การทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิด

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคืออะไร?
• ทำไมการคัดกรองเด็กจึงเป็นเรื่องสำคัญ
• เหตุผลที่เลือกเด็ก
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะเกิดขึ้นเมื่อใด
• รายการทดสอบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั้งหมด
• ขั้นตอนการคัดกรองเด็กทารกทำได้อย่างไร
• คุณควรเตรียมเด็กให้พร้อมสำหรับการตรวจอย่างไร?
• การทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิดทำร้ายลูกน้อยของคุณหรือไม่?
• การคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมเสร็จสิ้นหรือไม่
• รายงานผลการทดสอบ
• เกิดอะไรขึ้นถ้ามีปัญหาบางอย่างกับทารก?
• การตรวจคัดกรองทารกและ Homebirths
• เกิดอะไรขึ้นถ้าลูกน้อยของคุณไม่ผ่านการคัดกรอง?
• คำถามที่พบบ่อย

ทารกแรกเกิดมีความอ่อนไหวและต้องปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมใหม่หลังจากอยู่ในความปลอดภัยของมดลูกเป็นเวลา 9 เดือน พัฒนาการทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ล่าสุดได้อนุญาตให้แพทย์ตรวจสอบสภาพของทารกตั้งแต่ช่วงเวลาที่อวัยวะแรกเริ่มเป็นรูปเป็นร่าง อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องทำการตรวจคัดกรองทันทีหลังคลอดลูกเพื่อให้แน่ใจว่ามีสุขภาพที่ดี

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคืออะไร?

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการทดสอบง่าย ๆ สำหรับทารกแรกเกิดเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจถึงแก่ชีวิตหรือเป็นอันตรายซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองจะดำเนินการในไม่ช้าหลังคลอดและบางครั้งก่อนออกจากโรงพยาบาล กระบวนการนี้ง่ายและมีการตรวจเลือดรวมถึงการตรวจคัดกรองการได้ยิน

ทำไมการคัดกรองเด็กจึงเป็นเรื่องสำคัญ

ความสำคัญของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคือช่วยในการตรวจหาอาการไม่พึงประสงค์ในระยะแรกที่ทารกอาจทรมานซึ่งไม่สามารถรู้ได้ ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะช่วยให้แพทย์สามารถดำเนินการที่จำเป็นได้ทันทีเพื่อปกป้องสุขภาพของเด็ก

เหตุผลที่เลือกเด็ก

เหตุผลที่สำคัญที่สุดสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับทารกคือการวินิจฉัยเบื้องต้นของเงื่อนไขทางการแพทย์เพื่อให้สามารถให้การดูแลและการรักษาเวลาแก่เด็กได้ สิ่งนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าพัฒนาการของเด็กนั้นแข็งแรงและเป็นปกติ

มีความผิดปกติอะไรบ้างในการคัดกรองทารกแรกเกิด?

การทดสอบการคัดกรองทารกมักจะมองหาความหลากหลายของความผิดปกติซึ่งรวมถึงต่อไปนี้:

