การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT)

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• NIPT คืออะไร
• NIPT คัดกรองเพื่ออะไร
• ใครควรทำการทดสอบ NIPT บ้าง
• เมื่อใดที่ NIPT เสร็จสิ้นตามปกติ
• การทดสอบ NIPT แตกต่างจากการทดสอบแบบรวม / สี่เท่าอย่างไร
• การทดสอบก่อนคลอดแบบ Non-Invasive ทำงานอย่างไร?
• ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการคัดกรอง DNA ก่อนคลอดโดยปราศจากเซลล์
• สิ่งที่เกี่ยวกับความแม่นยำของการทดสอบ NIPT
• สิ่งที่เกี่ยวกับผลลัพธ์ของ NIPT

เมื่อคุณไปพบแพทย์ในช่วงวันแรกของการตั้งครรภ์คุณจะได้รับรายการการทดสอบก่อนคลอดที่ต้องทำในระยะต่าง ๆ การทดสอบเหล่านี้ให้ข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับสุขภาพของแพทย์และของทารกในครรภ์ สิ่งนี้สามารถช่วยตรวจสอบปัญหาต่าง ๆ เช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมและข้อบกพร่องที่เกิดเพื่อช่วยคุณวางแผนความต้องการด้านการดูแลสุขภาพหากมี การทดสอบเลือดและปัสสาวะรวมถึง ultrasounds เป็นข้อเสนอแนะที่พบบ่อยที่สุด

NIPT คืออะไร

ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการตรวจดีเอ็นเอโดยไม่ต้องใช้มือถือการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) เป็นการตรวจเลือดที่ตรวจดีเอ็นเอในรกของทารก ข้อได้เปรียบของ NIPT เหนือการทดสอบอื่นคือสามารถทำได้ แต่เนิ่นๆในระหว่างตั้งครรภ์และมีความแม่นยำเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีความไวและเฉพาะเจาะจงมากกว่าการฉายในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง

NIPT คัดกรองเพื่ออะไร

NIPT มีประโยชน์ในการตรวจจับดาวน์ซินโดรม, Edward's Syndrome และ Patau Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ Trisomy 21, Trisomy 18 และ Trisomy 13 ตามลำดับ นอกจากนี้ยังสามารถระบุเพศและกรุ๊ปเลือดของทารก

ใครควรทำการทดสอบ NIPT บ้าง

ก่อนหน้านี้ขอแนะนำเฉพาะสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงในการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งรวมถึงผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปผู้ที่มีเด็กโตที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวมีปัญหาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังแนะนำว่าผู้ที่เป็นพาหะของความผิดปกติแบบถอยกลับของ X-linked เช่น haemophilia หรือ Dystrophy ของกล้ามเนื้อ Duchenne นอกจากนี้หากคุณมีกรุ๊ปเลือด Rh-negative การทดสอบนี้สามารถตรวจสอบว่าทารกมีปัจจัย Rh เดียวกันหรือไม่ ถ้าไม่จำเป็นต้องดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อให้แน่ใจว่ามีการจัดส่งที่ราบรื่นในบางกรณี ทุกวันนี้คุณและแพทย์จะต้องทำการตัดสินใจในการทดสอบ

เมื่อใดที่ NIPT เสร็จสิ้นตามปกติ

การทดสอบนี้จะทำเมื่อคุณตั้งครรภ์ถึงสิบสัปดาห์หรือหลังจากนั้นและทราบผลในอีกประมาณสองสัปดาห์ ไม่แนะนำให้ใช้ในกรณีที่พบความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยอัลตร้าซาวด์หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะไม่ถูกตรวจพบโดย NIPT

การทดสอบ NIPT แตกต่างจากการทดสอบแบบรวม / สี่เท่าอย่างไร

ในการทดสอบทั้งสองตัวอย่างเลือดของมารดาถูกนำไปวิเคราะห์ ในขณะที่ NIPT ดู DNA ที่ปราศจากเซลล์ในเลือดของแม่ แต่การตรวจสอบแบบรวมและสี่เท่าของระดับฮอร์โมนของแม่ เมื่อพิจารณาถึงอัตราความแม่นยำ NIPT ถือเป็นเครื่องมือที่ดีกว่าสำหรับการประเมินโอกาสของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) มากกว่าอีกสองกลุ่ม

การทดสอบก่อนคลอดแบบ Non-Invasive ทำงานอย่างไร?

