ข้อบกพร่องที่เกิด - ประเภทสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
ในบทความนี้
- ข้อบกพร่องเกิดคืออะไร
- ข้อบกพร่องการคลอดทั่วไป
- สิ่งที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง?
- ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่อง
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- คุณจะป้องกันการเกิดข้อบกพร่องได้อย่างไร
ทุกคนปรารถนาให้ลูกเกิดมามีสุขภาพดีและมีความสุข และทารกส่วนใหญ่ทำ อย่างไรก็ตามจากสถิติพบว่าในเด็กทารกประมาณ 100 คนมีเด็ก 3 คนมีโอกาสเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องในการเกิดหรือความผิดปกติ แม้ว่าการมีอยู่ของข้อบกพร่องสามารถก่อให้เกิดความท้าทายบางอย่างในการเจริญเติบโตของทารกมีวิธีการบางข้อบกพร่องบางอย่างสามารถรักษาได้หรือมาตรการป้องกันสามารถนำมาใช้ในระหว่างตั้งครรภ์
ข้อบกพร่องเกิดคืออะไร
การเกิดข้อบกพร่องในทารกสามารถกำหนดได้ด้วยวิธีที่ง่ายที่สุดเช่นปัญหาในการทำงานปกติหรือการเจริญเติบโตของอวัยวะภายในหรือส่วนต่าง ๆ ของร่างกายของทารก สิ่งเหล่านี้อาจมีตั้งแต่การเคลื่อนไหวของแขนยนต์ไปจนถึงกระบวนการภายในร่างกายไปจนถึงการด้อยค่าในระยะยาวเช่นกัน
ข้อบกพร่องการคลอดทั่วไป
มีข้อบกพร่องเกิดประมาณ 5, 000 ชนิดที่ทารกสามารถมีได้ สิ่งเหล่านี้บางอย่างไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคามที่ยิ่งใหญ่บางคนสามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอลงได้ในขณะที่บางคนสามารถป้องกันหรือรักษาในภายหลัง คนทั่วไปบางคนอยู่ด้านล่าง:
1. Fragile X Syndrome
นี่เป็นข้อบกพร่องของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปในทารกเพศชาย ทารกหนึ่งใน 1, 500 คนมีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้
ทารกที่มีกลุ่มอาการของโรคนี้มีใบหน้ายาวหูขนาดใหญ่เท้าแบนฟันจับกันปัญหาหัวใจหรือแม้กระทั่งอาการออทิสติกเล็กน้อย หลายครั้งอาการเหล่านี้ไม่สามารถวินิจฉัยได้ทันทีและทารกอาจดูดีแม้หลังคลอด มันก็ต่อเมื่อพวกเขาเติบโตขึ้นมาเป็น 1.5 ถึง 2 ปีเป็นที่ที่โรคนี้อาจได้รับการวินิจฉัย
2. กลุ่มอาการดาวน์
นี่เป็นข้อบกพร่องอีกอย่างหนึ่งของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปในเด็กทารก พบว่าทารกหนึ่งใน 800 คนมีข้อบกพร่องนี้
พวกนี้คือดวงตาที่เอียง, หูเล็ก ๆ ที่พับในพื้นที่ส่วนบน, ปากและจมูกเล็ก ๆ, คอสั้น, นิ้วจิ๋ว, และอื่น ๆ ภายในเด็กมักจะประสบจากการติดเชื้อในหูและมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและการเจริญเติบโตของลำไส้ หลายคนมีปัญหาในการมองเห็นและได้ยินสิ่งต่าง ๆ เช่นกัน
3. Phenylketonuria
ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม PKU นี่เป็นข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่ค่อนข้างหายากกว่าคนอื่น ๆ ในประเทศ ในระดับที่ใหญ่กว่านั้นพบว่ามีทารกหนึ่งใน 15, 000 คนที่มีอาการนี้
เด็กที่ทุกข์ทรมานจาก PKU มีร่างกายที่ไม่มีเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีน เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการทำงานที่สำคัญของการทำลายโปรตีนในร่างกายสำหรับกระบวนการต่อไป หากไม่มีเอนไซม์ดังเช่นในกรณีของ PKU โปรตีนจะเริ่มสร้างขึ้นภายในร่างกาย สิ่งนี้อาจเป็นอันตรายและนำไปสู่การทำให้เด็กปัญญาอ่อน
4. เคียวเซลล์
นี่เป็นข้อบกพร่องทางชีวเคมีอีกข้อหนึ่งซึ่งหาได้ยากในภูมิภาคของเรา ในประเทศอื่น ๆ พบว่ามีทารกหนึ่งใน 625 คนที่มีอาการนี้