• Phenylketonuria (PKU): PKU เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งส่งผลให้ทารกที่ขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการประมวลผล phenylalanine ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเจริญเติบโตตามปกติในเด็ก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด PKU สามารถช่วยในการตรวจสอบมากกว่าหรือน้อยกว่าของฟีนิลอะลานีนและรักษาปัญหา
• โรคเซลล์เคียว: โรค นี้ส่งผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เหนียวเหนียวและแข็ง เงื่อนไขนี้ จำกัด การเคลื่อนไหวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในกระแสเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะสำคัญและทำให้ทารกมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อคุกคามชีวิต เงื่อนไขนี้มักจะสืบทอดทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถตรวจพบโรคนี้และแพทย์สามารถให้การรักษาที่เหมาะสมกับทารก
• การขาด MCAD: MCAD เป็นเอนไซม์ที่ช่วยในการสลายกรดไขมันในร่างกายและการขาดเอนไซม์ MCAD สามารถนำไปสู่ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำในทารก มันเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กที่มีข้อบกพร่องนี้มีอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการเป็นระยะและอย่าข้ามมื้ออาหาร
• ไทโรซินเมีย: ไทโรซินเมียเป็นเงื่อนไขที่สามารถนำไปสู่ความพิการทางปัญญาปัญหาตับหรือแม้กระทั่งตับวายและการรักษาเดียวกันต้องมีอาหารพิเศษหรือบางครั้งการปลูกถ่ายตับ
• Biotinidase Deficiency: Biotinidase เป็นเอนไซม์ที่นำกลับมาใช้ใหม่ biotin, วิตามิน B ที่ซับซ้อนซึ่งช่วยให้ร่างกายเปลี่ยนอาหารเป็นพลังงานและการขาดเดียวกันสามารถทำให้สูญเสียการได้ยิน, ชัก, การขาดระบบภูมิคุ้มกันและแม้กระทั่งความตาย ทารกที่ถูกตรวจพบว่ามีความบกพร่องนี้สามารถได้รับไบโอตินพิเศษเป็นมาตรการความปลอดภัย
• แต่กำเนิด Adrenal Hyperplasia (CAH): ความผิดปกตินี้อาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาอวัยวะเพศและนำไปสู่การเสียชีวิตเนื่องจากสูญเสียเกลือจากไต การรักษาสภาพนี้คือการให้อาหารเสริมของฮอร์โมนที่หายไป
• โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD): โรคนี้ส่งผลให้ปัสสาวะมีกลิ่นเช่นน้ำตาลที่ถูกเผาไหม้หรือเช่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเนื่องจากการสะสมของกรดอะมิโนในร่างกาย หากไม่ได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆสิ่งนี้อาจทำให้เด็กพิการทางสติปัญญาและร่างกายและยังนำไปสู่ความตาย
• Cystic Fibrosis (CF ): Cystic Fibrosis ทำให้เด็กป่วยเป็นโรคปอดเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร ไม่มีการรักษาใด ๆ ที่เป็นที่รู้จักสำหรับเงื่อนไขนี้และการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันโรคปอดรุนแรงใด ๆ ผ่านทางยาปฏิชีวนะและโภชนาการอาหาร

• Severe Combined Immunodeficiency (SCID): การขาด B- และ T-lymphocytes ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดพิเศษที่ช่วยให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายผิดปกติ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอทำให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อที่ก่อให้เกิดไวรัสแบคทีเรียหรือเชื้อราทำให้ทารกอ่อนแอต่อโรคและการติดเชื้อ การตรวจหา SCID ตั้งแต่ระยะต้นสามารถช่วยในการดำเนินมาตรการเพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน
• Toxoplasmosis: Toxoplasmosis เป็นการติดเชื้อที่เกิดจาก Toxoplasma gondii ปรสิตตัวเล็ก ๆ ที่อาศัยอยู่ในเซลล์มนุษย์และสัตว์ส่วนใหญ่พบในแมวและสัตว์เลี้ยงในฟาร์ม การติดเชื้อนี้อาจส่งผลให้เกิดปัญหารุนแรงสำหรับเด็กซึ่งรวมถึงอาการชักปัญหาสายตาความพิการทางปัญญาหรือสมองเสียหาย
• กาแลคโตซีเมีย: เป็นภาวะที่เอนไซม์ที่เปลี่ยนกลูโคสเป็นกลูโคสหายไปในทารก ในสภาพเช่นนี้ผลิตภัณฑ์นมทั้งหมดจะต้องถูกลบออกจากอาหารของทารก
• Hypothyroidism แต่กำเนิด: ภาวะนี้ส่งผลให้ทารกมีฮอร์โมนไทรอยด์ไม่เพียงพอทำให้เกิดการพัฒนาสมองและการเจริญเติบโตช้า ทารกสามารถรับฮอร์โมนไทรอยด์ในช่องปากได้หากตรวจพบสภาพเร็ว
• การคัดกรองการได้ยิน : เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำแบบทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิดทำภายใน 3 สัปดาห์นับจากวันเกิดของทารก เด็กพัฒนาทักษะการพูดและภาษาตั้งแต่อายุยังน้อยและการได้ยินมีบทบาทสำคัญในการสร้างความมั่นใจในการพัฒนาทักษะเหล่านี้ การตรวจพบตั้งแต่แรกเริ่มของการสูญเสียการได้ยินและการรักษาแบบเดียวกันสามารถช่วยให้ทารกมีการเจริญเติบโตทางสติปัญญาปกติ

