Neural Tube เกิดข้อบกพร่องในทารก

เนื้อหา:

ในบทความนี้

ข้อบกพร่องของท่อประสาทคืออะไร
ท่อประสาทคืออะไร
ประเภทของข้อบกพร่องท่อประสาท
สาเหตุ
อาการ
วิธีการตรวจจับข้อบกพร่องท่อประสาท
ประโยชน์ของการตรวจจับข้อบกพร่องของท่อประสาทก่อนคลอด
ภาวะแทรกซ้อน
ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงสุดในการมีบุตรด้วย NTD
การรักษา
ป้องกัน NTD
คุณสามารถรับกรดโฟลิกจากอาหารได้หรือไม่

ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์โครงสร้างแกนกลางที่พัฒนาเป็นไขสันหลังและสมองจะเกิดขึ้น เนื่องจากข้อบกพร่องและปัจจัยทางพันธุกรรมบางประการทารกในครรภ์บางคนพัฒนาโครงสร้างเหล่านี้ด้วยความผิดปกติบางอย่าง ความผิดปกติเหล่านี้จะยังคงอยู่และได้รับการขยายเป็นข้อบกพร่องในสมองหรือไขสันหลัง ความผิดปกติเหล่านี้เรียกรวมกันว่าข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD) บทความนี้กล่าวถึงแง่มุมต่าง ๆ ของการเกิดข้อบกพร่องนี้และข้อควรระวังที่คาดหวังว่าคุณแม่สามารถนำไปใช้เพื่อส่งมอบลูกที่แข็งแรง

ข้อบกพร่องของท่อประสาทคืออะไร

ข้อบกพร่องท่อประสาทเป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่มีลักษณะความผิดปกติในกระดูกสันหลังสมองหรือไขสันหลังของทารกในครรภ์กำลังพัฒนา มันเป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดข้อบกพร่องในทารกทั่วโลก ข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์และตรวจพบในไตรมาสแรก

ท่อประสาทคืออะไร

ท่อนิวรัลเป็นโครงสร้างริบบิ้นแบนและรูปทรงเล็ก ๆ ที่พัฒนาในตัวอ่อนภายในสองสามสัปดาห์แรกของการก่อตัว มันเป็นโครงสร้างดั้งเดิมที่ก่อให้เกิดสมองและไขสันหลังในทารกที่พัฒนาเต็มที่ เนื่องจากโครงสร้างนี้เป็นพื้นฐานของอวัยวะสำคัญความผิดปกติในการพัฒนาหรือความแตกต่างส่งผลให้กลุ่มของข้อบกพร่องที่เรียกว่าเป็นข้อบกพร่องท่อประสาท

ประเภทของข้อบกพร่องท่อประสาท

ข้อบกพร่องของท่อประสาทถูกจัดประเภทอย่างกว้างขวางว่าเป็นข้อบกพร่องของท่อเปิดประสาทและข้อบกพร่องหลอดประสาทปิดขึ้นอยู่กับว่าสมองและไขสันหลังจะครอบคลุมหรือไม่ แต่ละประเภทมีจำนวนย่อยซึ่งจะกล่าวถึงในรายละเอียดด้านล่าง

ข้อบกพร่องของระบบประสาทชนิดเปิด

ในข้อบกพร่องของระบบประสาทแบบเปิดสมองและไขสันหลังจะเห็นด้านนอกกะโหลกหรือคอลัมน์กระดูกสันหลัง เยื่อหุ้มสมองอักเสบมักพบว่าเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องประเภทนี้ ชนิดเปิดประกอบด้วยเงื่อนไขเช่น spina bifida, encephaloceles, iniencephaly และ schizencephaly, hydranencephaly และ anencephaly

Spina Bifida

Spina bifida เป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยมากของท่อประสาทที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนล่างของเส้นประสาทไขสันหลังยื่นออกมาจากร่างกาย มักจะพบว่าเกี่ยวข้องกับประสาทที่เสียหายในภูมิภาคนั้น เด็กที่มีกระดูกสันหลัง spina bifida น่าจะเป็นอัมพาตของแขนขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งขาและการควบคุมปัสสาวะและอุจจาระไม่ดี มีสามประเภทย่อยของ spina bifida คือ spina bifida occulta, meningocele และ Myelomeningocele Spina bifida occulta เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของ spina bifida ที่ซึ่งมีพื้นที่เล็ก ๆ ในไขสันหลังซึ่งไม่มีผลกระทบใด ๆ ต่อสมองหรือไขสันหลัง Meningocele เป็นเงื่อนไขที่หมายถึงการยื่นออกมาเล็ก ๆ ของ meninges ที่ด้านหลัง Myelomeningocele เป็นรูปแบบที่รุนแรงมากของข้อบกพร่องท่อประสาทที่เกี่ยวข้องกับการยื่นออกมาของส่วนเล็ก ๆ ของเส้นประสาทไขสันหลังและเนื้อเยื่อรอบ มันเป็นลักษณะความพิการทางปัญญาที่เกิดจากการสะสมของของเหลวในสมองและเป็นอัมพาตที่สมบูรณ์หรือบางส่วนของขา

