Phenylketonuria คืออะไร

เนื้อหา:

PKU เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองทั้งคู่เป็นพาหะของยีนที่ได้รับผลกระทบนี้ คนที่ได้รับผลกระทบมีข้อบกพร่องในเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส เอนไซม์นี้จำเป็นต่อการสลายกรดอะมิโนจำเป็นที่เรียกว่า Phenylalanine เป็นหน่วยการสร้างสารสื่อประสาทหลายชนิดในสมอง

การขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสหมายถึงว่าปล่อยทิ้งไว้ซึ่งไม่สามารถควบคุมได้เพจะสะสมในกระแสเลือดซึ่งมันสามารถทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงโดยเฉพาะกับสมอง ไม่มีการรักษา PKU และจะเกิดขึ้นในประมาณ 10, 000 คน แต่มีกลยุทธ์การจัดการเพื่อช่วยป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้น

การตรวจคัดกรองฝากครรภ์สามารถใช้ได้สำหรับ PKU และทารกแรกเกิดทั้งหมดจะถูกตรวจสอบสภาพผ่านการทดสอบที่ส้นเท้า (การทดสอบจุดเลือดทารกแรกเกิด)

อาการของ Phenylketonuria คืออะไร

พัฒนาการล่าช้าและลดทักษะทางสังคมขนาดหัวต่ำกว่าปกติสมาธิสั้นอาการชักผื่นผิวหนังและแรงสั่นสะเทือน เด็กที่มี PKU มักจะมีผิวหนังและตาที่มีขนอ่อนและหากไม่ได้รับฟีนิลอะลานีนในอาหารอาจทำให้เกิดกลิ่นปากผิวหนังและปัสสาวะ

การรักษาและเยียวยาของ Phenylketonuria คืออะไร?

การรักษาของ PKU มีความพิเศษอย่างยิ่งและเป็นโรคที่รักษาได้ พื้นฐานสำคัญของการรักษาคือการควบคุมอาหารอย่างเข้มงวดซึ่งมีโปรตีนต่ำและรวมถึงสารทดแทนที่กำหนดไว้เป็นพิเศษสำหรับสารอาหารที่สำคัญนี้ สารให้ความหวานเทียมสารให้ความหวานยังมีฟีนิลอะลานีนและควรหลีกเลี่ยง การเบี่ยงเบนจากอาหารอาจนำไปสู่การมีสมาธิไม่ดีความจำไม่ดีและขาดทักษะในการดูแลเด็กที่ได้รับผลกระทบ ความล่าช้าในการพูดอาจเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับความไม่มั่นคงทางอารมณ์และความวิตกกังวลทั่วไป อย่างไรก็ตามการรับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดหมายความว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาได้ตามปกติ

คู่มือนี้

บทความนี้ไม่ได้มีไว้เพื่อทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ที่จัดทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดติดต่อแพทย์ของคุณทันที