โรคส่วนใหญ่ที่ระบุในทารกผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถแก้ไขได้หากผู้เชี่ยวชาญได้รับการรับรองโดยการดำเนินการในเวลาที่เหมาะสม

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะเกิดขึ้นเมื่อใด

การตรวจคัดกรองเมแทบอลิซึมของทารกมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด เวลาที่เหมาะสมในการทำแบบทดสอบเลือดอยู่ระหว่าง 24 ถึง 48 ชั่วโมงของการเกิดเนื่องจากเงื่อนไขต่าง ๆ อาจไม่ถูกตรวจพบถ้าตัวอย่างเลือดถูกดึงออกมาก่อน 24 ชั่วโมงและมันอาจสายเกินไปที่จะทำการแก้ไขหากทำการทดสอบหลังจาก 48 ชั่วโมง เด็กทารกอาจต้องผ่านการตรวจคัดกรองครั้งที่สองเมื่อพวกเขามีอายุสองสัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้อง

รายการทดสอบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั้งหมด

ทารกแรกเกิดได้รับการคัดกรองทางการแพทย์มากกว่า 50 เงื่อนไขภายใต้การทดสอบประเภทต่อไปนี้:

• Haemoglobinopathies : ทดสอบเพื่อระบุปัญหาที่เกี่ยวข้องกับฮีโมโกลบินซึ่งรวมถึงความผิดปกติเช่นโรคเคียวเซลล์ธาลัสซีเมีย ฯลฯ
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ: การ ตรวจหาเงื่อนไขที่ทำให้เกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมนเช่นพร่อง
• ความผิดปกติของคาร์โบไฮเดรต: ทดสอบเงื่อนไขเช่นการแพ้แลคโตสที่มีผลต่อการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต
• โรคติดเชื้อ: การทดสอบว่ามีไวรัสหรือแอนติบอดี้อื่นหรือไม่

การทดสอบประเภทต่าง ๆ รวมถึง:

• การตรวจเลือด: การทดสอบนี้เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบส้นเท้าขณะที่ตัวอย่างเลือดถูกดึงโดยการเจาะส้นเท้าของทารก ตัวอย่างเลือดจะถูกรวบรวมและวางลงบนการ์ดที่ถูกกรองซึ่งจะสร้างจุดเลือดที่ถูกส่งไปทำการทดสอบ
• การทดสอบการคัดกรองการได้ยิน: โดยทั่วไปแล้วทารกจะมีการทดสอบการได้ยินสองชุดที่แตกต่างกัน การทดสอบเหล่านี้ใช้เวลาประมาณห้าถึงสิบนาทีและปลอดภัยสำหรับเด็ก
  • Otoacoustic Emissions Test (OET): ด้วยการทดสอบนี้แพทย์พยายามตรวจสอบว่าหูของทารกตอบสนองต่อเสียงตามปกติหรือไม่
  • Audory Brain Stem Response (ABR): จุดประสงค์ของการทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินเส้นประสาทที่นำเสียงไปยังสมองและวิธีที่สมองตอบสนองต่อเสียงนี้ การทดสอบนี้ดำเนินการโดยการใส่หูฟังขนาดเล็กเข้าไปในหูและเล่นเสียง
• การทดสอบความอิ่มตัว ของออกซิเจนในเลือด : วัตถุประสงค์ของการทดสอบนี้คือการวัดระดับออกซิเจนในเลือดของเด็กซึ่งสามารถช่วยในการระบุทารกที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่สำคัญ (CCHD) การทดสอบจะดำเนินการหลังจากทารกได้เสร็จสิ้น 24 ชั่วโมงโดยใช้เครื่องที่เรียกว่าชีพจร oximeter