2. Anencephaly

Anencephaly เป็นความผิดปกติของท่อประสาทในปลายด้านบนทำให้เด็กเกิดมาโดยไม่ต้องสมองและกะโหลกศีรษะ ส่วนที่เหลือของสมองนั้นรกมากและไม่เป็นระเบียบ เด็กที่มี Anencephaly มักจะยังเกิดหรือไม่รอดมานานกว่าสองสามสัปดาห์เกิด

3. encephalocely

ในระหว่างการก่อตัวของสมองในตัวอ่อนเมื่อท่อประสาทไม่ได้ปิดอย่างถูกต้องออกจากถุงเช่นยื่นออกมาของสมองและเยื่อหุ้มเซลล์ของมันก็จะเรียกว่า encephalocele เงื่อนไขนี้ค่อนข้างหายากและมักจะมาพร้อมกับความพิการพัฒนาการ, อัมพาตของแขนขาและบน, ชัก, hydrocephalus, ataxia, ความผิดปกติของใบหน้าและศีรษะและปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น เด็กบางคนที่มี encephalocele อยู่รอดได้มีสติปัญญาปกติ

4. Iniencephaly

Iniencephaly เป็นรูปแบบของข้อบกพร่องท่อประสาทที่หายากที่มีลักษณะโดยหัวขนาดใหญ่พิเศษที่เอียงไปข้างหลัง มันก็มักจะเกี่ยวข้องกับการขาดคอบิดเบี้ยวกระดูกสันหลังเส้นประสาทชำรุดและปากแหว่ง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ไม่สามารถอยู่รอดได้นานหลังคลอด

ข้อบกพร่องหลอดประสาทปิด:

ในข้อบกพร่องท่อประสาทปิดเนื้อเยื่อมองไม่เห็นภายนอก มันถูกปกคลุมด้วยรอยขนหรือผิวที่ถูกเปิดเผย ในข้อบกพร่องของระบบประสาทชนิดนี้ไขสันหลังจะติดอยู่กับเนื้อเยื่อด้านหลังทำให้ไม่สามารถเติบโตได้ตามอายุ ข้อบกพร่องบางประเภทของหลอดประสาทปิดคือ

Lipomyelomeningocele: นี่เป็นภาวะที่เนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังมีจำนวนมากไปจนถึงกระดูกหลังทำให้ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ มันจะปรากฏเป็นก้อนขนาดใหญ่และมักจะเกี่ยวข้องกับการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ไม่ดีและความอ่อนแอในขา

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele เป็นภาวะที่ไขสันหลังส่วนเล็ก ๆ ยื่นออกมาใต้ผิวหนังและเกาะติดกับเนื้อเยื่อในกระดูกสันหลัง การยื่นออกมาส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทที่แผ่จากส่วนไขสันหลังทำให้เกิดข้อบกพร่องทางระบบประสาท

