การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ - คุณควรพิจารณาหรือไม่

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?
• ประเภทของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
• โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคืออะไร?
• ใครควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
• จะทำอย่างไรถ้าทั้งคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะ?
• การคัดกรองทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร
• ข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร
• สิ่งที่คาดหวังจากผลการทดสอบผู้ให้บริการทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์?
• สิ่งที่ต้องพิจารณาก่อนตัดสินใจใด ๆ ตามผลการทดสอบ
• ค่าใช้จ่ายของการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ในอินเดียคืออะไร?

หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์บางครั้งคุณและคู่ของคุณอาจถูกขอให้ผ่านการทดสอบทางการแพทย์บางอย่างก่อนการตั้งครรภ์ (และบางครั้งแม้หลังการตั้งครรภ์) แม้ว่าการทดสอบเหล่านี้อาจดูล้นหลามเกินไปสำหรับคุณการทดสอบเหล่านี้จะรับประกันว่าทุกอย่างจะดีกับลูกน้อยของคุณ หนึ่งในการทดสอบดังกล่าวที่อาจต้องการความสนใจมากกว่าการทดสอบอื่น ๆ คือการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ คุณต้องการการทดสอบนี้จริงหรือคุณไม่สามารถทำได้หรือไม่? อ่านบทความนี้เพื่อค้นหา

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการทดสอบเลือดของผู้ปกครองที่คาดหวังเมื่อพวกเขาวางแผนที่จะตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์อยู่แล้วเพื่อตรวจสอบความผิดปกติหรือยีนผิดปกติที่อาจส่งผ่านไปยังทารกซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมทารกได้รับผลกระทบหากพ่อแม่ทั้งสองถ่ายทอดยีนที่ผิดพลาดไปยังทารก ซึ่งหมายความว่าในกรณีที่คุณได้รับผลการทดสอบเป็นบวกและคู่ของคุณมีผลการทดสอบเชิงลบลูกน้อยของคุณอาจไม่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ อย่างไรก็ตามหากคุณทั้งคู่ได้รับผลการทดสอบเป็นบวกดังนั้นความเป็นไปได้ที่ลูกน้อยของคุณจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจมีเพียง 25 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

ประเภทของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

คุณอาจต้องผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมต่อไปนี้:

• คุณอาจได้รับการคัดเลือกเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนทุกชนิดที่รู้จักกันว่าจีโนไทป์
• หากผลการทดสอบของคุณเป็นไปในเชิงบวกคู่ของคุณอาจจำเป็นต้องได้รับการจัดลำดับ (ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการทดสอบที่ครอบคลุมมากขึ้นและซับซ้อน)

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผิดปกติมีดังนี้:

• เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย; เงื่อนไขนี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูกปัญหาตับและโรคโลหิตจางในทารก ในบางกรณีทารกที่มีความผิดปกตินี้อาจไม่รอด
• Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ปอดเสียหายอย่างรุนแรงและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนของระบบย่อยอาหารในทารก
• โรคเซลล์เคียวเป็นความผิดปกติของเลือดอย่างรุนแรงที่อาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อระบบภูมิคุ้มกันทำให้เกิดโรคโลหิตจางหรืออาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนสุขภาพที่ร้ายแรงอื่น ๆ ในทารก
• Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ทารกมีพัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้

ใครควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

คุณคิดว่าจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? คุณควรถ้าคุณอยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ดังต่อไปนี้:

• ชาวฝรั่งเศสในแคนาดา - เนื่องจากคนเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อ Tay-Sachs และโรคปอดเรื้อรัง
• ชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน - ในขณะที่คนเชื้อสายแอฟริกันอเมริกันมีความเสี่ยงที่จะเป็นธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
• ชาวยิวในยุโรปตะวันออก - คนเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อ Tay-Sachs
• ชาวยุโรปคอเคเชียนหรือชาวยิวในยุโรปตะวันออก - ผู้ที่เผชิญกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคปอดเรื้อรัง
• หากคุณเป็นคนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ - ใครที่อาจเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวบางเชื้อชาติหรือภูมิหลังทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่น ๆ หากคุณตกอยู่ในหมวดหมู่ของเชื้อชาติดังกล่าวข้างต้นคุณอาจต้องเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรม

จะทำอย่างไรถ้าทั้งคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะ?