ขั้นตอนการคัดกรองเด็กทารกทำได้อย่างไร

ขั้นตอนการทดสอบการตรวจคัดกรองเมแทบอลิซึมสำหรับทารกแรกเกิดนั้นง่ายและไม่ต้องเสียเวลา การทดสอบส่วนใหญ่จะดำเนินการภายใน 2 วันนับจากวันเกิดของทารก การทดสอบเลือดเป็นการทดสอบที่เจ็บปวดเพียงอย่างเดียวเนื่องจากตัวอย่างเลือดถูกดึงโดยส้นเท้าของเด็ก ผู้ปกครองสามารถเลือกที่จะปรากฏตัวเมื่อมีการดำเนินการทดสอบกับเด็ก

ในกรณีที่ทำการตรวจคัดกรองภายใน 24 ชั่วโมงนับตั้งแต่วันเกิดของเด็กแนะนำให้ทำการทดสอบซ้ำอีกครั้งภายใน 1 หรือ 2 สัปดาห์

คุณควรเตรียมเด็กให้พร้อมสำหรับการตรวจอย่างไร?

ขั้นตอนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดนั้นง่ายและไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษในส่วนของผู้ปกครองหรือทารก การตรวจคัดกรองส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นก่อนที่แม่และเด็กจะออกจากโรงพยาบาลและอยู่ในความดูแลของแพทย์มืออาชีพ

ขอแนะนำให้พยาบาล / ให้อาหารทารกก่อนและ / หรือหลังกระบวนการและให้แน่ใจว่าทารกมีความสะดวกสบายและอบอุ่นในขณะที่ขั้นตอนจะดำเนินการ

ในช่วงเวลาของการทดสอบเลือดผู้ปกครองอาจเลือกที่จะถือและปลอบโยนเด็กในขณะที่ตัวอย่างถูกดึงออกมาจากส้นเท้าของเด็กเพราะมันจะเจ็บปวด สำหรับการทดสอบอื่น ๆ ที่ดีที่สุดคือให้ทารกนอนหลับเพื่อให้เครื่องมือที่จำเป็นสามารถแนบกับทารกได้อย่างง่ายดาย

การทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิดทำร้ายลูกน้อยของคุณหรือไม่?

ดังกล่าวก่อนหน้านี้การทดสอบเพียงอย่างเดียวที่จะทำร้ายลูกน้อยของคุณคือการตรวจเลือด ตัวอย่างเลือดจะถูกดึงออกมาโดยการทิ่มที่ส้นเท้าของทารกซึ่งอาจทำให้เด็กรู้สึกไม่สบาย ทิ่มรักษาได้อย่างรวดเร็วและไม่ทิ้งรอยแผลเป็นบนเด็ก

โรงพยาบาลได้ฝึกอบรมผู้เชี่ยวชาญเพื่อดูแลลูกน้อยและให้ความสะดวกสบายสูงสุด ผู้ปกครองสามารถเลือกที่จะจัดการกับลูกน้อยของพวกเขาในขณะที่การทดสอบจะถูกดำเนินการ

การคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมเสร็จสิ้นหรือไม่

กระบวนการคัดกรองจะรวมถึงการทดสอบเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและที่สืบทอดมาเช่น Cystic fibrosis, phenylketonuria, โรคเคียวเซลล์เป็นต้นการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะแรกจะช่วยให้แพทย์สามารถใช้มาตรการป้องกันเพื่อ จำกัด ผลกระทบต่อเด็ก

รายงานผลการทดสอบ

รายงานการทดสอบจากการตรวจคัดกรองของทารกมักจะถูกส่งไปยังแพทย์ภายใน 2 - 3 สัปดาห์จากการทดสอบ ต่อไปนี้เป็นผลการทดสอบตามปกติจากกระบวนการคัดกรอง:

การทดสอบการคัดกรอง - เชิงลบ

ผลลัพธ์เชิงลบหรือ 'ในช่วง' หมายความว่าพารามิเตอร์ทั้งหมดที่ทดสอบสำหรับอยู่ในช่วงปกติและไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นกับเด็ก โดยทั่วไปการทดสอบติดตามไม่จำเป็นสำหรับสถานการณ์เช่นนี้