สาเหตุ

สาเหตุของข้อบกพร่องของท่อประสาทอาจเป็นหนึ่งในสาเหตุดังต่อไปนี้

ปัจจัยทางพันธุกรรม : ข้อบกพร่องของท่อประสาทเกิดจากการกลายพันธุ์บางอย่างในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) รูปแบบเหล่านี้สามารถเพิ่มโอกาสของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของระบบประสาท ประวัติครอบครัวที่มีข้อบกพร่องหลอดยังเพิ่มโอกาสอย่างมาก
การขาด กรดโฟลิก: กรดโฟลิกหรือวิตามินบีเป็นสารอาหารที่สำคัญมากสำหรับการสร้างที่เหมาะสมของท่อประสาท การคาดหวังว่าคุณแม่ที่มีกรดโฟลิกจะมีโอกาสสูงที่จะคลอดทารกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท โฟเลตมีบทบาทสำคัญในกระบวนการเมทิลเลชันของโครงร่างโครงกระดูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดัดแปลงหลังการแปล การดัดแปลงการแปลโพสต์เหล่านี้มีความสำคัญในการให้การทำงานกับโปรตีน แพทย์มักจะสั่งอาหารเสริมกรดโฟลิกมากถึง 400 ไมโครกรัมต่อวันสำหรับผู้หญิงในไตรมาสแรกเพื่อหลีกเลี่ยงข้อบกพร่องเหล่านี้ การขาดกรดโฟลิกเกี่ยวข้องกับบัญชี NTD เกือบ 70% ของคดีทั่วโลก
โรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมได้ : ถ้าแม่มีโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ที่ไม่สามารถควบคุมได้มีโอกาสสูงที่ทารกจะมี NTD โรคเบาหวานของมารดาโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อยีนชุดรับผิดชอบต่อข้อบกพร่องท่อประสาท
น้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้น : ความอ้วนในแม่ที่คาดหวังนั้นพบว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของเส้นประสาท
ยาในระหว่างตั้งครรภ์ : ยาบางชนิดโดยเฉพาะยาที่ใช้ควบคุมอาการชักมีผลเสียต่อการสร้างอวัยวะของทารกในครรภ์ ยาต้านโรคลมชักเช่น carbamazepine และ Valproate มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการทำให้เกิดข้อบกพร่องของระบบประสาท
การสูบบุหรี่ : การได้รับสารหลักหรือการสัมผัสจากการสูบบุหรี่เป็นการเพิ่มโอกาสของมารดาในการคลอดบุตรด้วย NTD สารเคมีในบุหรี่มีแนวโน้มที่จะขัดขวางกระบวนการเมทิลเลชั่นที่ใช้โฟเลต

อาการ

เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของท่อประสาทแสดงอาการต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง

ความพิการของสติปัญญา, ความบกพร่องทางการเรียนรู้
ความบกพร่องทางสายตาในบางกรณี
อัมพาตของ extremeties
อาการหูหนวก
การควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ไม่ดี

เด็กบางคนที่มีคดีรุนแรงของ NTD อาจไม่รอดในขณะที่บางคนรอดจากการมีสติปัญญาปกติ อาการอาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง

วิธีการตรวจจับข้อบกพร่องท่อประสาท

ข้อบกพร่องของท่อประสาทมักจะตรวจพบเมื่อทารกอยู่ในมดลูกหรือไม่นานหลังจากที่มันเกิด ในระหว่างตั้งครรภ์พบข้อบกพร่องของท่อประสาทได้อย่างชัดเจนผ่านการสแกนด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงอย่างเร็วที่สุดเท่าที่ 19 สัปดาห์ การสแกนผิดปกติที่ทำในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์นี้จับสัญญาณใด ๆ ของ spina bifida ในทารกในครรภ์

การทดสอบเลือดที่เรียกว่าการทดสอบหน้าจอสามครั้งทำระหว่าง 14-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ตรวจสอบระดับอัลฟา -fetoprotein (AFP) ในระดับสูง ระดับที่สูงขึ้นของโปรตีนนี้บ่งบอกถึงความเสี่ยงที่สูงขึ้นของข้อบกพร่องของท่อประสาท เมื่อมีการระบุระดับที่สูงขึ้นของ AFP แพทย์แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของ NTD การเจาะน้ำคร่ำเป็นกระบวนการของการวาดส่วนเล็ก ๆ ของน้ำคร่ำโดยรอบทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาโปรตีนต่างๆ หากพบว่า FAP สูงในตัวอย่างนี้การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน

ประโยชน์ของการตรวจจับข้อบกพร่องของท่อประสาทก่อนคลอด

การตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทในระยะแรกจะมีประโยชน์มากในการจัดการอย่างมีประสิทธิภาพหลังจากที่ทารกเกิด ประโยชน์บางประการของการตรวจหา แต่เนิ่น ๆ คือ:

การเตรียมผู้ปกครอง : แม้ว่าข่าวของทารกที่มีข้อบกพร่องในการคลอดอาจเป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้ปกครองในไม่ช้า แต่การตรวจหาข้อบกพร่องที่เกิดในระยะแรกอาจไปได้ไกลในการเตรียมความพร้อมทางร่างกายอารมณ์และการเงิน ช่วงการให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้พวกเขาเข้าใจถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์และในรูปแบบรุนแรงของโรคไตวายเรื้อรังเช่น anencephaly พวกเขาสามารถเตรียมพร้อมสำหรับการสูญเสียลูกของพวกเขาได้เช่นกัน
การยุติการตั้งครรภ์ : หากการวินิจฉัยโรค NTD เสร็จสิ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ผู้ปกครองสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการยุติการตั้งครรภ์ในระยะแรก
โหมดการจัดส่ง : เมื่อทำการวินิจฉัยโรค NTD ผู้ปกครองสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโอกาสที่จะมีการคลอดทางช่องคลอดปกติเมื่อเทียบกับ C-section
การดูแลแบบแอนนาตาล : การรับรู้เกี่ยวกับความจริงที่ว่าทารกอาจต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีหลังคลอดสามารถช่วยผู้ปกครองในการเลือกโรงพยาบาลด้วยการดูแลขั้นสูงแบบใหม่เพื่อสนับสนุนเด็กในไม่ช้าหลังคลอด

