ทารกเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเสริมหรือ Trisomy - หมายความว่าอะไร
ในบทความนี้
- หมายความว่าอย่างไรถ้าทารกเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเสริม
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโครโมโซมเสริมในทารก
- เกิดอะไรขึ้นถ้าทารกแรกเกิดมี Trisomy
- สัญญาณของ Trisomy ในการตั้งครรภ์
- Trisomy Disorders ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
- คำถามที่พบบ่อย
ในฐานะที่เป็นแม่คุณจะต้องพยายามทุกอย่างในฐานะที่จะมีครรภ์ที่มีสุขภาพดีและทารกที่แข็งแรง อย่างไรก็ตามอาจมีบางครั้งที่ทารกอาจมีปัญหาสุขภาพบางอย่างในครรภ์ของแม่เนื่องจากสาเหตุหลายประการ และภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งที่ทารกอาจมีคือโครโมโซมเสริมหรือ trisomy มันเป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงและมันหมายถึงอะไร? ถ้าคุณมีคำถามเหล่านี้อยู่ในใจเราขอแนะนำให้คุณอ่านบทความต่อไปนี้เพื่อทำความเข้าใจเงื่อนไขนี้ในทางที่ดีขึ้น
หมายความว่าอย่างไรถ้าทารกเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเสริม
ในกรณีส่วนใหญ่เด็กทารกจะเกิดมาพร้อมกับ 2 สำเนาของแต่ละโครโมโซม: สำเนาหนึ่งได้รับมรดกจากแม่และอื่น ๆ จากพ่อ อย่างไรก็ตามบางครั้งความผิดพลาดทางชีวภาพในระหว่างการแบ่งเซลล์อาจเกิดขึ้นและแทนที่จะเป็น 46 ทารกอาจเกิดมาพร้อมกับ 47 โครโมโซม ในแง่วิทยาศาสตร์เรียกว่า 'trisomy'
ในกรณีส่วนใหญ่ธรรมชาติดูแลสถานการณ์ แต่ 'ยกเลิก' ทารกในครรภ์ - กล่าวคือแม่จะประสบความล้มเหลวตามธรรมชาติในไตรมาสแรก อย่างไรก็ตามถ้ามันไม่เกิดขึ้นทารกอาจจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเสริม Trisomy พบมากที่สุดในโครโมโซมหมายเลข 21 สภาพที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม ทารกทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้อาจมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับหนึ่ง แต่ทารกเพียง 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีอาการทางจิตขั้นรุนแรง นอกเหนือจากโครโมโซมหมายเลข 21 trisomy อาจสังเกตได้ในโครโมโซมหมายเลข 13 (Patau ดาวน์ซินโดรม), 18 (เอ็ดเวิร์ดดาวน์ซินโดรม), 8 (ซินโดรม Warkany) และ 9 ซึ่งแต่ละชุดมีลักษณะอาการ - ทั้งร่างกายและจิตใจ . ทารกที่มี trisomy 13 หรือ 18 ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่มากกว่าสองสามสัปดาห์หรือหลายเดือน
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโครโมโซมเสริมในทารก
คุณอาจสงสัยว่าในฐานะแม่ว่ามีอะไรผิดปกติและทำไมลูกของคุณถึงมีความผิดปกตินี้ นี่คือเหตุผลที่จะช่วยให้คุณเข้าใจว่าทำไมลูกของคุณมีความเสี่ยง:
สาเหตุของ Trisomy
1. Meiosis Abnormality
ไมโอซิสเป็นเซลล์ชนิดพิเศษที่ก่อให้เกิดไข่ในตัวเมียและตัวอสุจิในตัวผู้ ทั้งไข่และตัวอสุจิมีโครโมโซมเพียง 23 ตัวเท่านั้นต่อหนึ่งสำเนาแต่ละอันของโครโมโซม อย่างไรก็ตามหากไมโอซิสผิดพลาดมันอาจส่งผลให้เกิดไข่หรืออสุจิที่มีโครโมโซมเสริมโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือโครโมโซมบางส่วนที่เหลืออยู่
2. ความผิดปกติของ Mitosis
นี่คือการแบ่งเซลล์ชนิดหนึ่งที่ช่วยให้ตัวอ่อนเซลล์เดียวของคุณพัฒนาเป็นทารกที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ก่อนที่คุณจะคลอดลูก Mitosis เกิดขึ้นตลอดชีวิต - มันช่วยให้เราเติมเต็มเซลล์ที่ตายแล้วออกจากร่างกาย อย่างไรก็ตามหาก mitosis ที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ผิดพลาดในบางจุดก็สามารถนำไปสู่ trisomy
ปัจจัยเสี่ยงของการ Trisomy
1. อายุของแม่
ถ้าแม่มีครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีโอกาสที่จะคลอดลูกที่มี trisomy จะเพิ่มขึ้น นี่เป็นเพราะเมื่อผู้หญิงอายุมากขึ้นคุณภาพของไข่ของเธอก็ลดลงทำให้ความเป็นไปได้ที่จะมีข้อบกพร่องของโครโมโซม
2. การขาดวิตามินบี
ในกรณี trisomy จำนวนมากพบว่าแม่ขาดวิตามินบีโดยเฉพาะกรดโฟลิก นี่คือหนึ่งในเหตุผลหลักที่ผู้หญิงใส่อาหารเสริมกรดโฟลิกทันทีที่ตั้งครรภ์
3. การปรากฏตัวของ Teratogens
Teratogen เป็นสารที่ก่อให้เกิดอันตรายต่อตัวอ่อน Teratogens รบกวนการพัฒนาปกติของตัวอ่อนและอาจก่อให้เกิดข้อบกพร่องในลูกน้อยของคุณ teratogens ที่รู้จักกันทั่วไปคือแอลกอฮอล์การสูบบุหรี่ยาสูบการใช้ยาบางชนิดยาที่ผิดกฎหมายการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสและการฉายรังสี
เกิดอะไรขึ้นถ้าทารกแรกเกิดมี Trisomy
หากลูกของคุณมีโครโมโซมพิเศษในกรณีส่วนใหญ่มันอาจนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนด (แม้กระทั่งก่อนที่ลูกของคุณจะพัฒนาเต็มที่) หรือทารกที่ตายแล้ว หากทารกยังมีชีวิตอยู่กับข้อบกพร่องนี้ไม่เพียง แต่เธอจะมีอายุสั้นลง แต่เธอก็อาจมีปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกัน นี่คือเงื่อนไขสุขภาพหรือโรคที่มีโครโมโซมเสริมที่ทารกอาจมี:
Trisomy 21 - กลุ่มอาการดาวน์
ดังที่ชื่อแนะนำความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในโครโมโซมหมายเลข 21 และนี่เป็นความผิดปกติทั่วไปของโครโมโซมเสริม ในกรณีประมาณร้อยละ 90 ของทารกอาจได้รับความผิดปกตินี้จากทางด้านของแม่ Trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับชุดของสามโครโมโซม 21
ต่อไปนี้เป็นประเภทของกลุ่มอาการดาวน์:
- Standard Trisomy 21: เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมีจำนวนโครโมโซมหมายเลข 21 เพิ่มขึ้นซึ่งเกิดจากความผิดปกติของไมโอซิส (เช่นไข่ของตัวอสุจิมีโครโมโซมพิเศษ)
- Mosaic Down Syndrome: มีเพียงเซลล์ในร่างกายบางส่วนเท่านั้นที่มีโครโมโซมหมายเลข 21 ซึ่งมักเป็นผลมาจากการผิดปกติของไมโทซิส (เช่นการพัฒนาของทารกในครรภ์ในครรภ์)
- การโยกย้ายดาวน์ซินโดรม: สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเมื่อสำเนาโครโมโซมหมายเลข 21 แนบมากับโครโมโซมอื่นในเซลล์
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์อาจขัดขวางการเจริญเติบโตทางจิต, ข้อบกพร่องของหัวใจ, ใบหน้าผิดเพี้ยน ฯลฯ
Trisomy 18 - Edward Syndrome
ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้จะมีโครโมโซมหมายเลข 18 จำนวนสามตัวความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ที่เริ่มสร้างข้อบกพร่องนี้เป็นครั้งแรก ทารกที่ถูกอุ้มไปจนถึงการตั้งครรภ์ครบกำหนดจะมีอัตราการรอดชีวิต 50% และเด็กผู้หญิงมีอัตราการรอดชีวิตที่ดีกว่าเด็กชาย
โรคนี้อาจเกิดขึ้นในวิธีต่อไปนี้:
- Trisomy เต็ม 18: เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของทารกมีโครโมโซมเสริม
- Mosaic Trisomy 18: โครโมโซมเสริมในปัจจุบันมีเพียงไม่กี่เซลล์
- Trisomy 18 การโยกย้าย: นี่คือสภาพทางพันธุกรรมและในสภาพนี้โครโมโซมอาจติดกัน
ทารกที่เกิดมาพร้อมความผิดปกตินี้อาจมีปากแหว่งบกพร่องในอวัยวะสำคัญเช่นไตหรือหัวใจข้อบกพร่องของท่อประสาท
Trisomy 13 - Patau Syndrome
Trisomy 13 อาจเป็นผลมาจากความผิดพลาดในโครโมโซมหมายเลข 13
เงื่อนไขนี้อาจนำไปสู่:
- ข้อบกพร่องของท่อประสาท
- ข้อบกพร่องที่กะโหลกศีรษะ
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศและสมอง
- โรคหัวใจ
- นิ้วเท้าหรือนิ้วเสริม
- ปากแหว่งหรือริมฝีปาก
ทารกที่มี trisomy 13 หรือ 18 อาจตายทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามมีเพียงไม่กี่คนที่สามารถมีชีวิตรอดได้จนถึงวัยรุ่น
สัญญาณของ Trisomy ในการตั้งครรภ์
สัญญาณบางอย่างของ trisomy ในการตั้งครรภ์อาจรวมถึงต่อไปนี้:
- การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์น้อย
- การเจริญเติบโตไม่เท่ากับอายุครรภ์
