การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม - คู่มือฉบับย่อสำหรับผู้ปกครองที่จะ

เนื้อหา:

ในบทความนี้

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร?
• เหตุผลในการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• เกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
• เกิดอะไรขึ้นในช่วงการให้คำปรึกษา?
• เกิดอะไรขึ้นหลังจากเซสชั่น?
• ผลการทดสอบ
• วิธีการหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรม?

หากคุณเป็นผู้ปกครองครั้งแรกคุณอาจต้องผ่านการทดสอบบางอย่างเพื่อให้แน่ใจว่าลูกของคุณเกิดมามีสุขภาพที่ดีและไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ อาจมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่คุณซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบที่จะช่วยคุณในการประเมินสุขภาพและสุขภาพของคู่ของคุณ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทำเพื่อยืนยันความเสี่ยงที่อาจส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของคุณหลังคลอด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร?

กล่าวอย่างง่าย ๆ คำจำกัดความการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมบ่งชี้ว่ามันเกี่ยวข้องกับการประชุมผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมต่าง ๆ และศึกษารายละเอียดบันทึกสุขภาพของครอบครัวของคุณและประวัติทางการแพทย์ วัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาคือการตรวจสอบว่าคุณหรือยีนของคู่สมรสของคุณมีความผิดปกติใด ๆ ที่อาจถูกโอนไปยังลูกน้อยของคุณ ดังนั้นความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถทำลายได้เพราะเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ในการสร้างภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นกับลูกของคุณเนื่องจากยีนผิดปกติ

เหตุผลในการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ยีนในร่างกายของเรามีข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการที่ร่างกายของเราควรเติบโตและทำหน้าที่ บางครั้งยีนเหล่านี้ผิดปกติและถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดและปัญหาพัฒนาการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถระบุความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องดังกล่าวแม้กระทั่งก่อนที่ความคิด มีสาเหตุหลายประการในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมนี่คือบางส่วนของพวกเขา:

• หากคุณเป็นแม่ที่มีอายุมากกว่า: ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดมากกว่ากลุ่มที่อายุน้อยกว่า
• หากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือคุณมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม: เงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติบางอย่างทำงานในครอบครัว ดังนั้นหากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นในครอบครัวอยู่แล้วเช่น cystic fibrosis, Clift เพดานปากหรือริมฝีปาก, โรคเซลล์เคียวเป็นต้นคุณควรรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม
• หากคู่ของคุณเป็นลูกพี่ลูกน้องหรือญาติคนแรกของคุณเลือด: ญาติทาง สายเลือดเป็นผู้ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดและไม่ใช่โดยการแต่งงานและหากคุณและคู่ของคุณเป็นญาติทางสายเลือดคุณต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• หากคุณเคยแท้งบุตร: คุณอาจต้องเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณเคยแท้งบุตรหรือเสียชีวิตหลังคลอด
• หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของคุณแสดงอาการผิดปกติทางพันธุกรรม: ทารกจะถูกคัดกรองก่อนออกจากโรงพยาบาลหลังคลอด หากการตรวจคัดกรองลูกน้อยของคุณแสดงอาการทางพันธุกรรมหรือเงื่อนไขที่หายากคุณอาจได้รับคำแนะนำในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• หากการทดสอบก่อนคลอดหรือการตรวจอัลตร้าซาวด์ของคุณแสดงสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรม: คุณอาจได้รับคำแนะนำจากแพทย์ของคุณให้เลือกใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีการสังเกต (การทำงานผิดปกติทางพันธุกรรม) ในการตรวจครรภ์

ชีวิตการทำงานหรือประวัติทางการแพทย์ของคุณอาจทำให้ทารกในครรภ์เสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม การหลีกเลี่ยงสารเคมีที่เป็นอันตรายการติดยาหรือการใช้ยาบางชนิดเป็นเวลานานเป็นต้นอาจนำไปสู่ปัญหาทางพันธุกรรมในทารกของคุณ

เกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์คลินิกและที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ทำงานร่วมกันเป็นทีม พวกเขาช่วยวินิจฉัยปัญหาและเสนอวิธีแก้ไขปัญหาต่าง ๆ เพื่อจัดการกับสถานการณ์

นักพันธุศาสตร์คลินิก

นักพันธุศาสตร์คลินิกเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่มีปริญญาทางการแพทย์และการฝึกอบรมเฉพาะทางพันธุศาสตร์ พวกเขาเป็นแพทย์ที่ช่วยให้คู่รักทราบเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรมของพวกเขาและทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมของพวกเขา พวกเขายังให้ความรู้กับคู่สามีภรรยาว่าภาวะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติบางอย่างอาจส่งผลกระทบต่อเด็กในครรภ์อย่างไร

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมที่มีการฝึกอบรมเฉพาะทางเพื่อช่วยให้ผู้คนรับมือและเข้าใจสภาพทางพันธุกรรมของพวกเขา ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ให้การสนับสนุนและให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

เกิดอะไรขึ้นในช่วงการให้คำปรึกษา?

ในระหว่างการให้คำปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะหารือกับคุณและคู่ของคุณเกี่ยวกับสภาพของคุณ คุณอาจได้รับการบอกกล่าวเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นหรือข้อบกพร่องที่ลูกของคุณอาจเกิดมาพร้อมกับ คุณอาจต้องหารือรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของคุณกับที่ปรึกษา นี่คือสิ่งที่คุณคาดหวังจากการให้คำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ:

- คุณอาจได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับการทดสอบและตัวเลือกการรักษาต่าง ๆ ตามภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรมของคุณ คุณอาจได้รับการบอกเล่าเกี่ยวกับตัวเลือกต่าง ๆ ที่คุณมี

- ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณอาจอธิบายรายละเอียดและในภาษาที่ง่ายขึ้น

- คุณอาจตัดสินใจอย่างชาญฉลาดเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่หลากหลายที่มีให้สำหรับคุณ

- นอกจากประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของคุณคุณอาจถูกสอบถามเกี่ยวกับการสัมผัสกับสารพิษที่คุณอาจต้องเผชิญ

- ที่ปรึกษาของคุณอาจถูกถามเกี่ยวกับการใช้ยาตามที่กำหนดซึ่งคุณอาจรับประทานหรือใช้ยา ขอแนะนำให้พกใบสั่งยาติดตัวไปด้วยเพื่อรับการให้คำปรึกษาหากมี

ผู้ให้คำปรึกษาจะทำหน้าที่รวบรวมข้อมูลทั้งหมดที่คุณให้ไว้และให้ทางเลือกแก่คุณ ช่วงการให้คำปรึกษาอาจนานถึง 20 นาทีถึงหนึ่งชั่วโมงหรือนานกว่าในบางกรณี

เกิดอะไรขึ้นหลังจากเซสชั่น?

หลังจากเซสชั่นของคุณกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมคุณอาจได้รับจดหมายสรุปหรือรายงานของเซสชั่น จดหมายอาจถูกส่งถึงแพทย์ของคุณ คุณอาจถูกส่งต่อไปยังแหล่งข้อมูลชุมชนหากที่ปรึกษาของคุณรู้สึกว่าคุณต้องการ ในกรณีที่มีความต้องการเกิดขึ้นหรือที่ปรึกษาของคุณรู้สึกว่าจำเป็นต้องใช้คุณอาจได้รับการส่งต่อไปยังการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพิ่มเติม

ผลการทดสอบ

ผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณอาจเป็นลบบวกหรือสรุปไม่ได้ เวลาที่ใช้สำหรับผลการทดสอบอาจแตกต่างกันไปตามประเภทของการทดสอบและสถานพยาบาลของคุณ คุณอาจปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์การแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเวลาที่จะคาดหวังผลการทดสอบของคุณ