ภาวะแทรกซ้อน

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและตำแหน่งของข้อบกพร่องของเส้นประสาทและขอบเขตของความเสียหายของเส้นประสาทภาวะแทรกซ้อนอาจแตกต่างจากเด็กคนหนึ่งไปยังอีก ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ NTD คือ

ขาดการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะอาการท้องผูกเป็นบางกรณี
ความผิดปกติของสะโพกเท้าและหัวเข่า
'S' รูปโค้งในกระดูกสันหลังที่เรียกว่า scoliosis
องศาที่แตกต่างของอัมพาตส่วนล่างของร่างกาย
ของเหลวภายในและรอบ ๆ สมองทำให้เกิดการขยายตัวของหัว
ปัญหาเกี่ยวกับการกลืนและการหายใจ

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างสามารถเอาชนะได้ด้วยการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยยา

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงสุดในการมีบุตรด้วย NTD

ผู้ปกครองที่มีลูกที่มีข้อบกพร่องของระบบประสาทหรือมีญาติสนิทที่มีลูกที่มี NTD มีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีข้อบกพร่องท่อ

การรักษา

ทางเลือกของการรักษาขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ NTD รูปแบบที่รุนแรงและร้ายแรงของ NTD เช่น anencephaly หรือ iniencephaly มักจะไม่ได้รับการรักษาใด ๆ รูปแบบจ้าอื่น ๆ สามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเลือกการรักษาบางอย่างเช่น,

การผ่าตัด : โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทที่เปิดการผ่าตัดมักจะดำเนินการเพื่อปิดหลุมเปิดเผยกระดูกสันหลัง ในประเภท NTD แบบปิดที่ไขสันหลังถูกโยงกับด้านหลังการผ่าตัดจะทำเพื่อคลายกระดูกสันหลังเพื่อให้มันเติบโต
Shunt to drain fluid: NTD หลายชนิดเกี่ยวข้องกับ hydrocephalus การสะสมของของเหลวภายในและรอบ ๆ สมอง shunt ขนาดเล็ก (ท่อกลวง) ถูกฝังและใช้ในการระบายของเหลว สิ่งนี้จะช่วยลดการขยายตัวของหัวได้อย่างมาก
การช่วยเหลือโรคเอดส์ : สำหรับเด็กที่มีความพิการในแขนขาที่ต่ำกว่าควรให้ความช่วยเหลือเช่นวอล์กเกอร์เก้าอี้ล้อเลื่อนและไม้ค้ำเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ยา : ความไม่แน่นอนของกระเพาะปัสสาวะท้องผูก ฯลฯ สามารถแก้ไขได้ด้วยยาบางชนิด สายสวนยังใช้ในการล้างกระเพาะปัสสาวะเป็นครั้งคราวสำหรับเด็กผู้ที่มีปัญหากระเพาะปัสสาวะ

ป้องกัน NTD

หนึ่งในมาตรการที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการป้องกัน NTD คือการมั่นใจว่าการรับประทานกรดโฟลิกที่ดี ในขณะที่การวางแผนการตั้งครรภ์ผู้หญิงสามารถเริ่มต้นการเสริมกรดโฟลิกล่วงหน้าเพื่อสร้างการสำรองที่เพียงพอในร่างกาย ปริมาณที่แนะนำคือ 400 ไมโครกรัมต่อวัน นอกจากนี้การบริโภคอาหารที่อุดมด้วยกรดโฟลิกสามารถช่วยป้องกันโรค NTD ในทารกได้นานขึ้น

คุณสามารถรับกรดโฟลิกจากอาหารได้หรือไม่

กรดโฟลิกนั้นหาได้ง่ายในสารอาหารและการบริโภคเป็นประจำก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์จะมีประโยชน์ในการป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาท สารอาหารบางชนิดที่อุดมไปด้วยกรดโฟลิก ได้แก่

ผักใบเขียวส้มและถั่ว
ข้าวโพดและผลิตภัณฑ์จากข้าวโพดอื่น ๆ
ข้าวสีขาว
ขนมปัง
พาสต้า

ข้อบกพร่องของท่อประสาทเป็นหนึ่งในข้อบกพร่องประเภทแรกเกิดที่มีผลกระทบต่อเด็กหลายพันคนทั่วโลก นิสัยการบริโภคอาหารที่เหมาะสมซึ่งอุดมไปด้วยกรดโฟลิกและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถช่วยป้องกันการเกิด NTD ได้อย่างมาก