พิมพ์เขียวสำหรับการคัดกรองการทดลองเปิดเผย: สิ่งที่พ่อแม่จะต้องรู้

เนื้อหา:

นักวิจัยวางแผนที่จะคัดกรองคู่รักหลายพันคู่สำหรับ 500 เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่พวกเขาเสี่ยงต่อการส่งต่อไปยังลูกหลานของพวกเขาได้เปิดตัวอย่างเป็นทางการของสถานที่สำคัญที่สามารถเปลี่ยนวิธีการที่ Worldns วางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัวของพวกเขา

พิมพ์เขียวรายละเอียดครั้งแรกสำหรับการพิจารณาคดีผู้คัดกรองผู้ให้บริการของแม็คเคนซี่ได้รับการปล่อยตัวในเดือนนี้เผยให้เห็นว่าการทดลองสามปีจะทำงานได้อย่างไรและตัวเลือกใดบ้างสำหรับคู่รักที่ค้นพบลูกในอนาคตของพวกเขา หรือสภาพทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

จากการตรวจเลือดหรือตรวจเลือด 10, 000 คู่ง่ายที่กำลังคิดว่าจะมีลูกหรือในระยะแรกของการตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองประมาณ 500 ถึงการกลายพันธุ์ของยีน X-โครโมโซมที่เชื่อมโยงอย่างรุนแรงหรือร้ายแรง

จีพี, สูตินรีแพทย์, ผดุงครรภ์, นักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะเริ่มทำการสรรหาคู่รักในช่วงปลายปี 2562 จากสถานที่เฉพาะในทุกรัฐและดินแดน คู่รักสามารถลงทะเบียนได้ผ่านผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาเท่านั้น

โครงการนี้ดำเนินการโดยเครือข่ายการวิจัยระดับโลก Worldn Genomics Health Alliance โดยความร่วมมือกับมหาวิทยาลัย NSW ในซิดนีย์สถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อกในเมลเบิร์นและมหาวิทยาลัย Western World ในเมืองเพิร์ ธ

เว็บไซต์ของซิดนีย์ที่เกี่ยวข้องในการทดลอง ได้แก่ โรงพยาบาลรอยัลสำหรับผู้หญิง, RPA, เปียน, ลิเวอร์พูล, เวสต์มีดและโรงพยาบาลแบล็กทาวน์

คู่จะได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะสำหรับกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังฝ่อ (SMA), โรคปอดเรื้อรังและอาการ X ที่เปราะบางหรือไม่ นักวิจัยกำลังทำการสรุปเงื่อนไข "หายากพิเศษ" อื่น ๆ ที่จะรวมอยู่ในรายชื่อดั้งเดิมของยีน 3, 000 ยีน

คู่รักทุกคู่จะได้รับข้อมูลและการสนับสนุนเพื่อช่วยให้พวกเขาตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบหรือไม่รวมถึงตัวเลือกที่มีให้หากพวกเขาค้นพบว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการทั้งคู่

คู่รักที่ถูกพบว่ามีโอกาสสูงที่จะมีลูกที่มีเงื่อนไขอย่างใดอย่างหนึ่งจะสามารถเข้าถึงการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของการปลูกถ่ายหนึ่งรอบโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายซึ่งพวกเขาสามารถเลือกรับการผสมเทียมและทดสอบตัวอ่อนสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรม

หญิงตั้งครรภ์ที่พบว่ามีการผ่าเหล่าเดียวกันสามารถเลือกการทดสอบต่อไปรวมถึงการเจาะน้ำคร่ำและสามารถพิจารณาเลิกได้

คู่รักที่ได้รับผลกระทบสามารถเลือกที่จะตั้งครรภ์โดยไม่ต้องทำเด็กหลอดแก้วและทำการทดสอบก่อนคลอดหรือเลือกที่จะทดสอบลูกของพวกเขาตั้งแต่แรกเกิด สำหรับเงื่อนไขเหล่านี้การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถนำไปสู่การรักษาและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

คู่รักอื่น ๆ อาจเลือกใช้ไข่ผู้บริจาคอสุจิหรือตัวอ่อน พวกเขาอาจยอมรับหรือเลือกที่จะไม่มีลูก