สิ่งที่ทำให้เกิดโรคคือ morph เซลล์ฮีโมโกลบินภายในเลือดโดยตรง สิ่งนี้ส่งผลให้รูปร่างของพวกเขาถูกบิดเบือนและเริ่มคล้ายกับโครงสร้างคล้ายเคียวแทนที่จะเป็นรูปทรงกลมปกติ เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้ถูกทำลายโดยตับหรือม้ามส่งผลให้เหล็กลดลงทำให้เกิดโรคโลหิตจาง เป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดอาการปวดมากเนื่องจากเซลล์อาจปิดกั้นหลอดเลือดอื่น ๆ และลดปริมาณออกซิเจน เด็กอาจเหนื่อยล้าหายใจลำบากและซีดเซียว
5. แขนขาหายไป
ข้อบกพร่องของร่างกายทางกายภาพเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังข้อบกพร่องนี้ยังไม่ทราบ แพทย์หลายคนเชื่อว่าความผิดปกติทางกายวิภาคนี้เกิดขึ้นในทารกในครรภ์เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์สัมผัสกับไวรัสหรือสารเคมีที่ไม่เป็นอันตรายต่อแม่ แต่มีผลต่อมดลูก
เด็กเหล่านี้อาจเกิดมาพร้อมกับมือหรือขาที่หายไปหรือผิดรูปแบบนิ้วที่หายไป ฯลฯ เด็ก ๆ หลายคนเรียนรู้ที่จะมีชีวิตที่ปรับตัวเข้ากับสิ่งที่พวกเขามี แต่แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ใช้ขาเทียมในชีวิต
6. Spina Bifida
ข้อบกพร่องทางร่างกายอื่น ๆ ซึ่งมักเกิดขึ้นกับทารกหนึ่งใน 2, 000 คนที่เกิดและส่วนใหญ่ในภาคเหนือของโลก
ในระหว่างการเจริญเติบโตของทารกในขณะที่กระดูกสันหลังกำลังก่อตัวท่อประสาทระหว่างสมองและกระดูกสันหลังไม่พัฒนาตามปกติ ทำให้กระดูกสันหลังเปิดอยู่ เงื่อนไขนี้มักจะถูกตรวจพบในระหว่างการตั้งครรภ์และการดูแลจะเลือกที่จะส่งมอบการผ่าตัดคลอดเพื่อจัดการกับทารกในลักษณะที่ถูกต้อง ในบางกรณีเงื่อนไขนี้อาจทำให้เกิดอัมพาตของขารวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ในเด็ก
7. ปากแหว่ง
ข้อบกพร่องทางกายภาพนี้พบได้บ่อยกว่าในคนจำนวนมาก เด็กเกือบหนึ่งใน 700 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้ เหตุผลนี้เป็นที่รู้กันว่าสาเหตุทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมแตกต่างกันไป
ในความผิดปกตินี้หลังคาของปากที่เรียกว่าเพดานแข็งและด้านหลังของปากที่เรียกว่าเพดานสั้นและริมฝีปากบนไม่สามารถปิดได้อย่างถูกต้อง ในระหว่างการเจริญเติบโตในครรภ์ทั้งสามส่วนมักแยกจากกันในระยะแรก ซึ่งอาจส่งผลให้เด็กมีรอยบากขนาดเล็กในริมฝีปากบนหรือขวาผ่านเหงือกถึงจมูก ทารกดังกล่าวมีปัญหาในการสื่อสารและแม้กระทั่งการกินอาหารหรือเลี้ยงลูกด้วยนมในระยะแรก การติดเชื้อที่หูเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นเหตุการณ์ที่พบบ่อยในพวกเขา
8. ตีนปุก
สังเกตความผิดปกติทางกายภาพนี้ได้สองเท่าของเด็กผู้ชายในเด็กผู้หญิงเกิดจากเด็กทารก 1, 000 คนซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเท้าหรือข้อเท้า
ความรุนแรงของข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันและทารกส่วนใหญ่ไม่มีปัญหากับตีนปุกจนกว่าพวกเขาจะเริ่มเรียนรู้ที่จะยืนหรือสื่อสารกับผู้อื่น ในกรณีเช่นนี้บางครั้งเท้าอาจจำเป็นต้องถูกบังคับให้อยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องเพื่อให้เท้าเติบโตอย่างเหมาะสม
9. ข้อบกพร่องหัวใจ
ในบางกรณีข้อบกพร่องบางอย่างอาจไม่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อทารก พบในทารกหนึ่งใน 110 คนสิ่งเหล่านี้มักจะเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของการเจริญเติบโตในทารกในครรภ์
สิ่งนี้สามารถสังเกตได้โดยแพทย์ที่กระตือรือร้นที่สังเกตเห็นเสียงหัวใจผิดปกติซึ่งเรียกว่าเสียงพึมพำ หากหัวใจบกพร่องอย่างรุนแรงสามารถตรวจพบได้ทันที การเต้นของหัวใจอาจเป็นไปอย่างรวดเร็วทารกอาจหายใจลำบากบวมในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและผิวสีฟ้าเล็กน้อย หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ถูกรักษาหัวใจอาจล้มเหลวในการไหลเวียนของเลือดผ่านร่างกายเพียงพอและเป็นอันตรายถึงชีวิต
สิ่งที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง?
