ผู้ปกครองส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงโดยไม่รู้ตัว

เนื้อหา:

เล่นวิดีโอเล่นซ้ำเล่นวิดีโอไม่เล่น

Fragile X Syndrome คืออะไร

บุคคลอาจได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์จากสภาพทางพันธุกรรม แต่ไม่แสดงอาการและคุณลักษณะทั้งหมด วิดีโอ: จำหน่ายแล้ว

เกือบ 90% ของคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการมีทารกที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่รุนแรงไม่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติและไม่คิดว่าพวกเขาเป็นพาหะที่มีศักยภาพการศึกษาการทดสอบ 12, 000 ครั้งพบว่า

การค้นพบดังกล่าวทำให้สถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อกประหลาดใจซึ่งกล่าวว่าความน่าจะเป็นของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคปอดเรื้อรัง, กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางและกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมีความคล้ายคลึงกับโอกาสที่เด็กเกิดมาพร้อมกลุ่มอาการดาวน์

หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองอาการดาวน์เป็นประจำ แต่มีเพียงหนึ่งใน 10 คู่ที่วางแผนที่จะให้ทารกได้รับการตรวจเพื่อดูอาการที่ร้ายแรงอื่น ๆ

ในบรรดาผู้ที่ได้รับการปิดตาโดยสภาพทางพันธุกรรมที่หายากคือคู่ Kirsty เมลเบิร์นและแอรอน McConnell

พวกเขาแต่ละคนมีลูกที่แข็งแรงในความสัมพันธ์ก่อนหน้านี้และไม่มีเหตุผลที่จะสงสัยว่าพวกเขาเป็นพาหะของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

แต่เมื่อลูกสาวของลิลี่อายุประมาณห้าเดือนพวกเขาเริ่มสังเกตเห็นว่าเธอพยายามดิ้นรนเพื่อรักษาตัวเองไว้

ในที่สุดลิลี่ก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่เกิดจากการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงที่สุด

เด็กที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 1 ไม่คาดว่าจะมีชีวิตอยู่ในวันเกิดที่สองของพวกเขาดังนั้นในขณะที่บุคลิกของลิลี่เบ่งบาน - และเธอสามารถสื่อสารด้วยสายตาเพื่อแสดงสิ่งที่เธอต้องการ - ร่างกายของเธอล้มเหลว

“ มันส่งผลกระทบต่อความสามารถของเธอในการทำทุกอย่าง” Mrs McConnell กล่าว

“ เธอไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไปเธอจะต้องมีหลอดกระเพาะอาหารในตอนท้ายเธอไม่สามารถหายใจได้สะดวกสบายซึ่งยากมากที่จะดู

“ เธอไม่เคยรีดเธอไม่เคยลุกขึ้นนั่งเธอไม่เคยขยับเลยจริง ๆ มันช่างน่ากลัวจริงๆ”

ลิลี่เสียชีวิตในเดือนมีนาคม แต่พ่อแม่ของเธอยังคงพูดคุยกันอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับเธอเพื่อครอบครัวอื่น ๆ จะไม่ผ่านสิ่งที่พวกเขาทำ

นาง McConnell กล่าวว่าเธอไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับการคัดกรองทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก่อนที่เธอจะมีลิลลี่

“ เราไม่รู้ว่ามันเป็นตัวเลือก” เธอกล่าว

“ มันไม่ได้ผ่านความคิดของเราที่เรามารวมกันและมีลูกของเราเองอาจทำให้เกิดเครือข่ายที่น่ากลัวที่มันได้”

นักวิจัยกำลังเรียกร้องให้ผู้ปกครองทุกคนจะได้รับการทดสอบผู้ให้บริการทางพันธุกรรมเป็นประจำ

การศึกษาของสถาบันตรวจสอบผลการทดสอบ 12, 000 ชุดสำหรับหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสที่วางแผนจะมีลูกสำหรับโรคปอดเรื้อรัง, กลุ่มอาการ X ที่บอบบางและกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

อาการ Fragile X ทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและความท้าทายด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้และยังเป็นสาเหตุของยีนออทิซึมทั่วโลกที่พบบ่อยที่สุด กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคที่เกิดจากการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงในขณะที่โรคปอดเรื้อรังนั้นทำลายปอดและระบบย่อยอาหาร

การศึกษาพบว่าหนึ่งใน 20 คนที่ถูกคัดเลือกเป็นผู้ให้บริการอย่างน้อยหนึ่งในสามเงื่อนไขและร้อยละ 88 ของผู้ให้บริการเหล่านั้นไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข

การทดสอบส่วนใหญ่ได้รับคำสั่งจากสูติแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์และร้อยละ 69 ของสตรีที่ผ่านการคัดกรองตั้งครรภ์แล้วเมื่อทำการทดสอบ

David Amor นักวิจัยสถาบัน Murdoch Institute กล่าวว่าเขาหวังว่า GPs จะเสนอการทดสอบผู้ให้บริการทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ในลักษณะเดียวกับที่พวกเขาอาจหารือเกี่ยวกับอาหารหรือการทดสอบสำหรับโรคหัดเยอรมัน

“ เรารู้ว่าคู่รักส่วนใหญ่ที่พบว่าเป็นพาหะก่อนตั้งครรภ์จะเลือกใช้ผสมเทียมร่วมกับการทดสอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อน” เขากล่าว

"เรารู้ว่าโดยรวมประมาณร้อยละ 80 ของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เลือกที่จะมีการทดสอบ [สำหรับดาวน์ซินโดรม]

"ความเสี่ยงโดยรวมของความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้เปรียบได้กับอาการดาวน์และการทดสอบนี้ดำเนินการเฉพาะในผู้หญิงหรือคู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์น้อยกว่า 10%"