ประมาณว่าทุกคนมียีนถอยสามถึงห้ายีนสำหรับเงื่อนไขที่ร้ายแรง มันก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองดำเนินการกลายพันธุ์เดียวกันกับที่ลูกของพวกเขามีโอกาสหนึ่งในสี่ของการพัฒนาสภาพทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันและโอกาสหนึ่งในสองลูกของพวกเขาจะเป็นพาหะ

คู่รักจะได้รับแจ้งว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหากทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันสำหรับหนึ่งในเงื่อนไข - ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของคู่รักทั้งหมดที่ทดสอบแม้ว่านักวิจัยบางคนสงสัยว่ามันอาจจะสูงถึง 3 เปอร์เซ็นต์

การทดลองจะนำโดยศาสตราจารย์เคิร์กที่ UNSW, ศาสตราจารย์ไนเจลเหลียงที่ UWA และศาสตราจารย์มาร์ตินเดลลาเทคกีที่สถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อกและคณะกรรมการดำเนินการประมาณ 45 แพทย์แพทย์นักวิทยาศาสตร์ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

ศาสตราจารย์เคิร์กกล่าวว่าโครงการจะให้ข้อมูลและทางเลือกแก่คู่รักรวมถึงการเข้าถึงการรักษาและการสนับสนุนที่ดีขึ้นซึ่งจะสร้างความแตกต่างให้กับชีวิตของครอบครัวในอนาคตหลายพันคน

“ ส่วนหนึ่งของงานของฉันคือการพูดคุยกับคู่รักที่เด็ก ๆ มีเงื่อนไขเหล่านี้เพื่อทำสิ่งที่เป็นรูปธรรมอย่างแท้จริงต่ออนาคตที่ผู้คนอย่างฉันไม่จำเป็นต้องทำลายข่าวร้ายเช่นนั้นเป็นสิ่งที่ยิ่งใหญ่” ดร. เคิร์กกล่าว

โครงการนี้ได้รับการขนานนามว่า“ ภารกิจของแม็คเคนซี่” โดยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขเกร็กฮันท์เพื่อเป็นเกียรติแก่ราเชลและแม็คเคนซี่เด็กทารกของโจนาธานคาเซลล่าที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA1 และเสียชีวิตในเดือนตุลาคม 2017 เมื่ออายุเจ็ดเดือน

“ หลังจากการวินิจฉัยของแม็คเค็นซี่เรารู้ว่าเราไม่สามารถเปลี่ยนอนาคตของครอบครัวเราได้ แต่เราสามารถหยุดไม่ให้เกิดขึ้นกับครอบครัวอื่น ๆ ได้” นางคาเซลลากล่าว

“ การมีโครงการนำร่องคัดกรองผู้ขนส่งรายนี้ตั้งตามชื่อลูกสาวของเราทำให้เราภูมิใจ หากต้องการทราบว่าเธอจะมีชีวิตอยู่ต่อไปผ่านมรดกนี้มีความหมายกับเราทุกอย่าง” เธอกล่าว

การทดลองถูกออกแบบมาเพื่อทดสอบความมีชีวิตของโปรแกรมการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการการสืบพันธุ์ทั่วทั้งประชากรที่ฝังอยู่ในระบบการดูแลสุขภาพของโลก นักวิจัยจะประเมินต้นทุนประสิทธิผลผลกระทบทางจิตวิทยาจริยธรรมและอุปสรรคที่อาจเกิดขึ้นในการคัดกรอง

ภารกิจของแม็คเคนซี่เป็นส่วนหนึ่งของพันธกิจฟิวเจอร์สเพื่อสุขภาพแห่งโลกซึ่งมีมูลค่า 500 ล้านดอลลาร์ซึ่งเป็นการลงทุนครั้งใหญ่ที่สุดของกองทุนวิจัยการแพทย์ในอนาคตของรัฐบาลกลาง

มร. ฮันท์กล่าวว่าเขาต้องการให้มีการคัดกรองผู้ให้บริการ preconception ที่เป็นอิสระจากผู้ปกครองทุกคนที่ต้องการมันเพื่อที่พวกเขาจะได้ทำการเลือกการสืบพันธุ์