การทดสอบการคัดกรอง - บวก

รายงานเชิงบวกหรือ 'นอกช่วง' หมายความว่าอย่างน้อยหนึ่งพารามิเตอร์ทดสอบไม่อยู่ในช่วงปกติหรือล้มเหลว ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งในกรณีที่รายงานเป็นบวก รายงานเชิงบวกนั้นไม่ได้หมายความว่าเด็กกำลังทุกข์ทรมานจากโรคมันเป็นตัวบ่งชี้และต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยปัญหา เมื่อสาเหตุของปัญหาเกิดขึ้นแพทย์สามารถแนะนำมาตรการแก้ไขที่จำเป็น

มีข้อสังเกตว่าการทดสอบอาจไม่แม่นยำและมีข้อผิดพลาดอยู่เสมอ อาจมีบางกรณีที่รายงานแสดงผลลัพธ์เป็นเส้นขอบ สถานการณ์ดังกล่าวอาจต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม

เกิดอะไรขึ้นถ้ามีปัญหาบางอย่างกับทารก?

ในกรณีที่รายงานการทดสอบเป็นบวกแพทย์อาจแนะนำขั้นตอนการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยปัญหา เมื่อพบโรค / การติดเชื้อแพทย์จะแนะนำการรักษาหรือแผนอาหารที่จำเป็นซึ่งจะช่วยให้ทารกหายจากสภาพ

การตรวจคัดกรองทารกและ Homebirths

ไม่ว่าทารกจะเกิดที่ไหนมันสำคัญมากที่ต้องทำการตรวจคัดกรอง หากคุณวางแผนที่จะคลอดลูกที่บ้านหรือถ้าลูกของคุณเกิดที่บ้านคุณควรนัดหมายแพทย์ / โรงพยาบาลที่ต้องการในกรณีที่มีบริการนี้ เนื่องจากช่วงเวลาของการทดสอบโดยเฉพาะการตรวจเลือดมีความสำคัญอย่างยิ่งจึงเหมาะที่จะนัดล่วงหน้าตามวันที่คาดว่าจะคลอด

อุปกรณ์ที่จำเป็นสำหรับการทดสอบอาจไม่สามารถใช้ได้ในโรงพยาบาลหลายแห่ง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญในการระบุและจองสล็อตกับโรงพยาบาลล่วงหน้า

เกิดอะไรขึ้นถ้าลูกน้อยของคุณไม่ผ่านการคัดกรอง?

โอกาสที่จะเกิดโรครุนแรงหรืออาการป่วยที่ไม่พึงประสงค์จะสูงหากทารกไม่ได้รับการตรวจคัดกรองทันทีหลังคลอด เงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและอาจส่งผลให้เกิดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติหรือในบางกรณีแม้แต่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของเด็ก

คำถามที่พบบ่อย

1. การทดสอบ PKU เหมือนกับการตรวจกรองทารกแรกเกิดหรือไม่?

ใช่การทดสอบเหล่านี้เหมือนกันและแพทย์บางคนอาจใช้คำเหล่านี้สลับกันได้

2. ผู้ปกครองจำเป็นต้องขอการตรวจคัดกรองหรือไม่?

โรงพยาบาลส่วนใหญ่จะทำการตรวจคัดกรองโดยไม่ต้องขอเฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถขอให้แน่ใจว่าขั้นตอนจะดำเนินการในเวลา

3. จำเป็นต้องให้เด็กทารกคลอดก่อนกำหนดหรือไม่?

ในประเทศอินเดียไม่จำเป็นต้องให้เด็กทารกคลอดก่อนกำหนด อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้ทำตามขั้นตอนนี้แม้ว่าจะไม่ได้บังคับก็ตาม

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นวิธีที่สมบูรณ์แบบในการตรวจสอบปัญหาสุขภาพใด ๆ ที่ทารกอาจเผชิญและให้ความช่วยเหลือทันทีหากจำเป็น การแทรกแซงในระยะแรกช่วยให้หยิกปัญหาต่าง ๆ ในตาและแนะนำสำหรับทารกทุกคน