การทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยชีวิตและเงิน

เนื้อหา:

การตรวจหาและรักษา '' ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ '' ด้วยอาหารพิเศษอาหารเสริมและยาสามารถป้องกันผลลัพธ์ที่เป็นหายนะได้

การทดสอบใหม่เพื่อคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีค่าใช้จ่าย $ 3.50 ต่อทารกช่วยป้องกันการเสียชีวิตหรือความพิการทางสติปัญญาในเด็กประมาณ 20 คนในแต่ละปีและให้เงินออมที่สำคัญต่อระบบสุขภาพ

ในปี 1998 NSW เป็นผู้นำของโลกในการระดมทุนการตรวจคัดกรองไฮเทคในทารกแรกเกิดทั้งหมด 30 โรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายากนอกเหนือจากเงื่อนไขที่รู้จักกันดีกว่าที่ระบุโดยการทดสอบส้นเท้าเช่น cystic fibrosis และ phenylketonuria

ในขณะที่การตรวจคัดกรองนี้ได้ถูกนำไปใช้ในประเทศที่พัฒนาแล้วอื่น ๆ การวิจัยโดยโรงพยาบาลเด็กที่ Westmead และมหาวิทยาลัยเทคโนโลยีซิดนีย์เป็นครั้งแรกในการวัดประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองสำหรับทารกและค่าใช้จ่าย

นักวิจัยได้เปรียบเทียบผลลัพธ์เมื่ออายุหกขวบสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติที่หายากที่เกิดก่อนการตรวจคัดกรองได้รับการแนะนำทั่วโลก - และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยโดยการประเมินผลทางคลินิกเพียงครั้งเดียวอาการก็ปรากฏขึ้น

จากการดูข้อมูลสำหรับทารกแรกเกิดมากกว่า 2 ล้านคนพวกเขาพบว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยจากการตรวจคัดกรองมีแนวโน้มที่จะตายมีแนวโน้มที่จะมีแต้มต่อทางปัญญาและมีแนวโน้มที่จะอยู่ในชั้นเรียนพิเศษหรือโรงเรียน

รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขจอห์นเดลลาบอสก้ากล่าวว่าผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร กุมารเวชศาสตร์ แสดงว่า '' การดำเนินการป้องกันประเภทนี้เป็นวิธีหนึ่งในการกำจัดแรงกดดันจากแผนกฉุกเฉินของเราโดยการตรวจหาปัญหาก่อนและทำให้เด็กออกจากโรงพยาบาลในภายหลัง ชีวิต''.

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด 100, 000 รายในปีที่ผ่านมาพบว่ามีทารก 107 คนที่ต้องการการประเมินและการรักษาอย่างเร่งด่วนในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตก่อนที่พวกเขาจะป่วยหนักและไม่สามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ ในจำนวนนี้ 23 คน (ร้อยละ 21) ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เทคโนโลยีแมสสเปกโตรมิคตีคู่ตัวใหม่ ผู้ปกครอง NSW เพียงร้อยละ 1 เลือกที่จะไม่ฉายทารก

ผู้วิจัยนำ Bridget Wilcken ผู้อำนวยการการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของ NSW และผู้อำนวยการคลินิกพันธุศาสตร์ชีวเคมีที่โรงพยาบาลเด็กที่ Westmead กล่าวว่ามีคำถามทางจริยธรรมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองสำหรับเงื่อนไขที่ยังไม่มีการรักษาเช่นบอบบาง X และ มีความผิดปกติเล็กน้อยที่ถูกนำออกจากการตรวจคัดกรองเพราะพวกเขากลายเป็นคนใจดีมาก

แต่การตรวจหาและรักษาต้น '' ข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญ '' ที่เหลืออยู่ด้วยอาหารพิเศษอาหารเสริมและยาสามารถป้องกันผลลัพธ์ที่เป็นหายนะ

Peter Picone วัย 9 ขวบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น argininosuccinic aciduria ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบประมาณ 1 ใน 70, 000 ทารกแรกเกิด หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาระดับของแอมโมเนียที่เป็นพิษจะสะสมอยู่ในเลือดทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาท

Paul Picone พ่อของเขากล่าวว่าตั้งแต่อายุหนึ่งสัปดาห์ปีเตอร์ถูกวางไว้ในอาหารโปรตีนต่ำตลอดชีวิตและใช้เวลาเสริมรายวัน

'' ศาสตราจารย์วิลเค็นอธิบายว่าในช่วงแรกที่ได้รับการรักษาด้วยวิธีการที่ถูกต้องเขาน่าจะมีชีวิตที่ปกติมากกว่า "นายพินกล่าว

หารือ เกี่ยว กับ ปัญหาแรกเกิด กับสมาชิก