ตามที่กล่าวไว้ในหัวข้อก่อนหน้าแม้ว่าผู้ปกครองที่คาดหวังทั้งสองจะได้รับการทดสอบในเชิงบวกมีโอกาสเพียงหนึ่งในสี่เท่านั้นที่เด็กอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามแพทย์ของคุณอาจต้องการหารือเกี่ยวกับตัวเลือกที่เป็นไปได้ทั้งหมดกับคุณ คุณอาจเข้ารับการทำ IVF ซึ่งอาจช่วยแพทย์ในการตัดสินว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของยีนหรือไม่ก่อนที่จะทำการฝังในมดลูกของคุณ อีกทางเลือกหนึ่งที่คุณต้องทำคือการตั้งครรภ์อย่างเป็นธรรมชาติและให้ลูกน้อยได้รับการตรวจร่างกายเมื่อคุณตั้งครรภ์ 10 ถึง 12 สัปดาห์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามหากพบความผิดปกติใด ๆ ก็อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครองที่จะรับสายหรือยกเลิกหรือไปข้างหน้ากับการตั้งครรภ์

การคัดกรองทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร

เมื่อยีนที่ไม่ดีได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามหากคุณมียีนผิดปกติคุณอาจไม่มีปัญหา แต่คุณอาจเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ สิ่งนี้จะไม่เป็นปัญหาสำหรับลูกน้อยของคุณเช่นกันเว้นแต่คู่ของคุณมียีนที่ผิดปกติด้วยซึ่งในกรณีนี้มีโอกาสที่ทารกของคุณอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด

หากคุณเป็นพาหะนำตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายของคุณอาจถูกนำไปเป็นตัวอย่างเพื่อตรวจสอบสิ่งที่เป็นไปได้ที่โรคที่คุณอาจถ่ายทอดให้ลูก ทุกวันนี้การคัดกรองพันธุกรรมอาจตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มากถึง 400 รายการ

ข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีทั้งข้อดีและข้อเสียสำหรับคุณและข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

ข้อดี

• มันอาจช่วยให้ผู้ปกครองที่คาดหวังในการตัดสินใจได้ทันเวลา
• บางครั้งผู้ปกครองที่คาดหวังอาจไม่ทราบว่าพวกเขาอาจเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมและผลการทดสอบอาจช่วยให้พวกเขารู้เรื่องเดียวกัน

จุดด้อย

• มันอาจทำให้ผู้ปกครองรู้สึกท้อใจที่จะพบว่าลูกของพวกเขาอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง
• อาจต้องใช้คู่สามีภรรยาในการตัดสินใจเก็บรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์

สิ่งที่คาดหวังจากผลการทดสอบผู้ให้บริการทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์?

คุณอาจคาดหวังผลลัพธ์ต่อไปนี้:

• ทั้งคุณและคู่ของคุณอาจเป็นพาหะของโรค
• หากหนึ่งในคุณคือผู้ให้บริการสิ่งนี้จะไม่ส่งผลให้ทารกมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ
• หากคุณทั้งคู่มียีนที่ผิดปกตินั่นหมายความว่ามีโอกาสเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของคุณอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ

สิ่งที่ต้องพิจารณาก่อนตัดสินใจใด ๆ ตามผลการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจให้ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับตัวคุณและสุขภาพของคู่ของคุณ แต่นี่ไม่ได้หมายความว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเหมาะสำหรับทุกคน คุณอาจต้องพิจารณาบางประเด็นต่อไปนี้ก่อนที่จะทำการตัดสินใจที่ยากลำบากในการทำการทดสอบ:

• หากการทดสอบหน้าจอของคุณแสดงผลลัพธ์ที่เป็นบวกแสดงว่ามีโอกาสส่งยีนที่ผิดปกติไปยังลูกของคุณได้ ดังนั้นการตัดสินใจอย่างชาญฉลาดหากคุณต้องการที่จะไปกับความคิดของการตั้งครรภ์หรือไม่
• ลองนึกดูว่าคุณจะเปิดเผยผลลัพธ์ให้กับครอบครัวของคุณอย่างไรเพราะอาจนำไปสู่ความตึงเครียดและกังวลมากมาย
• คุณอาจกังวลว่าคุณจะรับมือกับผลการทดสอบอย่างไรและอะไรคือแนวทางในการดำเนินการต่อไปของคุณ

ค่าใช้จ่ายของการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ในอินเดียคืออะไร?

ในอินเดียการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองก่อนตั้งครรภ์ซึ่งรวมถึงการคัดกรองรุ่นต่อไป (NGS) และการคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) อาจมีค่าใช้จ่ายประมาณ 40, 000-50, 000 รูปีและ 25, 000-30, 000 รูปีตามลำดับ การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์สำหรับกลุ่มอาการดาวน์และการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับออทิสติกก็สามารถทำได้ คุณอาจพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับขั้นตอนโดยละเอียด

เรารู้ว่าทุกอย่างเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถข่มขู่คุณและคู่ของคุณได้ อย่างไรก็ตามบางครั้งอาจเป็นความคิดที่ดีสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังว่าจะได้รับการทดสอบนี้เพื่อพิสูจน์ว่าพวกเขาอาจนำทารกที่มีสุขภาพดีเข้ามาในโลกนี้ หากคุณยังคงกระวนกระวายใจคุณอาจขอความช่วยเหลือจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมได้เช่นกัน

ยังอ่าน: การตรวจและทดสอบก่อนตั้งครรภ์