NIPT คำนึงถึงความจริงที่ว่าโครโมโซมมาเป็นคู่ แต่ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมจะมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 ในเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมันเป็นสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 18 ในขณะที่ผู้ที่มี Patau ซินโดรมจะมีพิเศษ สำเนาของโครโมโซม 13

ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการคัดกรอง DNA ก่อนคลอดโดยปราศจากเซลล์

ไม่มีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการตรวจ DNA ที่ปลอดเซลล์ก่อนคลอด การทำแบบทดสอบนี้สามารถช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการทดสอบแบบอื่นที่สามารถทำให้คุณตั้งครรภ์ตกอยู่ในความเสี่ยงเช่นการเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS)

สิ่งที่เกี่ยวกับความแม่นยำของการทดสอบ NIPT

การทดสอบนี้สามารถทำนายได้อย่างแม่นยำถึง 97% ถึง 99% ไม่ว่าลูกของคุณจะมีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมสามอย่าง เหตุผลที่อยู่เบื้องหลังความไม่ถูกต้องของผลลัพธ์ทั้งบวกและลบมีดังนี้:

สาเหตุของการบวกเท็จ:

สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก 'การหายไปของกลุ่มอาการของโรคคู่' และการสแกนสามารถช่วยตัดสินว่าเป็นกรณีนี้หรือไม่ บวกเท็จอาจเกิดจากปัญหาบางอย่างในแม่มากกว่าทารกหรือเกิดจากการปรากฏตัวของสายเซลล์ที่ผิดปกติในรก แต่ไม่ได้อยู่ในทารก

สาเหตุของการลบเท็จ:

หากปริมาณของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์มีน้อยเกินไปอาจส่งผลให้เกิดการปฏิเสธที่ผิดพลาดได้ เซลล์ที่ผิดปกติซึ่งมีอยู่เฉพาะในทารกไม่ใช่ในรกอาจส่งผลให้เกิดการลบที่ผิดพลาด ปัญหาทางเทคนิคสามารถให้ผลลบที่เป็นเท็จได้

นอกจากนี้เมื่อแม่ถือแฝดหรือทวีคูณผลลัพธ์ของ NIPT อาจไม่ชัดเจนเนื่องจากเป็นการยากที่จะทราบว่าทารกในครรภ์ตัวใดได้รับผลกระทบโดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำเป็นรายบุคคลสำหรับแต่ละคน

สิ่งที่เกี่ยวกับผลลัพธ์ของ NIPT

ข้อกำหนดที่ใช้เมื่อรายงานผลลัพธ์จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการที่ทำการทดสอบ แต่โดยปกติแล้วผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นบวกลบหรือสรุปไม่ได้ นี่คือความหมายของแต่ละวิธี:

บวก :
ความผิดปกติบางประเภทเกิดขึ้นและคุณอาจต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม นั่นอาจหมายถึงการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS

เชิงลบ :
ไม่น่าเป็นไปได้อย่างมากที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมหรือพันธุกรรม

สรุปไม่ได้ :
เพียงประมาณ 4% ของการทดสอบ NIPT ทั้งหมดนั้นไม่สามารถสรุปได้ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเมื่อ DNA ของทารกในครรภ์มีปริมาณต่ำในตัวอย่าง NIPT อาจต้องมีการทำซ้ำ

หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่าทารกเป็นลบ Rh ไม่จำเป็นต้องทำอะไรเลย แต่หากทารกกลายเป็นบวก Rh การตั้งครรภ์ของคุณจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยขึ้นอยู่กับสุขภาพและปัจจัยอื่น ๆ ของคุณ ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของ NIPT ของคุณเช่นเดียวกับผลลัพธ์ของการตรวจอัลตราซาวนด์ภาคเรียนแรกหรือการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนิชชัลแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติม

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลและกังวลเกี่ยวกับ NIPT และผลลัพธ์ของมันโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากปรากฎว่าลูกของคุณอาจมีภาวะโครโมโซมบางชนิด ความผิดปกติของโครโมโซมไม่สามารถแก้ไขหรือรักษาได้ การพูดคุยกับแพทย์ของคุณและที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณได้รับคำตอบและตัดสินใจเกี่ยวกับแนวทางการดำเนินการในอนาคต

Disclaimer:

ข้อมูลนี้เป็นเพียงแนวทางและไม่ใช่สิ่งทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติ