10 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด

เนื้อหา:

การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถสร้างความสับสนและอารมณ์ได้ ด้วยความช่วยเหลือจาก Jennifer Hoskovec ผู้อำนวยการบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยเท็กซัสของฮูสตันที่นี่เป็นคำตอบของคำถามที่ผู้ปกครองถามยากที่สุด

1. การคัดกรองผู้ให้บริการสามารถทำได้ก่อนการตั้งครรภ์

การคัดกรองผู้ให้บริการคือการตรวจเลือดมาตรฐานที่สามารถทำได้กับผู้หญิงก่อนที่จะตั้งครรภ์หรือในระหว่างการตั้งครรภ์ที่การทดสอบสำหรับสภาพและโรคถอย มี "แผง" ที่แตกต่างกันสำหรับกระบวนการคัดกรองผู้ให้บริการที่มีบางครั้งขึ้นอยู่กับภูมิหลังทางชาติพันธุ์ ถ้าผู้หญิงคนหนึ่งทดสอบบวกในการคัดกรองผู้ให้บริการการทดสอบเดียวกันจะเสนอให้พ่อ ถ้าพ่อทดสอบบวกก็มีความเป็นไปได้ 25 เปอร์เซ็นต์ที่ทารกในครรภ์จะมีอาการเช่นนั้น หากต้องการหารือเกี่ยวกับการทดสอบครั้งต่อไปและการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการเพิ่มเติมติดต่อแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

2. การทดสอบไตรมาสที่หนึ่งและสองเป็นแนวปฏิบัติมาตรฐาน

การทดสอบการแปลแบบนิชกัลนั้นมีให้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ผ่านการทำงานของเลือดและอัลตร้าซาวด์การทดสอบนี้ใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่รุนแรงและพบได้น้อยกว่าอื่น ๆ หากไม่ได้ทำการทดสอบการแปลแบบนิชกัลในไตรมาสแรกจะมีการตรวจเลือดแบบ "จอสี่เหลี่ยม" ในไตรมาสที่สอง การทดสอบมาตรฐานเหล่านี้ไม่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ เพื่อทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบเหล่านี้ติดต่อแพทย์ของคุณหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

3. น้ำคร่ำตัวอย่างน้ำคร่ำ

โดยปกติแล้วการให้น้ำคร่ำด้วยน้ำคร่ำระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 24 สำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมหรือสภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ เนื่องจากประวัติครอบครัวอายุมารดาหรือความผิดปกติของนิวรัลหรือหน้าจอรูปสี่เหลี่ยม การเจาะน้ำคร่ำทำได้โดยการสอดเข็มเข้าไปในช่องท้องของแม่เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำรอบ ๆ ทารก เมื่อใช้ตัวอย่างนี้แพทย์จะสามารถได้รับข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้น นี่คือการทดสอบการวินิจฉัยและมีโอกาส 1/3% หรือภาวะแทรกซ้อนน้อยลงกับการตั้งครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงการมีเลือดออกของเหลวหรือการคลอดก่อนกำหนด การเจาะน้ำคร่ำอาจไม่ได้รับการเสนอในบางภูมิภาคดังนั้นคุณควรปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณเพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม

4. การทดสอบการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเรื้อรัง (CVS) ของรก

CVS เกิดขึ้นระหว่าง 11 และ 13 สัปดาห์ - เร็วกว่า amnio ซึ่งผู้หญิงบางคนชอบ CVS ยังเป็นแบบทดสอบที่รุกราน แต่แทนที่จะสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำมันเป็นตัวอย่างเนื้อเยื่อของรก เหตุผลในการรับ CVS ได้แก่ การตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ที่มีความผิดปกติประวัติครอบครัวที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมผลการคัดกรองประจำเดือนไตรมาสแรกที่ผิดปกติหรือเป็นแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี CVS มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์ 1% หรือน้อยกว่านั้นขึ้นอยู่กับแพทย์ ภาวะแทรกซ้อนอาจเกี่ยวข้องกับการมีเลือดออกการสูญเสียน้ำหรือการแท้งบุตร CVS มีให้บริการในบางภูมิภาคเท่านั้น พูดคุยกับแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ CVS

5. การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) เป็นการทดสอบใหม่ล่าสุด

NIPT เป็นการตรวจเลือดแบบใหม่ (ณ ฤดูใบไม้ร่วง 2554) ที่ผู้หญิงสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่เก้าสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ NIPT หรือที่รู้จักกันในนามการคัดกรองดีเอ็นเอโดยไม่ต้องใช้เซลล์ตรวจวัด DNA ของทารกในครรภ์ในกระแสเลือดของแม่และสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะเช่น trisomy 13 และ trisomy 18 ข้อดีของ NIPT คือไม่รุกรานและแสดงอัตราความแม่นยำสูง กว่าหน้าจอไตรมาสที่หนึ่งและสอง ไม่มีความเสี่ยงกับ NIPT แต่มีข้อ จำกัด เป็นการตรวจคัดกรองไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS และผลบวกอาจทำให้ผู้หญิงต้องผ่านการทดสอบเพิ่มเติม หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NIPT โปรดติดต่อแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ

6. การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปากเป็นมาตรฐาน

การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปากมีไว้สำหรับโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ที่ผู้หญิงพัฒนาขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ โรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์เกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงที่ไม่มีโรคเบาหวานก่อนตั้งครรภ์ การทดสอบจะได้รับระหว่างสัปดาห์ที่ 24 และ 28 ของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับการดื่มของเหลวกลูโคสแล้วตามด้วยการตรวจเลือด 60 นาทีต่อมา ถ้าน้ำตาลในเลือดสูงเกินไปแพทย์จะให้การทดสอบอีกต่อไป เป็นไปได้ที่จะ "ล้มเหลว" การคัดกรองครั้งแรกและจากนั้นจะปรับทั้งหมดในวินาที หากเบาหวานขณะตั้งครรภ์ไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเช่นการเติบโตมากเกินไปมีปัญหากับการคลอดหรือปัญหาเพิ่มเติมหลังคลอด การทดสอบนี้มีให้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน

7. กายวิภาคศาสตร์สแกน (Ultrasounds) วัดทารก - และนับนิ้วมือและนิ้วเท้า

ใน 20 สัปดาห์แพทย์ของคุณอาจเสนอการสแกนกายวิภาคศาสตร์ อัลตร้าซาวด์นี้เปิดโอกาสให้ผู้ให้การดูแลมองเห็นทารกและตรวจสอบการวัดรวมถึงมองหาความผิดปกติในร่างกายรวมถึงบริเวณที่ซับซ้อนของหัวใจ ขึ้นอยู่กับแพทย์ของคุณอาจมีการเสนอคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นรายเดือนหลังจากสัปดาห์ที่ 20 หรือเฉพาะในช่วงสิ้นสุดการตั้งครรภ์ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความถี่ของการสแกนที่มีให้คุณ การศึกษาส่วนใหญ่แสดงการสแกนเหล่านี้ว่าปลอดภัย แต่วิทยาศาสตร์ที่เกิดขึ้นใหม่บางคนบอกว่าเป็นการฉลาดที่จะ จำกัด การสแกนที่ไม่จำเป็น ทำวิจัยของคุณ

8. ใครที่มีความเสี่ยงจะมีการพัฒนาอยู่เสมอ

สถานการณ์ที่มีความเสี่ยงสูงสุดคือผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่มีภาวะทางพันธุกรรมผู้ที่เคยตั้งครรภ์มาก่อนมีปัญหาหรือเคยแท้งบุตร เกณฑ์เหล่านี้เริ่มเกินความสำคัญของแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี แพทย์กำลังเคลื่อนห่างจากการคัดกรองผู้ให้บริการตามเชื้อชาติเนื่องจากเชื้อชาติเริ่มยากที่จะกำหนด โรคโลหิตจางเซลล์เคียวยังคงเป็นเรื่องธรรมดาในแอฟริกันอเมริกัน Tay-Sachs, dysautonomia เกี่ยวกับครอบครัว, โรค Canavan, และโรคปอดเรื้อรังนั้นพบได้ทั่วไปในชาวยิวอาซเคนาซีซึ่งมีภูมิหลังของยุโรปตะวันออก เมื่อข้อมูลวิวัฒนาการขึ้นคุณควรพูดคุยกับแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ

9. ไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม แต่พวกเขาต้องตัดสินใจว่าต้องการข้อมูลเกี่ยวกับทารกมากน้อยเพียงใดและจะใช้อย่างไร ผู้ปกครองมักจะเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด แพทย์และผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญต่อการช่วยเหลือผู้ปกครองโดยการให้แหล่งข้อมูลการอ้างอิงและข้อมูลที่สมดุล มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะตรวจสอบว่าแพทย์ของคุณอยู่ในวิวัฒนาการของการทดสอบเหล่านี้ หากแพทย์ของคุณไม่มีที่ปรึกษาทางพันธุกรรมให้แนะนำคุณคุณสามารถไปที่เว็บไซต์ NSGC.org แห่งชาติสมาคมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและพิมพ์รหัสไปรษณีย์ของคุณ

10. การประกันภัยไม่ครอบคลุมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมเสมอไป

ความคุ้มครองประกันภัยสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบที่คุณได้รับและผู้ให้บริการประกันภัยของคุณ การทดสอบทางพันธุกรรมประจำเช่นการคัดกรองพาหะ, ความแปรปรวน nuchal และการทดสอบรูปสี่เหลี่ยมมักจะครอบคลุมในระดับหนึ่ง การทดสอบที่ใหม่กว่าเช่น NIPT อาจไม่ครอบคลุม สำนักงานแพทย์หลายแห่งอาจคุ้นเคยกับแนวทางสำหรับนโยบายการประกันแต่ละครั้ง แต่ครอบครัวอาจต้องการตรวจสอบด้วยตนเองว่าพวกเขามีนโยบายในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหรือไม่