'เราไม่อยากจะเชื่อเลยว่ามันคือสิ่งนี้': การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ที่น่าปวดหัวของเด็กวัยหัดเดิน
โรคอัลไซเมอร์เป็นสิ่งที่เรามักจะเชื่อมโยงกับผู้สูงอายุ แต่ Marian McGlocklin อายุ 18 เดือนเป็นข้อพิสูจน์ว่าสภาพโหดร้ายนั้นไม่ได้เลือกคนที่เคยมีชีวิตที่ร่ำรวย
เด็กวัยหัดเดินสหรัฐฯมีความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากที่เรียกว่า Niemann-Pick โรคประเภท C (NPC1) มันยังเป็นที่รู้จักกันในนามอัลไซเมอร์ในวัยเด็ก
ตั้งแต่การเรียนรู้การวินิจฉัยของเธอครอบครัวของแมเรียนต่อสู้เพื่อชีวิตของเธอและพยายามช่วยเยียวยารักษา ตอนนี้พวกเขาได้ตั้งค่าหน้า GoFundMe โดยมีจุดประสงค์เพื่อเพิ่มเกือบ $ 200, 000 เพื่อให้พวกเขาสามารถทำเช่นนั้นได้
ในเดือนแรกพวกเขาได้ระดมทุนพิเศษ 72, 000 เหรียญสหรัฐ แต่พวกเขายังมีทางยาวไปถึงเป้าหมายของพวกเขา
“ เมื่อมาเรียนเกิดเรารู้ว่ามีบางอย่างที่ไม่คาดคิดเล็กน้อยขาของเธอผอมเพรียวเธอร้องไห้เงียบ ๆ เล็กน้อย” ซาร่าแม่ของแมเรียนกล่าวบนหน้า GoFundMe ของเธอ “ แต่เราไม่เคยจินตนาการว่าเธอกำลังแสดงอาการเริ่มแรกของอาการที่ก้าวหน้าและเป็นอันตรายถึงชีวิต”
"เรากำลังขอความช่วยเหลือจากคุณเพื่อช่วยลูกน้อยที่น่ารักของเราแมเรียนน้องสาวผู้น่ารักของเอมิลี่อายุ 4 ขวบกำลังจู่โจมที่ตะเข็บด้วยความรักและชีวิต
"เธอจุดประกายการเต้นรำให้กับ Row Row Your Boat เธอพูดว่า 'tank you' และ 'boun boun' ด้วยรอยยิ้มขนาดใหญ่ในขณะที่กระเด้งตัวเองบนโซฟา
เมื่อสัปดาห์ที่แล้วเราได้เรียนรู้ว่าเธอกำลังต่อสู้เพื่อชีวิตของเธอกับโรคความผิดปกติในการจัดเก็บข้อมูลที่เกี่ยวกับระบบประสาทที่ร้ายแรงและก้าวหน้าเธออายุเพียง 18 เดือนเท่านั้น "
NPC1 หยุดเซลล์จากการประมวลผลและกำจัดคอเลสเตอรอล ส่งผลให้เกิดการสะสมที่เป็นอันตรายทั่วร่างกายทำให้อวัยวะขยายเสียหายของปอดและการเสื่อมของระบบประสาทช้าและมั่นคง - นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม
มีเด็กเพียง 500 คนทั่วโลกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NPC1 น่าเศร้าเพียงครึ่งหนึ่งของเด็กเหล่านี้จะเห็นวันเกิดที่สิบของพวกเขาโดยไม่มีการแทรกแซง และภาวะสมองเสื่อมหมายความว่าเด็กเหล่านี้จะไม่สามารถรับรู้พ่อแม่ของพวกเขาและในที่สุดก็จะสูญเสียความสามารถในการกินพูดย้ายหรือแม้แต่หายใจเข้า
ครอบครัวแมคล็อคลินมีความหวังที่จะได้รับการเยียวยารักษาและแมเรียนไม่ต้องทนทุกข์กับชะตากรรมนี้
เมื่อครอบครัวได้รับการวินิจฉัยในเดือนกุมภาพันธ์พวกเขาบอกว่ามันเป็นอันตรายถึงชีวิต ด้วยความตกใจและอกหักพวกเขาเอื้อมมือไปที่ครอบครัวอื่น ๆ ที่ประสบกับ NPC1 และเรียนรู้อย่างรวดเร็วว่ามีความหวังในรูปของการทดลองทางคลินิกของไซโคลเด็กซ์ตรินทางคลินิก
ไซโคลเดกซ์ทรินเป็นสารประกอบน้ำตาลที่พบได้ในไขมันและมาการีนที่ปราศจากไขมันและเป็นสิ่งที่สามารถช่วยชีวิต Marian ได้ การทดลองในช่วงต้นพบว่าสามารถรักษาเสถียรภาพให้กับเด็ก ๆ ในการลดลงหยุดความก้าวหน้าของความเจ็บป่วยของพวกเขา - สิ่งที่คิดว่าเป็นไปไม่ได้เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา
เด็กที่ถูกจับเร็วเช่นมาเรียนจะคิดว่าจะเจริญเติบโตได้ด้วยขนาดของไซโคลเด็กซ์ตรินปกติ การรักษาจะดำเนินการผ่านการแตะกระดูกสันหลังและจะต้องได้รับทุกสองสัปดาห์อย่างไม่มีกำหนดเพื่อให้มีประสิทธิภาพ การอนุมัติสำหรับการรักษาอยู่ในระหว่างดำเนินการในแคลิฟอร์เนียซึ่งครอบครัว McGlocklin อาศัยอยู่ดังนั้นพวกเขาจึงมุ่งมั่นที่จะบินไปชิคาโกทุกสองสัปดาห์เพื่อรับการรักษาจนกว่าจะได้รับการอนุมัติในพื้นที่
ยีนบำบัดซึ่งผ่านการทดสอบกับหนูได้รับการกระตุ้นในการค้นหาวิธีการรักษาแบบถาวรสำหรับ NPC1 อีกด้วย แต่ตระกูล McGlocklin กำลังแข่งกับเวลาเพื่อหยุดยั้งความก้าวหน้าของโรค การเสื่อมถอยไม่ได้ในเซลล์ของแมเรียน
“ จากเบื้องลึกของหัวใจเราเราหวังว่าคุณจะเข้าร่วมกับเราในฐานะผู้สนับสนุน NPC และช่วยกระจายการรับรู้” Sara กล่าว "โปรดแบ่งปันเรื่องราวของ Marian บนโซเชียลมีเดียกับเพื่อนและเครือข่ายของคุณเพื่อช่วยให้เราสร้างการรับรู้และการสนับสนุน ... โดยใช้ hashtag #hopeformarian"
คุณสามารถบริจาคหรือเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ NPC1 ได้ที่หน้า GoFundMe ของ Marian