของคุณในระหว่างการนัดหมายก่อนคลอด

4. ขั้นตอนการคัดกรองตามลำดับแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนหรือไม่?

ใช่ขั้นตอนการคัดกรองตามลำดับทั้งหมดแนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีหรือมีแนวโน้มว่าจะมีการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน ซึ่งรวมถึงผู้หญิงที่อายุเกินสี่สิบและมีประวัติครอบครัวที่มีปัญหาการเกิดโรคเบาหวานและการสัมผัสกับรังสีและยาที่มากเกินไป

5. การคัดกรองตามลำดับสามารถทำงานได้อย่างถูกต้องสำหรับฝาแฝดหรือไม่

ในขณะที่การทดสอบตามลำดับสามารถดำเนินการกับฝาแฝดได้เช่นกันกระบวนการไม่ง่ายทำให้อัตราการทำนายลดลง แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบความผิดปกติของเด็กแต่ละคนหรือทำการประเมินเดี่ยว

การทดสอบแบบคัดกรองต่อเนื่องเป็นหนึ่งในวิธีการที่มีอยู่มากมายในการประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่มีข้อบกพร่องหรือภาวะแทรกซ้อน อาจเป็นเรื่องยากที่ผลลัพธ์ของการทดสอบเหล่านี้มั่นใจได้ว่าคุณสามารถพึ่งพาครอบครัวเพื่อนและคู่สมรสของคุณเพื่อรับการสนับสนุนทางอารมณ์

การทดสอบเครื่องหมายสองครั้งในการตั้งครรภ์
การทดสอบเครื่องหมายสามครั้งในระหว่างตั้งครรภ์
การทดสอบเครื่องหมายสี่เท่าในระหว่างตั้งครรภ์