ผู้หญิงทุกคนควรมีโอกาสได้รับการตรวจคัดกรองภาวะพันธุกรรม X ที่เปราะบาง: การศึกษา

เนื้อหา:

เล่นวิดีโอเล่นซ้ำเล่นวิดีโอไม่เล่น

Fragile X Syndrome คืออะไร

บุคคลอาจได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์จากสภาพทางพันธุกรรม แต่ไม่แสดงอาการและคุณลักษณะทั้งหมด วิดีโอ: จำหน่ายแล้ว

ครั้งแรกที่เคอร์รีมัวร์ได้ยินเกี่ยวกับอาการ X ที่บอบบางเธอกำลังนั่งอยู่ในห้องกุมารแพทย์พัฒนาการกับลูกชายวัย 12 เดือนของเธอ

โอลิเวอร์ลูกคนแรกของเธอพลาดเหตุการณ์สำคัญ - เขาช้าคลานเดินและพูด - และมิสมัวร์เพิ่งรู้ว่ามีอะไรผิดปกติ

“ ฉันไม่มีความคิดมันออกมาจากไหน” มิสมัวร์กล่าว

“ ฉันสมบูรณ์และตกใจมากและมีอารมณ์มากมายที่ฉันรู้สึกความรู้สึกผิดเป็นเรื่องใหญ่เพราะฉันส่งต่อให้ลูก”

สภาพทางพันธุกรรมทำให้เกิดความพิการทางปัญญาและความท้าทายด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้และยังเป็นสาเหตุของยีนออทิซึมทั่วโลก

ผู้หญิงที่เป็นพาหะมีความเสี่ยงมากที่สุดในการมีลูกด้วยอาการของโรคและผู้หญิงประมาณ 1 ใน 250 ในประชากรทั่วไปเป็นพาหะ

และยังมีเพียงไม่กี่คนที่เคยได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้และยังมีการคัดเลือกน้อยลง

การทดสอบผู้ให้บริการนั้นเป็นการส่วนตัว แต่แนวทางปัจจุบันไม่แนะนำให้ทำการคัดกรองผู้ให้บริการกับผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัวเนื่องจากความกังวลเกี่ยวกับความซับซ้อนของข้อมูลและโอกาสในการเกิดอันตรายทางจิตวิทยา

ตอนนี้การศึกษาใหม่โดยสถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อกชี้ให้เห็นว่าผู้หญิงทุกคนควรได้รับการบอกกล่าวเกี่ยวกับการคัดกรองภาวะพันธุกรรม - โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนเริ่มครอบครัว - ตราบใดที่พวกเขาได้รับข้อมูลอย่างดีและได้รับการสนับสนุนในการตัดสินใจ

การศึกษาซึ่งตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้ในวารสารนานาชาติ พันธุศาสตร์การแพทย์ ได้ดำเนินการมานานกว่าสามปีและเกี่ยวข้องกับผู้หญิง 1, 000 คนทั่วโลกที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนครอบครัว

ศาสตราจารย์ซิลเวียเมตคาล์ฟหัวหน้านักวิจัยกล่าวว่าแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดคือการเปิดใช้การตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขที่ค่อนข้างบ่อย

"ผู้หญิงทุกคนมีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะ" ศาสตราจารย์เมตคาล์ฟกล่าว

"[ปู] มันซับซ้อนในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนตัวเองทำให้เกิดกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางได้อย่างไร

"ความยาวของยีน [FMR1] มีความเกี่ยวข้องกับการมีเงื่อนไขดังนั้นหากคุณเป็นพาหะคุณมียีนที่มีความยาวปานกลาง ... และยีนอีกต่อไปจะเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง"

อย่างไรก็ตามศาสตราจารย์เมตคาล์ฟกล่าวว่าโอกาสที่ยีนพาหะจะกลายเป็นยีนที่มีความยาวมากขึ้นเมื่อถ่ายทอดไปสู่เด็กนั้นไม่เหมือนกันสำหรับทุกคน

“ มันเป็นความเสี่ยงของแต่ละบุคคล” เธอกล่าว

ศาสตราจารย์เมตคาล์ฟกล่าวว่าการตรวจคัดกรองเพื่อตรวจสอบว่ามีคนเป็นพาหะหรือไม่โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนที่จะเริ่มต้นครอบครัวจะให้ทางเลือกแก่ผู้หญิงมากขึ้นรวมถึงการใช้การผสมเทียมด้วยตัวอ่อน

เธอบอกว่าผู้หญิงที่เป็นพาหะอาจมีปัญหาสุขภาพของตัวเองรวมถึงวัยหมดประจำเดือนในช่วงต้น

มิสมัวร์ซึ่งตอนนี้มีเด็กชายอีกสองคนคนหนึ่งใช้ IVF กล่าวว่าเธอปรารถนาที่จะรู้ว่าเธอเป็นพาหะก่อนที่จะเริ่มต้นครอบครัวของเธอ

“ โอลิเวอร์ [ตอนนี้อายุ 15] เป็นครอบครัวมากและเขามีความรักมากมายนั่นช่วยให้เราจัดการกับมันได้” เธอกล่าว

"การรู้ว่าคุณเป็นพาหะก่อนที่คุณจะมีลูกหมายถึงตัวเลือกที่เปิดให้คุณ

“ คุณสามารถวางแผนได้มันไม่น่าตกใจเมื่อคุณมีทารกแรกเกิด”