ผลการทดสอบในเชิงบวก: ผู้ปกครองจะรู้สึกเป็นห่วงถ้าการทดสอบนั้นเป็นไปในเชิงบวกเนื่องจากบ่งบอกถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องที่ลูกของคุณอาจเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการทดสอบในเชิงบวกจะช่วยให้คุณกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสมและแผนการจัดการ นักพันธุศาสตร์ด้านการแพทย์ของคุณจะช่วยให้คุณประเมินความน่าจะเป็นของความเสี่ยงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติในทารกของคุณหลังคลอด แพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณในกรณีที่การผ่าตัดของทารกในครรภ์ที่อาจจำเป็นเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องบางอย่างเกิด ในกรณีที่รุนแรงคุณอาจถูกบอกให้ยุติการตั้งครรภ์

ผลการทดสอบเชิงลบ: บางครั้งยีนที่กลายพันธุ์ยังไม่ถูกตรวจพบในระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม แม้ว่าคุณอาจรู้สึกโล่งใจและแน่นอนว่าคุณอาจไม่ได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมกับลูกของคุณ แต่ก็ไม่แน่ใจ 100 เปอร์เซ็นต์ว่าคุณหรือลูกของคุณจะไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ความถูกต้องของการทดสอบขึ้นอยู่กับเงื่อนไขที่ทดสอบและการกลายพันธุ์ของยีนนั้นมีอยู่ในสมาชิกในครอบครัวหรือไม่

ผลการทดสอบสรุปไม่ได้: บางครั้งผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจไม่สามารถสรุปได้เพราะการทดสอบล้มเหลวในการให้ข้อมูลที่จำเป็น มันอาจเป็นเรื่องยากสำหรับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่จะแยกแยะระหว่างยีนที่ไม่เป็นอันตรายและยีนที่ทำให้เกิดโรค ในสถานการณ์หรือเงื่อนไขดังกล่าวอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบซ้ำหรือติดตามผลอีกครั้ง

วิธีการหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรม?

หากคุณและคู่ของคุณได้รับรู้เกี่ยวกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมันอาจจะทำให้มั่นใจได้ว่าจะติดต่อกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม คุณอาจปรึกษาหรือพูดคุยกับแพทย์ของคุณถ้าคุณรู้สึกว่าเซสชั่นข้อมูลอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณ โดยทั่วไปแพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่แพทย์ของคุณอาจรู้จักหรือทำงานด้วย นอกจากนี้คุณยังสามารถเยี่ยมชมมหาวิทยาลัยการแพทย์หรือวิทยาลัยการแพทย์ในท้องถิ่นของคุณเพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญที่มีอยู่ในบริเวณใกล้เคียง คุณอาจเข้าสู่เว็บไซต์ทางการแพทย์ออนไลน์ใด ๆ ที่อาจให้คำแนะนำเกี่ยวกับที่ปรึกษาในท้องที่ของคุณ ประโยชน์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมขยายเกินความเข้าใจสภาพ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้คุณยอมรับและวางแผนสำหรับอนาคต

ทางที่ดีควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์ หากผลการทดสอบของคุณแสดงว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติคุณอาจใช้วิธีอื่น ๆ เช่น:

• ใช้ไข่ผู้บริจาคหรือผู้บริจาคสเปิร์มสำหรับการตั้งครรภ์
• การเลือกสำหรับการวินิจฉัยก่อนการฝัง
• การเลือกรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม
• การเลือกความเสี่ยงที่จะคลอดลูกของคุณ

แต่ในกรณีที่คุณสร้างยีนผิดปกติหลังจากตั้งครรภ์การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะมีประสิทธิภาพมากในการเตรียมความพร้อมสำหรับความท้าทายที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากสถานการณ์ ช่วยให้คุณและครอบครัวได้รับการสนับสนุนที่คุณต้องการเพื่อรับมือกับสถานการณ์