สาเหตุทั่วไปของการเกิดข้อบกพร่องคือ
1. ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
สาเหตุดังกล่าวมีตั้งแต่การติดเชื้อไปจนถึงพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสมและไม่เหมาะสมในระหว่างการพัฒนาของทารก หากคุณแม่ไม่ได้รับการฉีดวัคซีนในวัยเด็กของเธอเธออาจมีความเสี่ยงต่อโรคต่างๆเช่น toxoplasmosis, อีสุกอีใส, หัดเยอรมันและอื่น ๆ การติดเชื้อเหล่านี้เป็นที่ทราบกันดีว่ามีผลต่อทารกในครรภ์เช่นกันส่งผลให้เกิดการเจริญเติบโตผิดปกติ
นอกจากนี้การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์เช่นเดียวกับการใช้ยาที่รุนแรงต่อคำแนะนำของแพทย์ก็อาจเป็นอันตรายต่อทารก
2. ปัจจัยทางพันธุกรรม
เมื่อทารกถูกสร้างขึ้นมันจะรวมโครโมโซมเดียวจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อสร้างเป็นของตัวเอง การจับคู่ของแต่ละโครโมโซมจะต้องสมบูรณ์แบบเพราะมันจะกำหนดลักษณะของมนุษย์ ข้อผิดพลาดใด ๆ ในระหว่างการจับคู่อาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีจำนวนโครโมโซมผิดหรือแม้แต่ที่เสียหาย กลุ่มอาการดาวน์พบว่าทารกได้รับโครโมโซมพิเศษ ข้อบกพร่องบางอย่างจะถูกส่งต่อจากผู้ปกครองเนื่องจากพวกเขามีความผิดปกติเดียวกันเช่นกัน เงื่อนไขจำนวนมากเชื่อมโยงกับโครโมโซม X และด้วยเหตุนี้จึงได้รับมรดกจากทารกเพศชายจากแม่ของพวกเขา
ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่อง
นี่คือปัจจัยเสี่ยงสำหรับข้อบกพร่องที่เกิดในทารก
- การกินยาหรือแท็บเล็ตแรง ๆ ซึ่งเป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ ลิเธียมหรือ isotretinoin
- การปรากฏตัวของการติดเชื้อภายในร่างกายหรือแม้กระทั่งโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์
- ขาดหรือการดูแลที่ไม่เหมาะสมในระหว่างตั้งครรภ์
- ใช้ยาเสพติดดื่มแอลกอฮอล์สูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์
- กำลังตั้งครรภ์เมื่อแม่อายุ 35 ปีหรือมากกว่านั้น
- ข้อบกพร่องที่เกิดที่มีอยู่หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ปกครองหรือครอบครัว
การวินิจฉัยโรค
คุณแม่อาจได้รับคำแนะนำให้ทำการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาและวิเคราะห์ข้อบกพร่อง การทดสอบเหล่านี้มักจะบอกใบ้ถึงความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องและไม่ได้ข้อสรุปเต็มที่ ข้อบกพร่องบางอย่างสามารถสังเกตได้เฉพาะหลังจากที่ทารกเกิด หลังจากนั้นอาจทำการทดสอบกับทารกและมาตรการที่จำเป็นอาจได้รับการกำหนด
การรักษา
เมื่อสัญญาณของการเกิดข้อบกพร่องในระหว่างตั้งครรภ์แพทย์อาจพูดคุยเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการรักษาตามความรุนแรงของมัน ยาบางอย่างอาจถูกมอบให้กับแม่เพื่อรักษาข้อบกพร่องก่อนที่เด็กจะเกิด บางคนอาจได้รับการบริหารในภายหลังเพื่อลดความเสี่ยงที่เกิดจากข้อบกพร่อง ความผิดปกติทางกายภาพสามารถแก้ไขได้โดยใช้การผ่าตัดขึ้นอยู่กับความซับซ้อนของพวกเขา เด็กเหล่านี้ต้องการการดูแลเอาใจใส่ที่เหมาะสมเมื่อพวกเขาถูกนำกลับบ้าน
คุณจะป้องกันการเกิดข้อบกพร่องได้อย่างไร
ความผิดปกติบางอย่างไม่สามารถป้องกันได้ แต่ข้อผิดพลาดเกิด แต่กำเนิดสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยใช้มาตรการที่เหมาะสม การได้รับวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการที่สมดุลหลีกเลี่ยงการใช้ยา
การเกิดข้อบกพร่องไม่ได้หมายความว่าลูกน้อยของคุณจะไม่มีวันมีชีวิตปกติ สิ่งเหล่านี้ยังคงเป็นมนุษย์ในทุกสิ่งที่ถูกต้องและต้องการความช่วยเหลือและความช่วยเหลือมากกว่าคนอื่น ๆ ด้วยคำแนะนำและการดูแลที่เหมาะสมทารกส่วนใหญ่สามารถเติบโตขึ้นมาเป็นผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีและมีชีวิตที่ดี