- รกมีขนาดเล็กกว่ามาก
- อาจมีหลอดเลือดแดงสายสะดือเพียงเส้นเดียว
- ปริมาณน้ำคร่ำมากขึ้นรอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์
Trisomy Disorders ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
แพทย์ของคุณอาจสร้างความผิดปกติของ trisomy ผ่านหนึ่งในเทคนิคต่อไปนี้:
- การทดสอบน้ำคร่ำ
- ผ่านการสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์
- การตรวจซีรั่มของมารดา
- ทดสอบตัวอย่างเซลล์จากเนื้อเยื่อ chorion หรือ CVS
- NIPT หรือการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์
- ตรวจเลือดของทารกหลังคลอด
- การทดสอบเลือดในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง
- นอกจากการตรวจเลือดแล้วยังทำการศึกษาคอและหลังของทารกในการสแกนด้วยเครื่องอัลตราซาวด์
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
คำถามที่พบบ่อย
ต่อไปนี้เป็นคำตอบของคำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษ:
1. โครโมโซมเพศเสริมสามารถทำให้เกิดความผิดปกติได้หรือไม่?
ใช่โครโมโซมเพศอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง แต่สิ่งเหล่านี้มีความรุนแรงน้อยกว่าโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ความผิดปกติบางอย่างที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ กลุ่มอาการ XYY, กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY), หรือกลุ่มอาการของโรคทริปเปิลเอ็กซ์
2. อายุของแม่สามารถเพิ่มโอกาสดาวน์ซินโดรมในทารกได้หรือไม่?
ใช่. ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดทารกที่มีอาการดาวน์ นี่เป็นเพราะเซลล์สืบพันธุ์ของเธอมีสำเนาของโครโมโซม 21 ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยง อย่างไรก็ตามร้อยละ 75 ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเกิดมาเพื่อมารดาที่มีอายุ 35 ปีหรือน้อยกว่า ดังนั้นหากคุณมีอายุมากกว่า 35 ปีคุณอาจได้รับคำแนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนวางแผนจะตั้งครรภ์
3. เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติเหมือนกันหรือไม่?
ไม่จำเป็นว่าเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเดียวกันจะเหมือนกันเพราะปฏิกิริยาของร่างกายต่อโรคจะขึ้นอยู่กับการตั้งค่าของยีนและเป็นเอกลักษณ์ในทุกกรณี
4. พี่น้องของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมยังมีปัญหาเดียวกันหรือไม่?
อาจไม่เป็นเช่นนั้นเพราะความผิดปกติในโครโมโซมมักจะเกิดขึ้นโดยบังเอิญและนั่นหมายความว่าเด็กทุกคนที่เกิดมาเป็นคู่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมเดียวกัน อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมคู่สามีภรรยาอาจจะต้องได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อแยกแยะความผิดปกติในทารกต่อมา
5. isodicentric chromosome 15 syndrome และ chromosome 22 คืออะไร?
ความผิดปกติของ Isodicentric โครโมโซม 15 อาจนำไปสู่การพัฒนาที่ซับซ้อนซึ่งอาจนำไปสู่พัฒนาการล่าช้า, กล้ามเนื้อไม่เหมาะสม, ปัญหาทางปัญญา, ปัญหาทางปัญญา, ใบหน้าที่อ่อนแอเป็นต้น
ในขณะที่ Isodicentric chromosome 22 เป็นเงื่อนไขที่หายากที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมเสริมในเซลล์ของร่างกายเพียงไม่กี่ สิ่งนี้อาจนำไปสู่การเจริญเติบโตทางจิตใจขัดขวางการเจริญเติบโตที่ไม่เหมาะสมของทั้งสองด้านของร่างกายล่าช้าการเจริญเติบโต ฯลฯ
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นเรื่องยากที่จะสร้างขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาเกิดขึ้นพร้อมกับการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามเมื่อแพทย์ของคุณสามารถสร้างความผิดปกติของโครโมโซมในทารกของคุณคุณจะได้รับคำแนะนำในลักษณะที่ดีที่สุด