การค้นพบยีน 'Rain Man' เพื่อช่วยผู้ปกครอง

เนื้อหา:

Rain Man ได้รับรางวัลออสการ์สี่ครั้งในปี 1989 และตอนนี้สามทศวรรษต่อมานักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกได้ค้นพบสมองของคนที่เป็นแรงบันดาลใจในภาพยนตร์เรื่องนี้มากขึ้น

นักวิจัยชาวออสเตรเลียที่สถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อกได้ค้นพบยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของสมองพิการ แต่กำเนิดที่ส่งผลกระทบต่อ Kim Peek ปลายหรือที่รู้จักในชื่อ 'The Living Google'

ทำไมคุณไม่ควรบอกผู้ปกครองให้ 'แค่รอดู'

สิ่งที่ฉันเรียนรู้จากลูกชายของฉันที่ไม่พูด

Peek ผู้สร้างแรงบันดาลใจให้กับภาพยนตร์เรื่อง Rain Man เกิดมาจาก agenesis ของ corpus callosum (ACC) ซึ่งหมายถึง corpos callosum ของเขาซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการสื่อสารระหว่างสมองซีกโลกหายไป

ทารกประมาณหนึ่งใน 4, 000 คนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้และในขณะที่อาการต่าง ๆ พวกเขาอาจรวมถึงความพิการทางปัญญาออทิสติกและสมองพิการ

การเปลี่ยนแปลงของอาการคือสิ่งที่ทำให้แพทย์บอกผู้ปกครองใหม่ยากที่จะคาดหวังเมื่อทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยด้วย ACC ผ่านอัลตร้าซาวด์

อย่างไรก็ตามการค้นพบทางพันธุกรรมใหม่ที่ "น่าตื่นเต้น" นั้นมีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลารองศาสตราจารย์ Rick Leventer หัวหน้านักวิจัยกล่าว

การใช้การหาลำดับพันธุกรรมและนักวิจัยเทคโนโลยีการถ่ายภาพสมองที่มีความซับซ้อนนำโดยรองศาสตราจารย์ Paul Lockhart และ Leventer ศึกษาสมาชิกของครอบครัวสี่ครอบครัวและบุคคลที่ไม่เกี่ยวข้อง 70 คนกับ ACC

พวกเขาพบว่าสาเหตุของ ACC ของพวกเขาคือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า DCC

ความสามารถในการบอกผู้ปกครองมีเหตุผลทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขนี้คือ "มีประโยชน์มาก" Ass Prof Leventer กล่าว

“ พ่อแม่มีความกังวลมากมายความรู้สึกผิดเกี่ยวกับสิ่งที่อาจเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ดังนั้นตอนนี้เราสามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่ามันเป็นพันธุกรรม”

เขากล่าวว่าการค้นพบนี้จะช่วยผู้ปกครองและแพทย์ในการตัดสินใจหากตรวจพบสภาพในระหว่างการทดสอบก่อนคลอด

“ มันยากมากที่จะให้คำแนะนำกับสิ่งที่อนาคตถือไว้อย่างน้อยถ้าเราสามารถแสดงให้เห็นว่ามันเป็นยีนนี้เราสามารถมั่นใจได้มากขึ้นเกี่ยวกับอนาคต” Ass Prof Leventer กล่าว

แพทย์สามารถให้ความมั่นใจได้เพราะการวิจัยในขณะนี้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มี ACC เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงนี้มักจะไม่มีปัญหาที่สำคัญหรือปัญหาการเรียนรู้ที่ไม่รุนแรงมากนัก "แต่ไม่ใช่ความพิการทางปัญญา"

การค้นพบนี้ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics